1、第第 八八 章章 造血造血(zo xu)功能障碍性贫血功能障碍性贫血编辑(binj)制作 侯振江 李红岩 第一页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血 造血功能障碍造血功能障碍(zhng i)(zhng i)性贫血是由于造血干（祖）细胞增生、分化性贫血是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍障碍(zhng i)(zhng i)和和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏，导致以贫血为或骨髓造血微环境发生异常或破坏，导致以贫血为主要表现的造血功能障碍主要表现的造血功能障碍(zhng i)(zhng i)性疾病。性疾病。概概 念念分类分类再生障碍性贫血再生障碍性贫血纯红细胞再生障碍纯红细胞再生障碍性贫血
2、性贫血再生障碍危象再生障碍危象第二页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第一节第一节 再生再生(zishng)(zishng)(zishng)(zishng)障碍性贫血障碍性贫血 一、概述一、概述(i sh)i sh)再生障碍性贫血（再生障碍性贫血（aplastic anemiaaplastic anemia，AAAA），简称再障。，简称再障。是由于各种原因所致的骨髓造血功能衰竭，引起外是由于各种原因所致的骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。特征：造血干细胞和特征：造血干细胞和/或造血微环境或造血微环境(hunjng)(h
3、unjng)功能障功能障碍，造血红髓被脂肪组织替代，导致全血细胞减少碍，造血红髓被脂肪组织替代，导致全血细胞减少 。第三页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血一、概述一、概述(i sh)i sh)临床表现临床表现与全血细胞减少的程度有关，主要为血红与全血细胞减少的程度有关，主要为血红蛋白降低蛋白降低(jingd)(jingd)、进行性贫血；易感染或反、进行性贫血；易感染或反复感染，有出血倾向或出血；肝、脾、淋复感染，有出血倾向或出血；肝、脾、淋巴结不肿大。巴结不肿大。第四页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血一、概述一、概述(i sh)i sh)再生障碍再生障碍性贫血性贫血先天
4、性再先天性再障障获得性再获得性再障障原发性再原发性再障障继发性再继发性再障障药物和化药物和化学因素学因素感染因素感染因素电离辐射电离辐射内分泌因内分泌因素素第五页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血一、概述一、概述(i sh)i sh)再再生生障障碍碍性性贫贫血血急性再障急性再障慢性再障慢性再障起病急起病急病程短病程短贫血、出血、感染严重贫血、出血、感染严重起病慢起病慢病程长，病程长，4 4年以上年以上贫血为主，出血、感染轻贫血为主，出血、感染轻 重型再障重型再障型型 第六页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血一、概述一、概述(i sh)i sh)分类分类(一一)先天先天性性
5、是一种进行性骨髓造血功能衰竭，并伴有多种先天是一种进行性骨髓造血功能衰竭，并伴有多种先天性畸形为特征的异质性常染色体隐性遗传性疾病，性畸形为特征的异质性常染色体隐性遗传性疾病，包括包括FanconiFanconi贫血、先天性角化不良症、网状发育不贫血、先天性角化不良症、网状发育不良症、良症、Shwachman-DiamondShwachman-Diamond综合症。综合症。(二二)获得获得性性无明确病因，称为原发性再障；有病因可寻的称为无明确病因，称为原发性再障；有病因可寻的称为继发性再障。继发性再障。第七页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血继发性再障的继发性再障的病因病因1.1.化
6、学因素化学因素包括药物和化学物质，其中包括药物和化学物质，其中药物是引起药物是引起AAAA最常见的病因。最常见的病因。2.2.生物因素生物因素可能与多种病毒感染有关可能与多种病毒感染有关3.3.物理因素物理因素骨髓是对电离辐射最敏感的骨髓是对电离辐射最敏感的组织，如组织，如X X线、放射性同位素线、放射性同位素等均可导致其损伤。等均可导致其损伤。4.4.内分泌因素内分泌因素如腺如腺-脑垂体功能减退症、妊脑垂体功能减退症、妊娠并发再障（欧美国家多见）。娠并发再障（欧美国家多见）。一、概述一、概述(i sh)i sh)第八页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血一、概述一、概述(i sh)i
7、 sh)第九页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查(jinch)(jinch)（一）血象（一）血象(xuxing)(xuxing)1以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低以全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低(jingd)(jingd)为特为特征。征。2贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。贫血多为正细胞性，少数为轻、中度大细胞性。3各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明各类白细胞都减少，其中以中性粒细胞减少尤为明显，而淋巴细胞比例相对增加。显，而淋巴细胞比例相对增加。4血小板减少，体积小和颗粒减少。血小板减少，体积小和颗粒减少。急性急性AAAA：网织
8、红细胞低于网织红细胞低于1%1%，绝对值低于，绝对值低于151015109 9/L;/L;中性粒细胞中性粒细胞绝对值常低于绝对值常低于0.5100.5109 9/L/L；血小板低于；血小板低于201020109 9/L/L。慢性慢性AAAA：各项指标较急性再生障碍性贫血为高。各项指标较急性再生障碍性贫血为高。第十页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第十一页，共五十一页。第十二页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第十三页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查(jinch)(jinch)（二）骨髓（二）骨髓(su)su)象象1三系增生不良或极度
9、不良，有核细胞明显三系增生不良或极度不良，有核细胞明显(mngxin)(mngxin)减少。减少。2粒系、红系、巨核系细胞明显减少，早期幼稚细胞粒系、红系、巨核系细胞明显减少，早期幼稚细胞减少或不见，特别是巨核细胞减少。减少或不见，特别是巨核细胞减少。3无明显的病态造血。非造血细胞（包括淋巴细胞、浆细胞、无明显的病态造血。非造血细胞（包括淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高，大于肥大细胞等）比例增高，大于50%50%。慢慢性性AAAA骨骨髓髓中中仍仍有有残残存存散散在在的的增增生生灶灶，故故常常因因不不同同的的穿穿刺刺部部位，骨髓象表现也不一致，但巨核细胞均减少。位，骨髓象表现也不一致，但巨
10、核细胞均减少。第十四页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第十五页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第十六页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血第十七页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查(jinch)(jinch)（三）骨髓（三）骨髓(su)su)活检活检 骨骨髓髓增增生生减减退退，造造血血组组织织与与脂脂肪肪组组织织容容积积比比降降低低（小小于于0.340.34）。造造血血细细胞胞减减少少（特特别别是是巨巨核核细细胞胞减减少少），非非造造血血细细胞胞比比例例(bl)(bl)增增加加，并并可可见见间间质质水水肿、出血甚至液性脂肪坏
11、死。肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓活检对再障的诊断比骨髓涂片更有价值骨髓活检对再障的诊断比骨髓涂片更有价值。第十八页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血二、实验室检查二、实验室检查(jinch)(jinch)（四）其他（四）其他(qt)(qt)检验检验1骨髓铁染色显示细胞内、外铁均增加。骨髓铁染色显示细胞内、外铁均增加。2中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。3造血祖细胞培养造血祖细胞培养:细胞集落明显减少细胞集落明显减少/缺如。缺如。4免疫功能检查异常。免疫功能检查异常。5骨髓核素扫描可判断整体造血功能。骨髓核素扫描可判断整体造血功能。第十九页，共五十一页。第
12、八 章 造血功能障碍性贫血三、诊断三、诊断(zhndun)(zhndun)与鉴别诊断与鉴别诊断(zhndun)(zhndun)（一）诊断（一）诊断(zhndun)(zhndun)2 2骨髓至少骨髓至少1 1个部个部位增生减低或重度减低位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有如增生活跃，须有巨核细胞明显减少巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增及淋巴细胞相对增加加)，骨髓小粒非造血，骨髓小粒非造血细胞增多细胞增多(骨髓活检骨髓活检(hu jin)(hu jin)显示显示,造血组造血组织减少，脂肪组织增多织减少，脂肪组织增多)。1 1全血细胞减少全血细胞减少,网织红细胞绝对值减网织红细胞绝对值减少少,淋巴
13、细胞相对增淋巴细胞相对增加。加。3 3能除外引起全血能除外引起全血细胞减少的其他疾病，细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、自身抗异常综合征、自身抗体介导的全血细胞减体介导的全血细胞减少、急性造血功能停少、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织性白血病、恶性组织细胞病等。细胞病等。根据上述标准诊断为再障后，再进一步分为急性或慢性型。根据上述标准诊断为再障后，再进一步分为急性或慢性型。第二十页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血 急性急性(jxng)(jxng)再生障碍性贫血（重型再生障碍性贫
14、血再生障碍性贫血（重型再生障碍性贫血-型）型）发病发病(f bng)(f bng)急急,贫血贫血呈进行性加剧，伴有严呈进行性加剧，伴有严重感染、内脏出血。重感染、内脏出血。(1)(1)多部位增生减低多部位增生减低(jind)(jind)，三系造血，三系造血细胞明显减少，非造细胞明显减少，非造血细胞相对增多。如血细胞相对增多。如增生活跃，须有淋巴增生活跃，须有淋巴细胞增多。细胞增多。(2)(2)骨髓小粒中非造骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增血细胞及脂肪细胞增多。多。除血红蛋白下降较快除血红蛋白下降较快外，须具备以下三项外，须具备以下三项中之二项中之二项(1)(1)网织红细胞网织红细胞1%1%，绝
15、对值绝对值151015109 9/L/L。(2)(2)白细胞明显减少白细胞明显减少,中性粒细胞绝对值中性粒细胞绝对值0.5100.5109 9/L/L。(3)(3)血小板血小板201020109 9/L/L。临床表现临床表现血象血象骨髓象骨髓象三、诊断与鉴别诊断三、诊断与鉴别诊断第二十一页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血慢性再生障碍性贫血慢性再生障碍性贫血(pnxu)(pnxu)（包括非重型再障和重型再障（包括非重型再障和重型再障型）型）1.1.临床表现临床表现 发病慢，贫血、感染、出血相对较轻。发病慢，贫血、感染、出血相对较轻。2.2.血象血象 血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、
16、白细胞、血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板减少，但达不到急性再障的程度。中性粒细胞及血小板减少，但达不到急性再障的程度。3 3骨髓象骨髓象 (1)(1)三系或二系减少，至少三系或二系减少，至少1 1个部位增生不良，如增生良个部位增生不良，如增生良好，则淋巴细胞相对增多，红系中常有晚幼红（炭核）比好，则淋巴细胞相对增多，红系中常有晚幼红（炭核）比例增多，巨核细胞明显减少。例增多，巨核细胞明显减少。(2)(2)骨髓小粒非造血骨髓小粒非造血(zo xu)(zo xu)细胞（如脂肪细胞）增多。细胞（如脂肪细胞）增多。4.4.病程中如病情恶化，临床、血象、骨髓象与急性再障相同，病程中如病情恶化，临床、血象、骨髓象与急性再障相同，则称重型再障则称重型再障型。型。三、诊断三、诊断(zhndun)(zhndun)与鉴别诊断与鉴别诊断(zhndun)(zhndun)第二十二页，共五十一页。第 八 章 造血功能障碍性贫血（二）鉴别（二）鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断出出血血及及感感染染均均较较轻轻，中中性性粒粒细细胞胞碱碱性性磷磷酸酸酶酶积积分分不不增增高高；网网织织红