1、肥厚性心肌病,Hypertrophic Cardiomyopathy,第一页，共二十三页。,概述,肥厚型心肌病为原因不明的非对称性心室肥厚性心肌病5年来应用分子生物学技术发现HCM是一种遗传性疾病40%家族性病例是由于 肌球蛋白14号染色体长臂上重链基因突变的结果。晚近发现家族性HCM染色体1q1，15q2及11q不正常,第二页，共二十三页。,HCM的类型,第三页，共二十三页。,二维超声心动图上最常见的三种左室非对称肥厚类型,1,2,3,第四页，共二十三页。,32岁女性，梗阻型HCM，死于猝死，非对称性室间隔肥厚，二尖瓣与室间隔之间的左室流出道非常狭窄,第五页，共二十三页。,左室中部肥厚的HC
2、M，死于顽固室性心律失常 由左到右，心底部，左室中部，心尖部有心肌堵塞及室壁瘤,ECG：V4-V6 ST段抬高，心室造影心尖室壁瘤，冠脉造影无明显狭窄,第六页，共二十三页。,心肌纤维化,间质纤维化,第七页，共二十三页。,心肌纤维排列紊乱,心肌细胞粗短，核大染色深，心肌纤维排列紊乱，间质纤维化,第八页，共二十三页。,TEE示意图 二尖瓣收缩期向前运动mitral leaflet systolic anterior motionSAM 收缩中期，二尖瓣前叶SAM导致左室流出道梗阻及二尖瓣关闭不全,第九页，共二十三页。,M型超声心动图 二尖瓣前叶SAM,第十页，共二十三页。,M型超声心动图二尖瓣前叶
3、SAM与左室、主动脉压力同步记录，压差86mmHg，严重梗阻,第十一页，共二十三页。,19岁梗阻型HCM 左室及主动脉同步测压,第十二页，共二十三页。,HCM的TEEA 二尖瓣前叶SAMB 彩色Doppler：左室流出道湍流和MRC 胸骨旁左室长轴2DE：LV流出道湍流和MRD 脉冲式Doppler：MR,第十三页，共二十三页。,HCM的左室造影 LAOA 舒张晚期B 收缩早期 左室流出道梗阻C 收缩晚期 二尖瓣返流,第十四页，共二十三页。,临床表现,晕厥心绞痛冠状动脉正常室性心律失常猝死左室舒张功能不全梗阻型：胸左4肋间III级SM晚期：心衰，房颤,第十五页，共二十三页。,梗阻型肥厚型心肌病
4、影响梗阻因素,加重梗阻杂音减小LV腔减少静脉回流正性肌力外周血管扩张Valsalva动作使室腔突然站立使室腔,减轻梗阻杂音增大LV腔增加静脉回流负性肌力蹬踞增加静脉回流,第十六页，共二十三页。,危险因素,ECG/Holter有室性心律失常猝死家族史晕厥史年轻年死亡率 1%,第十七页，共二十三页。,心尖部HCM,A 17岁时ECG：T波普遍倒置B 33岁时ECG：心尖部MI伴室壁瘤心室造影证实，冠状动脉正常(心尖严重肥厚导致缺血和梗死并非少见,第十八页，共二十三页。,治疗,减轻梗阻：负性肌力药房室顺序起搏手术药物,阻滞剂钙拮抗剂verapamil异搏定(改善舒张功能，减轻心肌缺血disopyra
5、mide双异丙吡胺负性肌力抗心律失常药 disopyramide+阻滞剂,第十九页，共二十三页。,终末期HCM心衰病人已不存在流出道梗阻，可停用负性肌力药，用地高辛，降低后负荷药，利尿药以改善左室功能。,梗阻型HCM和终末期HCM的治疗,第二十页，共二十三页。,梗阻型肥厚型心肌病非药物治疗,起搏器治疗适应证：室间隔流出道处肥厚梗阻病症严重，晕厥发作，药物无效流出道峰值压差50mmHg,起搏后压差下降50无二尖瓣结构异常,第二十一页，共二十三页。,梗阻型肥厚型心肌病非药物治疗,室间隔心肌切除术 适于病症持续，药物无效的梗阻型HCM 可改善病症、生活质量和存活 不能预防猝死室间隔化学消融治疗,第二十二页，共二十三页。,内容总结,肥厚性心肌病。收缩中期，二尖瓣前叶SAM导致左室流出道梗阻及二尖瓣关闭不全。M型超声心动图 二尖瓣前叶SAM。19岁梗阻型HCM 左室及主动脉同步测压。HCM的左室造影 LAO。A 17岁时ECG：T波普遍倒置。B 33岁时ECG：心尖部MI伴室壁瘤心室造影证实，冠状动脉正常(心尖严重肥厚导致缺血和梗死并非少见。钙拮抗剂verapamil异搏定(改善舒张功能，减轻心肌缺血。室间隔化学消融治疗,第二十三页，共二十三页。,