1、先天性直肠(zhchng)肛管畸形,Congenital ano-rectal malformation,第一页，共二十四页。,先天性直肠(zhchng)肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，常见，占先天性消化道畸形的首位。发病率：15005000名新生儿中有一例。上海一医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例，平均2800：1。无明显性别差异。约有50%患儿伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。,第二页，共二十四页。,早在古代人们对肛门直肠(zhchng)畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，用探条扩张治疗该病。我国在16世纪，明代孙志宏在他的著作中对肛门
2、闭锁的手术治疗有详细记载：,第三页，共二十四页。,“罕有儿出生无谷道大便(dbin)不能者，旬日后必不救，须用细刀割穿，要对孔亲切，开道之后，用绢帛卷如小指，以香油浸透插入，使不再合，傍用生肌散敷之自愈。”,第四页，共二十四页。,【病因(bngyn)】,1可能与妊娠期，特别是妊娠早期（412周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高、越复杂(fz)。2与遗传因素有关。,第五页，共二十四页。,【病理(bngl)类型】,1过去我国多采用(ciyng)Ladd和Gross于1934年提出的4型分类法：第1型：肛门或直肠下端狭窄。第2型：肛门
3、膜状闭锁。第3型：肛门闭锁，直肠盲端距皮肤有相当距离，包括高位、低位畸形。第4型：直肠闭锁。,第六页，共二十四页。,21984年世界小儿外科医师会议制定了新分类法，称为Wingspread分类法。主要依据直肠盲端与PC线的相互关系来分类。PC线：即耻尾线，指在侧位骨盆X线片上，耻骨(chg)中点至骶尾骨交界处的连线，相当于耻骨(chg)直肠肌平面，是区分直肠肛管畸形高、中、低位畸形的标志线。,第七页，共二十四页。,直肠盲端 在PC线以上为高位(o wi)畸形，约占40；（男孩50%，女孩20%）在PC线中间或稍下方为中间位畸形，约占20；在PC线以下为低位畸形，约占40。,第八页，共二十四页。
4、,第九页，共二十四页。,【临床表现】,1无肛门、不排便或排便位置异常：绝大多数病儿在正常肛门位置没有肛门。低位：在正常肛门位置有凹陷（肛穴），肛管被隔膜闭塞，呈深蓝色，哭闹时向外膨出，触摸有明显的冲击感。高位、中间(zhngjin)位：在正常肛门位置皮肤稍凹陷或无，色泽较深，哭闹时不向外膨出，亦无冲击感。,第十页，共二十四页。,合并瘘者，如女孩的会阴瘘、阴道瘘，男孩的尿道瘘，可自瘘口排便、排气。有的肛门存在，但位置靠前，在正常肛门和阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门或肛门前移。一般(ybn)临床上无症状，不必治疗。,第十一页，共二十四页。,2肠梗阻症状：对无瘘或瘘口小的肛门直肠闭锁，喂奶后
5、即出现呕吐，吐奶，含胆汁，严重可吐粪样物，腹部渐膨隆，如不治疗，1周内死亡。对瘘管较粗者，因可自瘘口排便，故出生后短期内可不(k b)出现肠梗阻症状，在几周、几月、甚至几年后出现排便困难、便条变细，腹部膨隆，有时可在下腹部触及巨大粪块，此时已有继发性巨结肠改变。,第十二页，共二十四页。,3合并其他系统畸形：高位直肠肛管畸形多有瘘管，且常伴有脊柱和上尿路畸形，骨盆肌肉的神经支配(zhpi)也有缺陷。,第十三页，共二十四页。,【诊断(zhndun)】,先天性直肠肛管畸形的诊断(zhndun)在临床上并不困难，重要的是准确的测定直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系，以及有无瘘和其它畸形的存在，
6、合理的采取治疗措施。需要借助影像学检查。,第十四页，共二十四页。,1X线检查(jinch)：1930年，Wangensteen和Rice设计了倒置摄片法。在出生后12小时以上，先将病儿卧于头低位510分钟，用手轻轻按摩腹部，使气体充分进入直肠。在相当于正常肛穴的位置粘贴一金属标记，再提起病儿双腿倒置12分钟，摄正侧位片。,第十五页，共二十四页。,盆腔气体阴影与金属标记间的距离即代表直肠末端(m dun)的高度。根据直肠盲端与PC线的关系判断高、中、低位畸形。,第十六页，共二十四页。,2B超、CT、MRI辅助定位。3直肠盲端穿刺造影(zoyng)：以注射器针头穿刺，边进针边抽吸，抽出大便即进入盲
7、端，有一定危险，慎用。4对低位畸形合并瘘者，可以探针探查瘘道，同时用指尖在肛穴处触摸探针顶端，可粗略估计盲端与皮肤的距离。,第十七页，共二十四页。,第十八页，共二十四页。,第十九页，共二十四页。,第二十页，共二十四页。,【治疗(zhlio)】,以手术治疗为主。术前必须确定直肠盲端与肛门皮肤的距离(jl)。术中避免损伤耻骨直肠肌环、肛门外括约肌、肛门内括约肌及盆腔神经丛，尽量保护和利用肛周皮肤，增加排便、收缩功能。,第二十一页，共二十四页。,方法：低位会阴肛门成形术中间位骶会阴肛门成形术（经骶部切口游离直肠）高位为了挽救(wnji)患儿生命，应先行横结肠或乙状结肠造瘘术，解除梗阻症状，6个月后再
8、行肛管直肠成形术（游离直肠残端，合并瘘管者切除瘘管并修复肛门成形术。,第二十二页，共二十四页。,对直肠肛管畸形(jxng)的治疗不仅要挽救病儿的生命，提高存活率，而且要提高生活质量，即使患儿有正常的排便功能，能像正常人一样生活、学习、工作，参加社会活动，所以除手术治疗外，正确的术后护理、坚持扩肛、排便训练等措施也非常重要。,第二十三页，共二十四页。,内容(nirng)总结,先天性直肠肛管畸形。第3型：肛门闭锁，直肠盲端距皮肤有相当距离，包括高位、低位畸形。21984年世界小儿外科医师会议制定了新分类法，称为Wingspread分类法。在PC线中间或稍下方为中间位畸形，约占20。肛管被隔膜闭塞(bs)，呈深蓝色，哭闹时向外膨。在相当于正常肛穴的位置粘贴一金属标记，再提起病儿双腿倒置12分钟，摄正侧位片。方法：,第二十四页，共二十四页。,