1、第3节 人类(rnli)遗传病,第一页，共三十一页。,概念：遗传病是指由于(yuy)遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因(jyn)遗传病,多基因(jyn)遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,第二页，共三十一页。,白化病、镰刀(lindo)型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨(rung)发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,一单基因(jyn)遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,第三页，共三十一页。,1、概念：由两
2、对以上(yshng)等位基因控制。,二多基因(jyn)遗传病,如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂(chnli)无脑儿等,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,第四页，共三十一页。,三、染色体异常(ychng)遗传病,概念：由染色体发生异常而引起(ynq)的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异(biny)而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,第五页，共三十一页。,人类(rnli)染色体异常,Klinefelter综合征Klinefelter syndrome又称为先天性睾
3、丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中到达1.2。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须(hx)，体毛少，约25的患者有乳房发育。一局部患者约14有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。,第六页，共三十一页。,人类(rnli)染色体异常,XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XY
4、Y个体易于兴奋，厌学，自我克制(kzh)力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不别离的结果。XXX和X女性 本病又称为超雌superfemale。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。,第七页，共三十一页。,二、遗传病对人类(rnli)的危害,资料：1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为
5、各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常(ychng)引起的。,危害(wihi),患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担,第八页，共三十一页。,三、遗传病的检测(jin c)和预防,第九页，共三十一页。,优生(yu shn),运用遗传(ychun)学原理改善人类的遗传(ychun)素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生(yu shn)的措施,1、遗传咨询：2、产前诊断3、禁止近亲结婚,4、提倡“适龄生育,第十页，共三十一页。,1、遗传(ychun)咨询,提出防治对策和建议(jiny)，如终止妊娠、进行产前诊断等,第十一页，共三十一页。,2、产前诊断,能诊断(zhndun)的疾
6、病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇(ynf)血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断,第十二页，共三十一页。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止(jnzh)结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的时机很少。近亲结婚者有可能(knng)从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,第十三页，共三十一页。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯(sh bi)姑的子女,自己(zj),兄弟姐妹,舅、姨的子女(zn),叔伯姑的孙子
7、女 或外孙子女,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,叔伯姑的曾孙子女或曾外孙子女,孙子女外孙子女,兄弟姐妹的孙子女或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,第十四页，共三十一页。,事例(shl)一,达尔文和表妹(bio mi)爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。,第十五页，共三十一页。,事例(shl)二,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个(lin)女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,第十六页，共三十一页。,先天(xintin)愚型与母龄的关系,4、提倡“适龄(shlng)生育,第十七页，共三十一页。,人类(rnli)基因组方案,简 称：启
8、动时间(shjin)：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：,HGP(Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中(qzhng)包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国1,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为万个,四、人类基因组方案与人体健康,测定染色体：22条常染色体XY,第十八页，共三十一页。,并指,多指、并指：发生者的突变基因(jyn)位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨(rung)发育不全,第十九页，共三十一页。,常染色体上隐性遗传病,白化病,第二十页，共
9、三十一页。,苯丙氨酸,氨基(nj)转换,酪氨酸(正常(zhngchng),苯丙酮酸(异常(ychng),积累,苯丙酮尿症,正常酶无法合成,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉臭味或鼠尿味。,第二十一页，共三十一页。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者(hunzh)对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,第二十二页，共三十一页。,X染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,第二十三页，共三十一页。,唇裂(chnli),无脑儿,第二十四页，共三十一页。,先天性愚型21三体综合征,缺少(qusho)一条X染色体,性腺(x
10、ngxin)发育不良(XO型),第二十五页，共三十一页。,减数分裂(jin sh fn li)发生异常,第二十六页，共三十一页。,21三体综合征,第二十七页，共三十一页。,一、判断题1.先天性疾病(jbng)都是遗传病。2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。,练一练,第二十八页，共三十一页。,二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次(yc)属于：a.单基因病中的显性遗传病 b.单基因病中的隐性遗传病 c.常染色体病 d.性染色体病 A.bac B.dab C.cab D.cba,第二十九页，共三十一页。,3、一个患抗维生素D性佝偻病X上显性遗传
11、的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品(shpn)C只生男孩D只生女孩,第三十页，共三十一页。,内容(nirng)总结,第3节 人类遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。Klinefelter综合征Klinefelter syndrome又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。一局部患者约14有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。叔伯(sh bi)姑的孙子女 或外孙子女。孙子女外孙子女。兄弟姐妹的孙子女或外孙子女。母龄。3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病,第三十一页，共三十一页。,