1、,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形(jxng)南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院 泌尿外科 顾民,第一页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形泌尿、男生殖系统先天畸形 人体最常见的畸形原因(yunyn)：遗传性：受精卵或生殖细胞中遗传物质变化 获得性：药物或毒素对泌尿生殖系统的影响,第二页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形人类的肾在胚胎(piti)发生时经过 原肾（pronephros)暂时的器官连续过程 中肾（mesonephros)后肾（metanephros),第三页，共四十三页。,南京医科大学第一附
2、属(fsh)医院,泌尿生殖系统(shn zh x tn)畸形,第四页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形人胚第5周时，在中肾管的尾侧，向泄殖腔开口处附近长出输尿管芽(ureteric bud)伸入后肾组织内顶端膨大成为肾盂、主干为输尿管 肾盂顶端长出2-4条分支管 扩展为肾大盏 大盏顶端再长出许多分支管 710肾小盏反复分支的小管 集合(jh)小管 集合(jh)小管汇集凸向肾小盏 肾乳头肾单位：后肾组织的部分间质 膨大的集合小管 次级集合小管,第五页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 在胚胎47周时，泄殖腔(cloaca)被尿直肠隔
3、(urorectal septum)分隔为肛直肠管(anorectal canal)和生殖窦(urogenital sinus)，使原来在泄殖腔开口的中肾管，改在尿生殖窦开口。中肾管自输尿管开口以下的一段，扩展(kuzhn)并入尿生殖窦后壁，使输尿管与上段中肾管分别在尿生殖窦后壁开口。左右输尿管开口的位置，逐渐向两侧外上方移动，在左右输尿管开口与左右中肾管开口之间，形成三角区域，即膀胱三角和尿道上端后壁部分。中肾管 输精管（男性）退化（女性）,第六页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统(shn zh x tn)畸形尿生殖窦，自头侧向足侧分为三部分：膀胱部，以后发育成为
4、膀胱；骨盆部，男性以后成为尿道的前列腺部和膜部，女性以后则成为尿道的大部分；初阴部，又称真尿生殖窦，其尾侧有尿生殖膜与外界 相隔。男性，这部分发育成为尿道的阴茎部 女性小部 分发育成为尿道下段，大部分则 扩展为前庭。男性尿道的阴茎头部(舟状窝)则来自表面的外胚层,第七页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 在男性胚胎第7周，生殖腺开始具有睾丸的特性。3个月左右，一条纤维肌性带(睾丸引带)从睾丸下极经过腹前壁正在发育的肌层下移；第7个月时，睾丸下降至耻骨缘前方；第8个月时终止于阴囊隆起的皮下组织内。随着睾丸的下降，与之相连的输精管、血管：神经也一起下降，并由间充质分
5、化来的结缔组织及肌纤维包裹(bogu)，构成精索。,第八页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形肾和输尿管的先天性畸形肾缺如和肾发育不良 因生长障碍引起不发育或发育不充分，可造成病侧肾缺如（renal agenesis)或肾发育不良。后者肾体积很小，分泌量极少。在出生婴儿中，双侧肾缺如占0.31000，常于出生后不久死亡；单侧肾缺如占11000，其中50伴有同侧输尿管缺如。单侧肾缺如可无明显临床症状，多在体检(tjin)时偶然发现。肾发育不良可有腰痛和高血压症状，排泄性尿路造影显示患侧肾盂狭小，显影模糊，应与肾动脉病变和慢性肾炎所致的肾萎缩鉴别。需切除一侧肾时，应查
6、清对侧肾情况，避免孤立肾被切除或存留对侧发育不全的肾，术后引起尿毒症。肾发育不良可伴有高血压，但对侧肾功能良好，切除病肾后，血压可恢复正常。,第九页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 异位肾 在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾(ectopic kidney)。异位肾单侧居多，大多发育较差，输尿管较短，常伴有旋转不良。少数异位肾横过中线移位至对侧，称交叉异位肾。异位肾肾功能可正常，亦可无任何症状，但当伴有炎症、梗阻、和肿瘤时，可出现局部疼痛、尿频、脓尿等症状。由于其位置(wi zhi)的异常，往往容易引起误诊。异位的肾可引起所在部位的压迫症状。
7、B超和排泄性静脉肾盂造影可以明确异位肾的部位。异位肾如无明显临床症状，或压迫症状不明显，可不作特殊处理；如并发感染，可以使用抗生素；如并发重度肾积水或积脓时，则需手术治疗。复位往往有困难，而需将病肾切除。,第十页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 蹄铁形肾又称马蹄肾(horseshoe kidney)是融合肾畸形中最常见的一种。由于左右输尿管芽的内侧分支 互相融合，使所诱导的左右肾 的下极互相融合，成为一个马 蹄形的肾。病肾大都发育较差，伴有旋转不良，肾盂(shny)位于肾的 前方，输尿管跨过两肾间的峡 部，肾血管则有较大的差异。,第十一页，共四十三页。,南京医
8、科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形 由于输尿管被推挤引起尿流不畅，易发生肾盂积水，并继发感染(gnrn)、结石。若峡部压迫腹腔神经丛，可引起腹痛、腰痛和消化道症状。腹部体检有时可扪及马蹄肾的峡部，尿路造影显示两侧下组肾盏向内靠拢，肾盂有对称性旋转不良。一般可根据病情作对症处理，只有在症状严重或存在合并症时，才酌情施行峡部切断术、输尿管松解术等。,第十二页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形囊性肾病变 囊性肾病变(cystic kidney disease)是人体最多见的囊性疾病，主要分遗传性和非遗传性两大类。遗传性疾病(jbng)以多囊肾(polyc
9、ystic kidney)多见。非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿(simple cyst of kidney)为多见。后者占囊性肾疾病的70左右。寄生虫性的如肾包囊虫症髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、多房性肾囊。(multicystic kidney)、肾多房性囊肿(multilocular cyst of kidney)等。,第十三页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形 单纯性肾囊肿 为非遗传性疾病，极少数为遗传病。有可能是常染色体显性遗传。一般无明显临床(ln chun)症状，常偶然被发现。当肾囊肿生长至一定大小、有囊内出血、继发感
10、染、或压迫邻近肾实质时才引起症状。常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血尿。B超为首选检查。典型表现是病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚。继发感染时，囊壁增厚，病变区有细回声。伴血性液体时，回声增强。当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕有恶变的可能。,第十四页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形 在B超检查不能确定时，CT能明确诊断(zhndun)。单纯性肾囊肿的CT特征是壁薄、光滑、边缘整齐、圆形或卵圆形均质肿块。增强扫描，囊肿内无强化，MRI能确定囊肿内液体的性质。囊肿直径4cm，且没有明显的临床症状，可暂不处理，定期随访。当囊肿较大时，会压迫肾实质，
11、引起肾实质萎缩破坏，多需处理。穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高。可采取经腰部切切口开放手术和经腹腔或腹膜后腹腔镜手术，切除部分囊肿壁，减压治疗。,第十五页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形 多囊肾 在胚胎发育过程中，肾小管和集合管联接不良，分泌的尿液排出受阻，肾小管形成潴留性囊肿，形成多囊肾。绝大多数为双侧性，病肾的实质和表面，布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡，使肾明显扩大。多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型。婴儿型为常染色体隐性遗传(autosomol recessive polycystic kidney disease，RPK)，基因(jyn)定位于6号染色体
12、，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。成人型为常染色体显性遗传(autosomol dominant polycystic kidney disease，DPK)，基因定位于16号和4号染色体。,第十六页，共四十三页。,南京医科大学第一附属(fsh)医院,泌尿生殖系统畸形 婴儿(yng r)型多早期夭折，成人型早期无任何症状，大多在40岁左右才出现病状。因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉，可引起一侧或双侧肾区痛。镜下或肉眼全程血尿常见，且可相当严重，其原因尚不明了。病人可自行发现有一腹部肿块。感染和肾结石是多囊肾的常见并发症。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。病变发展到晚期，肾功能严重受损。当
13、肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段，出现头痛、乏力、恶心、呕吐、体重下降等症状，预后多不佳，常终因尿毒症而死亡。高血压也是常见症状，与肾缺血和肾素一血管紧张素一醛固酮系统激活有关。体格检查可扪及一侧和双侧增大的肾，表面不光滑。,第十七页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 血肌酐可呈进行性升高。尿路造影可见双侧肾影明显增大，各肾盏挤压变为狭长，末端呈新月状或不规则扩大(kud)，肾功能不良者可有显影延迟或不显影。B超、CT能发现肾实质内有多个大小不等的囊性病变。对肾功能正常的早期病人，应严密观察，低蛋白饮食，多饮水，避免作剧烈运动。合并有尿路感染者，使用抗生素可
14、延缓肾功能的进一步损伤。采用手术切除肾表面及深层的囊壁，减轻囊肿对肾实质的压迫，有助于延缓肾功能减退。对晚期出现肾功能衰竭的病人，应行血液透析或肾移植术；对合并严重高血压或感染的病人，肾移植前宜切除两侧多囊肾。未进行血透析或肾移植的成人多囊肾病人，预后较差，多在确诊后510年内死亡。,第十八页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 重复肾盂和输尿管 自中肾管发生输尿管芽的上方，另生出 一副输尿管芽，其上端也进入生肾组 织，即形成重复肾盂和输尿管。在发育 过程中，正常输尿管芽逐渐与中肾管分 开而移向外上方，使输尿管开口于膀胱 三角区。如两个(lin)输尿管芽距离较远，
15、副 输尿管芽可被中肾管带引至下内方，达 膀胱以外，使重复输尿管在男性开口于 后尿道前列腺部或三角区；女性则开口 于阴道前庭或位于外括约肌远侧的尿道 中，因而会出现尿失禁现象。,第十九页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 双输尿管互相交叉，绕向后面的重复输尿管易受压。导致积水或继发感染。少数病例输尿管部分重复，在中段合并成一根输尿管进入膀胱。重复肾盂和输尿管往往在尿路造影或膀胱镜检时偶然发现。女性病人的重复输尿管伴有异位开口，表现除正常排尿外，兼有尿失禁样症状。将美蓝液注入膀胱，如漏出尿液不带蓝色，便证明输尿管开口位于膀胱外。对于临床症状不典型病人，可不作特殊治疗
16、。合并有梗阻性积水、重度感染或女性异位开口，应将肾重复部分切除(qich)，并将其所属输尿管尽量低位切断。若重复肾功能尚好，肾积水和感染不显著，可将异位开口的重复输尿管移植到膀胱。,第二十页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形肾盂输尿管交界处狭窄(ureteropelvic junction stricture，UPJ stricture)是小儿及青少年肾积水常见的病因，多见于男性，左侧多见，双侧者约占1015。同一个家庭中可同时出现多个类似病例(bngl)，但无明显的遗传倾向。常见原因有：输尿管上段狭窄，可能源于胚胎期分化不全；异位血管或肾下极血管的压迫；肾、输尿管的纤维索条引起压迫、扭曲；肾盂、输尿管交界处有大量胶原纤维介于肌细胞之间，使肌细胞互相分离，不能传递来自肾盂肾盏近侧部位起搏细胞(pacemaker cell)的电活动，影响输尿管的蠕动，进而影响肾盂的排泄；高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角。,第二十一页，共四十三页。,南京医科大学第一(dy)附属医院,泌尿生殖系统畸形 UPJ梗阻的临床表现因年龄而异，婴儿以腹部肿块为主，儿童病人常出现疼