1、第3节 人类遗传病,第一页，共四十八页。,【质疑】先天性疾病是否都是遗传病？,第二页，共四十八页。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,第三页，共四十八页。,人类遗传病与先天性疾病和家族疾病,人类遗传病,判断题：2、先天性疾病 都是遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,区分：先天性疾病,先天发病,后天发病,判断题：1、遗传病都是先天性疾病,家族疾病,家族遗传病,环境引起,判断题：3、家族疾病 都是遗传病,第四页，共四十八页。,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,遗传病患者一定携带有致
2、病基因吗？,第五页，共四十八页。,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：,伴X显：,隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,Y伴性遗传病,第六页，共四十八页。,并指,单基因遗传病-常染色体显性病,假设一对等位基因为A a患病个体基因型：,AA Aa,第七页，共四十八页。,多指,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,第八页，共四十八页。,软骨发育不全,病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍病症：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁
3、马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出,单基因遗传病-常染色体显性病,患病个体基因型：,AA Aa,第九页，共四十八页。,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,第十页，共四十八页。,常染色体隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,第十一页，共四十八页。,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp正常,p p 患者,合成苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸有害,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等
4、地。,第十二页，共四十八页。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,第十三页，共四十八页。,进行性肌营养不良假肥大型的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,第十四页，共四十八页。,Y伴性遗传病,人类外耳道多毛症,第十五页，共四十八页。,二、多基因遗传病,由多对基因控
5、制的人类遗传病,常见病例：唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。,特点：,1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高,第十六页，共四十八页。,唇裂,第十七页，共四十八页。,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，那么常开展为过期产。,第十八页，共四十八页。,三、染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征,染色体遗传病,常染色体异常：,性染色体异常：,性腺发
6、育不良,第十九页，共四十八页。,猫叫综合征,主要病症:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,严重智障,常染色体异常,人的第5号染色体局部缺失引起,第二十页，共四十八页。,21三体综合征,主要病症：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,第二十一页，共四十八页。,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性染色体异常,性腺发育不良（女性）,第二十二页，共四十八页。,性染色体异常遗传病,Klinefelter综合征克
7、氏综合征：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，性情暴烈，常有攻击行为等，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中到达1.2。,染色体组成：47条/XXY,第二十三页，共四十八页。,染色体异常遗传病特点：,造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果,第二十四页，共四十八页。,小结：,一、单基因遗传病,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫
8、综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,第二十五页，共四十八页。,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1苯丙酮尿症 A.常显221三体综合征 B.常隐3抗维生素D佝偻病 C.X显4软骨发育不全 D.X隐5进行性肌营养不良 E.多基因遗传病6青少年型糖尿病 F.常染色体异常病7性腺发育不良 G.性染色体异常病,第二十六页，共四十八页。,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：
9、,第二十七页，共四十八页。,危害：1危害人类健康，降低人口素质2给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担3某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,第二十八页，共四十八页。,五、遗传病的监测和预防 优生,-让每一个家庭生育出健康的孩子,第二十九页，共四十八页。,和谁生？,生之前干什么？,什么时候生？,能不能生？,第三十页，共四十八页。,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的时机就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传
10、病的时机也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,第三十一页，共四十八页。,达尔文和表妹爱玛,第三十二页，共四十八页。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表妹艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,第三十三页，共四十八页。,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,第三十四页，共四十八页。,第三十五页，共四十八页。,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母
11、、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)2所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑侄、姨舅甥等。,第三十六页，共四十八页。,最佳答案生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,2、什么时候生？提倡“适龄生育,过早生育对母子的健康都不利。,第三十七页，共四十八页。,提倡“适龄生育,统计数字说明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率
12、高10倍。,第三十八页，共四十八页。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病X上显性遗传的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,3、能不能生？遗传咨询主要手段,第三十九页，共四十八页。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在疑心和担忧孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心
13、理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,第四十页，共四十八页。,4、生之前做什么？产前诊断重要措施,方法：1羊水检查、B超检查；2孕妇血细胞检查；3绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,第四十一页，共四十八页。,小结：优生的四个措施,和谁生？什么时候生？能不能生？生之前要做什么？,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段,提倡适龄生育,进行产前诊断,第四十二页，共四十八页。,五、人类基因组方案及其意义,为什么要测24条？人类有22对常染
14、色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源局部，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸或者说碱基的序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组方案正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。,第四十三页，共四十八页。,研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,
15、在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,第四十四页，共四十八页。,1.以下病症属于遗传病的是 A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你！,第四十五页，共四十八页。,4、以下需要进行遗传咨询的是 A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝
16、炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿A表示常染色体？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,第四十六页，共四十八页。,5、以下图是人类某种遗传病的系谱图该病受一对基因控制，那么其最可能的遗传方式是 AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,第四十七页，共四十八页。,内容总结,第3节 人类遗传病。猫叫综合征、21三体综合征。主要病症:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,严重智障。Klinefelter综合征克氏综合征：。猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。禁止近亲结婚。最佳答案生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳。提倡“适龄生育。遗传咨询主要手段。产前诊断重要措施。方法：1羊水检查、B超检查。B,第四十八页，共四十八页。,