1、心肌病的诊断(zhndun)与治疗,北京积水潭医院心内科,第一页，共七十九页。,心肌病的定义(dngy),心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因多见）引起心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室(xnsh)肥厚或扩张。其临床表现为心脏扩大、心律失常、栓塞及心力衰竭等。最终心脏性死亡或进行性心衰。,第二页，共七十九页。,心肌疾病(jbng)的分类当代心肌病分类,1.遗传性：（1）肥厚性心肌病（HCM）（2）致心律失常性右室发育不良性心肌病（3）心肌致密化不全（4）糖原贮积(zh j)病（5）传导系统疾病（6）线粒体疾病（7）离子通道病：长、短QT间期综合征，Brugada综合征,第
2、三页，共七十九页。,心肌疾病(jbng)的分类,2、混合型心肌病（1）扩张性心肌病（2）限制性心肌病,第四页，共七十九页。,心肌疾病(jbng)的分类(美国2006年),3.获得性心肌病(1)炎症性心肌病(2)应激性心肌病（心脏(xnzng)气球样变）(3)围生期心肌病(4)心动过速性心肌病(5)酒精性心肌病,第五页，共七十九页。,第六页，共七十九页。,内 容,一、扩 张 型 心 肌 病 特征 解剖学 心室(xnsh)扩大 血动学 收缩功能障碍 二、肥 厚 型 心 肌 病 特征 解剖学 室壁肥厚 血动学 舒张功能障碍 三、心 肌 炎,第七页，共七十九页。,扩 张 型 心 肌 病,内 容 一、病
3、因 二、病理 三、病理生理 四、临床表现 五、检查 六、诊断和鉴别(jinbi)诊断 七、治疗,第八页，共七十九页。,扩 张 型 心 肌 病,定义(dngy)是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征。以左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死,第九页，共七十九页。,流行病学(li xn bn xu)epidemiology,发病率：13-84/10万（19/10万 我国）5年存活率15-50%。扩张型心肌病：男性(nnxng)女性,第十页，共七十九页。,扩张性心肌病病因(bngyn),散发性持续性
4、病毒感染与自身免疫反应：柯萨奇病毒、ECHO病毒、流感病毒等.家族性：遗传因素(yn s)：25-50%的DCM有基因突变或家族遗传背景，已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因,第十一页，共七十九页。,1.肉眼:(1)心腔扩大(四心腔扩大)室壁相对薄(2)常有附壁血栓(3)冠状动脉及瓣膜正常2.镜下:(无特异性)心肌肥大,变性,纤维化混合(hnh)出现,扩张性心肌病病理(bngl),第十二页，共七十九页。,这是一个巨大、扩张的左心室，整个心脏又大又软。是扩张型心肌病的典型特征。很多病例无明显病因(bngyn)（因此被称为“扩张型心肌病”）,第十三页，共七十九页。,心脏
5、很大呈球状，各房室(fn sh)都已扩张。摸上去非常软，心肌收缩能力下降。心脏功能下降以及心脏变大和扩张.,第十四页，共七十九页。,显微镜下可见(kjin)有心肌纤维肥大(hypertrophy）同时可见明显的黑色的细胞核伴有心肌间质性纤维化,第十五页，共七十九页。,扩张性心病病理(bngl)生理,1.血液动力学改变:(1)心腔扩大房室瓣相对关闭不全 三尖瓣返流 RAP 体循环淤血 二尖瓣返流 LAP 肺循环淤血(2)心肌(xnj)收缩无力 EF CO CI 组织器官灌注不足2.附壁血栓：脱落 肺栓塞 体循环栓塞,第十六页，共七十九页。,1.进行性心力衰竭(1)症状:活动后呼吸困难、端坐呼吸、
6、肝大、水肿，晚期顽固性低血压。(2)体征:-心脏(xnzng)扩大的体征:-相对性二,三尖瓣关闭不全的杂音-S3,S4(75%)2.各种心律失常：症状,体征3.栓塞:相应的症状,体征4.猝死：心衰 室颤 栓塞,扩张性心肌病临床表现,第十七页，共七十九页。,1.X-ray:(1)心影明显扩大：心胸比例大于50%。(2)心脏搏动减弱(3)肺淤血或间质性肺水肿（4）肺动脉高压、胸腔积液2.ECG:(1)各种心律失常(xn l sh chn)(2)广泛导联的ST-T改变(3)病理性Q波 发生率20%注意与心梗鉴别,扩张性心肌病检查(jinch)方法,第十八页，共七十九页。,扩张性心肌病检查(jinch
7、)方法,3.超声心动图（UCG）早期：心腔轻度扩大左室收缩功能保留后期：各心腔均扩大室壁运动(yndng)普遍减弱二、三尖瓣返流左室收缩功能降低（LVEF）,第十九页，共七十九页。,超声心动图echocardiogram,各心腔均扩大室壁运动(yndng)普遍减弱伴有心包积液,第二十页，共七十九页。,扩张性心肌病检查(jinch)方法,心脏放射性核素检查：核素血池扫描见：舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左室射血分数降低心导管检查：左、右心室舒张末期压和肺毛压增高，心搏量、心脏指数(zhsh)降低冠脉造影：正常心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等,第二十一页，共七十九页。,扩张性心
8、肌病化验(huyn)检查,1、BNP或N末端利钠肽（NT-ProBNP）：升高2、部分患者心肌酶3、血常规、肝肾(n shn)功能、电解质、血糖等,第二十二页，共七十九页。,扩张性心肌病诊断(zhndun),临床上主要以超声心动图作为诊断(zhndun)依据，需排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等,第二十三页，共七十九页。,扩张性心肌病诊断(zhndun)标准,左心室舒张期末内径（LVEDd）5.0cm（女性）和5.5cm（男性）。LVEF45和（或）左心室缩短速率(sl)（FS）
9、25。LVEDd2.7m2，体表面积（m2）0.0061身高（cm）0.0128体重（kg）0.1529。（更为保守的评价LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117，即预测值的2倍SD5）,第二十四页，共七十九页。,扩张性心肌病排除(pich)标准,高血压（160100mmHg）冠心病（冠脉主要分支管腔狭窄50%）长期(chngq)过量饮酒史（女性40g/d）,男性80g/d,饮酒5年以上）持续性快速室上性心律失常系统性疾病心包疾病先天性心脏肺心病,第二十五页，共七十九页。,扩张性心肌病鉴别(jinbi)诊断,冠心病糖尿病性心肌病风湿性瓣膜病,第二十六页，共七十九页。,第二十七页，共七十九页。
10、,第二十八页，共七十九页。,第二十九页，共七十九页。,一.病因治疗：对于不明原因的 DCM要积极寻找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并给予积极的治疗，如控制(kngzh)感染、严格限酒或戒酒、改变不良的生活方式等。,扩张性心肌病治疗(zhlio),第三十页，共七十九页。,二.药物治疗：早期阶段 有心脏结构改变无心力衰竭的临床表现。积极进行早期药物干预（包括B 受体阻滞剂、ACEI），减少心肌损伤和延缓(ynhun)病变发展。中期阶段 心脏结构改变伴心力衰竭的临床表现。根据我国慢性心衰治疗指南，包括合理使用利尿剂；所有无禁忌证者积极使用 ACEI（ARB）；所有心功能稳定者使用B阻滞剂；螺内
11、酯；胺碘酮晚期阶段 顽固性或终末期心衰 上述药物基础上使用正性肌力药物（多巴酚丁胺、米力农、洋地黄类药物等）,扩张性心肌病治疗(zhlio),第三十一页，共七十九页。,扩张性心肌病的治疗(zhlio),栓塞的预防：对于合并附壁血栓及房颤患者，推荐长期口服华法令治疗(zhlio)（使INR维持在2.0-2.5之间）改善心肌代谢：辅酶Q曲美他嗪,第三十二页，共七十九页。,扩张性心肌病的治疗(zhlio),三.非药物治疗(zhlio)再同步化治疗（CRT）适应症：LVEF35%,左束支阻滞QRS波120ms,非左束支阻滞QRS波150ms，预期寿命1年以上，充分药物治疗，心功能-级。外科治疗：左室辅
12、助装置心脏移植,第三十三页，共七十九页。,肥 厚 型 心 肌 病Hypertrophic Cardiomyopathy（HCM）,第三十四页，共七十九页。,概 况 general condition,遗传性疾病，心室非对称性肥厚为特征分为：梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病常为青年猝死的原因后期(huq)可出现心力衰竭,第三十五页，共七十九页。,HCM流行病学(li xn bn xu),HCM 的患病率为 180/10万人群已发现和报道 15个突变基因自然病程可以(ky)很长，呈良性进展死亡高峰年龄在儿童和青少年，主要死亡原因是心原性猝死 51%，心力衰竭36%，卒中 13%。,第三十六页，共七十九
13、页。,病 理 pathology,大体解剖：特征表现是：室间隔、心肌非对称性肥厚，亦有心肌均匀(jnyn)肥厚或心尖部肥厚组织学：心肌细胞肥大，排列紊乱，形态异常,第三十七页，共七十九页。,左心室明显肥厚，同时可见巨大(jd)室间隔有非对称隆起伸入左心室腔内。有大约一半的病例是家族性的。也可能引发猝死。,第三十八页，共七十九页。,室间隔心肌明显(mngxin)非对称性肥厚,第三十九页，共七十九页。,肥厚型心肌病-病理(bngl)生理,1.由于心室肥厚 心肌(xnj)收缩力 SV EF 2.当左室非对称性肥厚 流出道压差30mmHg时-左室射血受阻-二尖瓣前叶前向运动(SAM征)3.心室肥厚 心
14、室顺应性 舒张功能障碍,第四十页，共七十九页。,肥厚型心肌病-症状(zhngzhung),部分患者可无症状,由体检或猝死后尸检发现1.劳累性呼吸困难(90%)2.胸痛(75%)原因:心肌肥厚+高动力性收缩 耗O 特点:(1)时间长而不重(2)含硝酸甘油无效3.心律失常：房颤最常见(chn jin)4.头晕,晕厥(30%)：与室性心律失常有关5.猝死：10年存活率80%多为猝死,第四十一页，共七十九页。,肥厚型心肌病-体征,1.心界扩大(轻度)2.S S P逆分裂3.有流出道梗阻时:胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音.杂音增强：增加心肌收缩(shu su)或减轻心脏后负荷时，如服用硝酸甘油、强心药、站
15、立位。杂音减弱：心肌收缩力减弱或心脏后负荷增加，如受体阻滞剂或下蹲位。,第四十二页，共七十九页。,肥厚型心肌病-检查(jinch),胸部X线：心影增大不明显 合并(hbng)有心力衰竭可心影增大,第四十三页，共七十九页。,肥厚型心肌病主要诊断(zhndun)标准,(1)超声心动图：左心室壁和（或）室间隔厚度15mm，或与后壁厚度之比1.3（2）组织多普勒、磁共振发现(fxin)心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。,第四十四页，共七十九页。,肥厚性心肌病的次要诊断(zhndun)标准,（1）35岁以内患者，12导联心电图I、aVL、V46导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维
16、超声室间隔和左室壁厚1114 mm。（3）基因(jyn)筛查发现已知基因(jyn)突变，或新的突 变位点，与HCM连锁。,第四十五页，共七十九页。,肥厚(fi hu)性心肌病排除标准,（1）系统疾病(jbng)，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病(jbng)伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚,第四十六页，共七十九页。,临床(ln chun)确诊HCM标准,符合以下任何一项者：（1）1项主要标准次要标准；（2）1项主要标准 阳性(yngxng)基因突变；（3）1项主要标准 二维超声：室间隔和左室壁厚1114 mm；（4）二维超声：室间隔和左室壁厚1114 mm+基因突变；（5）心电图改变+基因突变,第四十七页，共七十九页。,第四十八页，共七十九页。,第四十九页，共七十九页。,肥厚(fi hu)性心肌病的危险评估,超声心动图检查(jinch)HCM患者时，必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，判断HCM是否伴梗阻。梗阻性HCM：安静时压力阶差超过30 mm Hg。无梗阻性HCM：安静时压力阶差低于30 mm Hg。,第五十页，共七十九页。,高危(o