1、第3节 人类遗传病,第一页，共三十八页。,第二页，共三十八页。,近年来，随着医疗卫生事业的开展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第三页，共三十八页。,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类遗传病,第四页，共三十八页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第
2、五页，共三十八页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第六页，共三十八页。,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,第七页，共三十八页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第八页，共三十八页。,
3、问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,第九页，共三十八页。,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,第十页，共三十八页。,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只
4、有男性，父亲患病，儿子一定患,第十一页，共三十八页。,多指、并指等,通常为代代相传、发病概率 男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率男=女,色盲、血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、发病概率男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,第十二页，共三十八页。,人类四种遗传病的解题规律：,第一步：先确定显隐性：1无中生有为隐性2有中生无为显性,第二步：再确定致病基因的位置：1常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。2常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。3伴X隐性遗传:母病子必病，女病父必病。4伴
5、X显性遗传：父病女必病，子病母必病。,第十三页，共三十八页。,人类单基因遗传病类型的判断：,第十四页，共三十八页。,判断以下遗传病的类型:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,第十五页，共三十八页。,如何判断单基因遗传病的类型？,以以下图是某遗传病的系谱图受基因A、a控制，据图答复：,该病是由_染色体_性基因控制的,常,隐,第十六页，共三十八页。,2.多基因遗传病100多种,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体
6、中发病率高,第十七页，共三十八页。,3.染色体异常遗传病100多种,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,第十八页，共三十八页。,减数分裂发生异常,讨论：分析21三体综合征产生的原因是什么？,第十九页，共三十八页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第二十页，共三十八页。,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广阔人群中随机取样，调
7、查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,第二十一页，共三十八页。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第二十二页，共三十八页。,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,第二十三页，共三十八页。,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,第二十四页，共三十八页。,2.进行产前诊断,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,第二十五页，共三
8、十八页。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的时机就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,第二十六页，共三十八页。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,第二十七页，共三十八页。,第二十八页，共三十八页。,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,第二十九页，共三十八页。
9、,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,第三十页，共三十八页。,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：,人类基因组方案,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,第三十一页，共三十八页。,21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病 b.单基因病中的隐性遗传病 c.常染色体异常病 d.性染色体异常病 A.bac B.dab C.
10、cab D.cba,C,第三十二页，共三十八页。,1、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是 A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,2、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,当堂检测,第三十三页，共三十八页。,3、以以下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请答复：,假设8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,假设8与该地一个表现正常的男子结婚，那么他们生育一患白化病小孩的
11、概率为_。,1/3,1/200,第三十四页，共三十八页。,5、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有别离。假设女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,4、在以下人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和,C,第三十五页，共三十八页。,6.以以下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。假设-7为纯合子，据图答复：,1甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因
12、位于 染色体上的 性遗传病。2-5的基因型可能是。3-10是纯合子的概率是。4假设-10与-9结婚，生下正常孩子的概率是。,常,显,常,隐,aaBB或aaBb,2/3,5/6,第三十六页，共三十八页。,第三十七页，共三十八页。,内容总结,第3节 人类遗传病。第5章第3节 人类遗传病。1常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。2常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。4伴X显性遗传：父病女必病，子病母必病。病症：21三体综合征、猫叫综合征等。到人群中调查。到患者家系中调查。在广阔人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成,第三十八页，共三十八页。,