1、第六章 染色体结构(jigu)变异 第一页，共六十八页。在自然和人为条件下，可能使染在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这发生差错，导致染色体结构变异。这种通过种通过“折断折断重接重接”出现的染色体出现的染色体结构变异分为四类结构变异分为四类:(1)(1)缺失缺失(qu sh)(qu sh)(2)(2)重复重复 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第二页，共六十八页。第三页，共六十八页。第一节第一节 缺失缺失 一、缺失类型及形成一、缺失类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失(dis)了断片：缺失的区段无
2、着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体顶端着丝点染色体 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段中间缺失：缺失的区段为某臂的内段第四页，共六十八页。图图 6 61 1 缺失缺失(qu sh)(qu sh)的的类型与形成的的类型与形成 第五页，共六十八页。顶端缺失染色体很难定型，因而较少见顶端缺失染色体很难定型，因而较少见（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体(dn t)可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体 双着丝粒染色体就
3、会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定 第六页，共六十八页。中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的（1）缺失杂合体：某个体(gt)的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的第七页，共六十八页。二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂(fnli)，断片即消失顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等中间缺失，且
4、缺失的区段较长，则在缺在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）第八页，共六十八页。图图 缺失缺失(qu sh)(qu sh)个体的染色体联会个体的染色体联会 第九页，共六十八页。如果缺失区段微小，如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因(jyn)遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。第十页，共六十八页。2 2、缺失、缺
5、失(qu sh)(qu sh)的的鉴鉴定定（5 5）双双着着丝丝粒粒染染色色体体：两两条条末末端端缺缺失失(qu(qu sh)sh)的的染染色色体体末末端端之之间间相相互互连连接接，形形成成双双着着丝丝粒粒染染色色体体。用用dicdic表表示示，如如4646，X X，dicdic（Y Y）表表示示X X正正常常，Y Y是双着是双着丝丝粒染色体。粒染色体。第十一页，共六十八页。三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应 (1)(1)染色体的某一区段缺失了，其上原染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的害于生物生长和发育的含缺失染
6、色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子(piz)，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传第十二页，共六十八页。(2)(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现现，如人类第5染色体短臂缺失杂合(z h)个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折猫叫综合症 第十三页，共六十八页。(3)(3)如果缺失的区段如果缺失的区段(q dun)(q
7、 dun)较小，可能会造成较小，可能会造成 假显性的现象假显性的现象McClintock(1931):玉米植株颜色紫色紫色(Pl)(Pl)、绿色绿色(pl)(pl)，位于6#长臂外段 plplplpl PlPlPlPl 紫株紫株732732株株 绿株绿株2 2株株 （细胞学鉴定该区段缺失）（细胞学鉴定该区段缺失）X射线射线第十四页，共六十八页。缺失缺失(qu sh)杂合体的假显性现象杂合体的假显性现象PLPL缺失缺失(qu sh)(qu sh)假显性假显性第十五页，共六十八页。第二节 重复 一、重复类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段 顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向(f
8、ngxing)相同 反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反 第十六页，共六十八页。图图 6 65 5 重复重复(chngf)(chngf)的类型与形成的类型与形成 第十七页，共六十八页。图图 6 66 6 不等交换与果蝇不等交换与果蝇16A16A区段重复区段重复(chngf)(chngf)形成形成 第十八页，共六十八页。重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个(y)区段转移给同源的另一个(y)染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。重复杂合体:某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常
9、染色体重复纯合体:含有一对发生相同重复同源染 色体 第十九页，共六十八页。二、重复鉴定 若重复的区段较长，重复杂合体的重复染 色体和正常染色体联会时，重复区段就会 被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复 环 若重复区段很短，则联会时重复染色体区 段可能收缩一点(y din)，正常染色体在相对的区 段可能伸张一点，于是二价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难在染色体末端非重复区段较短时，重复区 段可能影响末端区段配对，可能形成二价 体末端不等长突出 第二十页，共六十八页。图图 6 67 7 重复杂重复杂(fz)(fz)合体染色体联会合体染色体联会 第二十一页，共六十八页。三、重复的遗传效应 (1)
10、剂量效应：随着细胞内基因(jyn)拷贝数增加，基因(jyn)的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因(jyn)拷贝数越多，表现型效应越显著 例1 果蝇眼色：红色(v+)朱红色(v)v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色第二十二页，共六十八页。果蝇棒眼遗传野生型果蝇的每个复眼大约(dyu)由779个的红色小眼所组成第二十三页，共六十八页。图图 果蝇果蝇(u yn)(u yn)染色体染色体16A16A区段的遗传效应区段的遗传效应 第二十四页，共六十八页。(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展(fzhn)，它表明染色体不仅
11、是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用 第二十五页，共六十八页。第三节 倒位 一、倒位类型(lixng)及形成 倒位：染色体中发生了某一区段倒 转 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂 第二十六页，共六十八页。图图 6 69 9 倒位的类型倒位的类型(lixng)(lixng)与形成与形成 第二十七页，共六十八页。二、倒位鉴定 若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态 如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对(p
12、i du)，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状 第二十八页，共六十八页。若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈”臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体(dn t)之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期桥或后期 桥 第二十九页，共六十八页。第三十页，共六十八页。图图 6 61010倒位杂合体倒位杂合体(h t)(h t)染色体联会图染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图与倒位杂合体联会复合体的电镜图 第三十一页，共六十八页。图图 6 61111倒位圈内倒位圈内交换交换(jiohun)(jiohun)与与配配子败育
13、机子败育机制制第三十二页，共六十八页。第三十三页，共六十八页。三、倒位的遗传效应(1)形成新的连锁群，促进物种进化(2)倒位导致倒位杂合体的部分不育 非姊妹染色单体之间在倒位圈内外(niwi)发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内)，后期丢失双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后 期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)配子不育正常或倒位染色单体配子可育(3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率第三十四页，共六十八页。第四节 易位 一、易位类型(lixng)及形成 易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上 相互易位:非同源染色体间发生了区段
14、互换（常见）简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）第三十五页，共六十八页。图图 6 612 12 易位类型易位类型(lixng)(lixng)及形成及形成 第三十六页，共六十八页。易位与交易位与交换换(jiohun)(jiohun)的异的异同同相相同同点点：都都是是交交换换(jiohun)(jiohun)染染色色体体片片段。段。交交 换换 易易 位位交换的交换的染色体染色体同同源源染染色色体体的的非非姊姊妹染色妹染色单单体之体之间间非同源染色体之非同源染色体之间间发发生生时时期期只只发发生在粗生在粗线线期期发发生在各个生在各个时时期期不同点不同点：见下表
15、：见下表第三十七页，共六十八页。二、易位鉴定(jindng)1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体 l12221的“+”字联会形象第三十八页，共六十八页。图图 6 613 13 相互易位杂相互易位杂合体合体(h t)(h t)染色染色体联会、分体联会、分离与配子育离与配子育性性 第三十九页，共六十八页。第四十页，共六十八页。第四十一页，共六十八页。易易位位杂杂合合体体(h t)的的联联会会和和分分离离第四十二页，共六十八页。三、易位的遗传效应(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径。许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗
16、的许多品系是不同(b tn)染色体的易位纯合体(2）易位还可能导致物种染色体数目改变 图图 6-14 6-14 罗伯罗伯逊易位与染色逊易位与染色体融合体融合(rngh)(rngh)第四十三页，共六十八页。易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近(jijn)着着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫这种易位现象叫罗伯逊易位罗伯逊易位由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程称为(chn wi)染色体融合染色体融合。第四十四页，共六十八页。(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉50%败育，胚囊50败育，结实率只有50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：1,21/12,2 相邻(xin ln)式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,