1、高考生物,新高考专用,专题十三伴性遗传和人类遗传病,考点一基因在染色体上,一、萨顿假说1.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。2.证据:基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。,二、基因位于染色体上的实验证据1.研究方法假说演绎法1)实验材料:果蝇。2)果蝇常作为遗传实验材料的优点:易饲养,繁殖周期短,产生后代多,具有易于区分的相对性状,染色体少,便于分析。,2.果蝇杂交实验1)观察现象,提出问题,2)分析问题,提出假说:控制眼色的基因仅位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。图解如下:,3)演绎推理,验证假说:白眼()F1中的红眼()红眼()白眼()白眼
2、()红眼()=1111。进一步杂交:选用测交后代的白眼()和红眼()杂交,子代中红眼()白眼()=11。4)分析结果,得出结论:控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上,即基因位于染色体上。,3.基因与染色体的关系一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。,考点训练(请判断下列说法是否正确),1.摩尔根利用假说演绎法,通过实验提出基因在染色体上的假说。()2.“非同源染色体自由组合,非等位基因控制的性状也自由组合”,该现象体现了“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”。()3.“Aa杂合子发生染色体缺失后表现出由a基因控制的性状”,该现象体现了基因和染色体行为存在平行关系。()4.基因
3、与染色体并不是一一对应的关系,一条染色体上含有多个基因。(),答案1.萨顿提出了基因在染色体上的假说,摩尔根通过实验证明基因在染色体上。2.3.4.,考点二伴性遗传,一、性别决定的类型,1.性染色体决定性别,1)常见的XY型性别决定的生物:全部哺乳动物、某些鱼类和两栖类、很多种类的昆虫及女娄菜和大麻等雌雄异株的植物。2)常见的ZW型性别决定的生物:鸟类、鳞翅目昆虫及某些两栖类、爬行类等。,知识归纳(1)常见的XO型性别决定的生物(:XX,:XO):蝗虫、蟑螂等。(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但是其性别可由相应的染色体数目来决定:XX、XXY为雌性,XY、XYY、XO为雄性。,2.非性染色体
4、决定性别(细胞中无性染色体)1)染色体组数决定性别2)基因型、温度决定性别玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为雌株。龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别。,3.其他性别决定方式性反转现象:在一定条件下,动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢逐渐退化,精巢逐渐形成;6龄全部反转为雄性。,二、伴性遗传,1.X、Y染色体的传递规律,2.伴性遗传1)概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传总是与性别相关联。2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例),X
5、、Y染色体非同源区段上的遗传,疑难突破伴X隐性遗传中,女患者(XbXb)的Xb一个来自父方,一个来自母方,故其父亲一定为XbY;其儿子(XY)的Y来自父方,X来自母方,基因型一定为XbY。同理可得,伴X显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定患病。,X、Y染色体同源区段的遗传,3.伴性遗传的应用1)推测后代发病率,指导优生优育。,2)根据性状推断后代性别,指导生产实践。鸡羽的芦花与非芦花分别由位于Z染色体上的B、b基因控制。则选育雌鸡的杂交设计:选择非芦花雄鸡(ZbZb)和芦花雌鸡(ZBW)杂交。保留F1的非芦花(ZbW)个体。,疑难突破通过一次杂交实验后根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同型(
6、XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。,考点训练(请判断下列说法是否正确),1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染色体之分。()2.性染色体上的基因均与性别决定有关。()3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性遗传。()4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。()5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的遗传与性别也有关联。()6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。(),答案1.存在雌雄性别之分的生物并不都有性染色体,比如蜜蜂通过染色体组数决定性别。2.性染色体上的基因并非
7、都与性别决定有关,如人类红绿色盲基因。3.位于性染色体上的基因的遗传也遵循孟德尔遗传规律。4.5.6.伴X显性遗传病中,女患者的父母至少有一方是患者。,考点三人类遗传病,一、概念和分类,1.概念:通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。,2.分类1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,单基因显性遗传病如多指、并指、软骨发育不全等,单基因隐性遗传病如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病。3)染色体异常遗传病(简称染色体病):由染色体变异引起的遗传病,患者不携带致病基因,如21三体综合征(唐氏
8、综合征)、猫叫综合征。,二、调查人群中的遗传病,三、遗传病的检测与预防1.主要措施:遗传咨询和产前诊断。注意:禁止近亲结婚(可有效预防隐性遗传病的发生)和提倡适龄生育也是预防遗传病的有效措施。2.遗传咨询的内容和步骤:医生检查咨询对象的身体,了解家族病史,诊断是否患某种遗传病分析遗传病的传递方式推算后代再发风险率提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。,3.产前诊断1)手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。知识归纳基因检测和基因治疗(1)基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因、预测个体患病风险及检测父母是否携带某遗传病
9、的致病基因以预测后代患该病概率。(2)基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。2)目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。,知识归纳电泳图分析1.原理:DNA凝胶电泳利用不同DNA片段的相对分子质量不同,相同时间在凝胶中移动距离不同的原理分离DNA片段。2.电泳图的常见类型(1)类型一等位基因A与a相对分子质量不同,在凝胶中移动距离不同,从而使两种基因得以分离。电泳图中出现一种条带的个体为显性或隐性纯合子(根据系谱图或题意确定显隐性),出现两种条带的个体为杂合子。图中1、3为纯合子,2为杂合子。
10、,(2)类型二等位基因B与b相对分子质量相同,但基因内酶切位点数目不同(发生了碱基的替换),用限制酶切割后,B与b形成的片段数目和长度不同。如,基因B突变为b时,产生了一个限制酶酶切位点,从基因型为Bb的细胞中获取相关基因片段,用限制酶处理后进行电泳,结果为图中的。,因为基因B不被切割,只有1个电泳条带。基因b有一个酶切位点,被切割为2段,产生2个电泳条带,且其2个电泳条带的长度之和等于基因B电泳条带的长度。基因型为Bb的细胞中含基因B和b,产生3个电泳条带。,考点训练(请判断下列说法是否正确),1.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。()2.患遗传病的个体可能不携带致病基因。()3.调查人
11、类遗传病时,不宜选择多基因遗传病。()4.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小实验误差。()5.患隐性遗传病的男性与正常的女性婚配,建议生女孩。()6.禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率。(),答案1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。2.3.4.应随机选取足够大的人群进行遗传病发病率的调查。5.若致病基因在常染色体上,后代患病率与性别无关;若致病基因在X染色体上,女性为杂合子时,儿子与女儿发病率相同,女性为纯合子时,后代不患病。6.禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率。,提升一判断基因在染色体上的位置关系,一、探究基因位于细胞质还是细胞核中,1.方法
12、诠释:细胞质遗传时的子代性状与母方相同,可通过正反交进行核/质基因的判断。,2.方法总结,二、探究基因位于常染色体还是X染色体上1.方法诠释:依据同种表型在子代雌雄群体出现概率的对比判断;或选用特殊的亲代组合杂交,依据子代性状与性别是否有关联判断。,2.方法总结(以XY型生物为例)1)统计法,2)交配实验法“隐雌显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断。,正反交法:若不知性状的显隐性关系时,利用正交和反交实验进行一代杂交实验进而判断。,三、探究基因只位于X染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段1.方法诠释:当雄性个体Y染色体携带显性基因时,无论母本基因型如何,子代雄性个体全为显
13、性。,2.方法总结1)思路1:用“隐性雌纯合显性雄”,观察F1表型。若子代雄性均为隐性性状,则基因位于X染色体上;若子代雄性均为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段上。,2)思路2:用“杂合显性雌纯合显性雄”,观察F1表型。,疑难突破若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X染色体遗传相似,所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交,如XaXaXAYA、XaXaXaYA、XAXaXaYA等。,四、探究基因位于常染色体上,还是位于X、Y染色体同源区段1.方法诠释:常染色体上基因的遗传一般与性别无关,故实验设计的关键是杂交后代能体现出遗传与性别有关。2.方法总结1)思路1:一
14、次杂交实验,“隐性雌杂合显性雄”(即aaAa或XaXaXAYa或XaXaXaYA),2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌显性纯合雄”,提升二伴性遗传中的致死分析X染色体上基因致死类型及结果1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死隐性致死:XAXaXAYXAXA、XAXa、XAY,雌雄=21显性纯合致死:XAXaXaYXAXa、XaXa、XaY,雌雄=212)配子致死某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。例如,a基因致雄配子不育:XAXaXaYXAY、XaY,后代全为雄性。,例1若控制草原野兔某相对性状的基因B、b位于X染色体上,其中某种基因型的雄性胚胎致死。现将捕捉到的一对雌雄草原野兔,该对野兔
15、多次杂交,F1雌、雄野兔数量比为21。若基因型为XbY的胚胎致死,则F1雌兔有种基因型、种表型;若基因型为XBY的胚胎致死,则F1雌兔有种基因型、种表型。,解题导引第一步:由推出子代雄性个体有两种基因型(一种为致死型),进一步推出母本为杂合子。第二步:假设反推,若基因型为XbY的胚胎致死,雄性的基因型只能为XBY,则F1雌兔有2种基因型(XBXB和XBXb),1种表型;若基因型为XBY的胚胎致死,雄性的基因型只能为XbY,则F1雌兔有2种基因型(XBXb和XbXb),2种表型。,答案2122,提升三遗传系谱图分析和相关计算,一、分析遗传系谱图的一般程序,二、单基因遗传病判断的三个技巧,例2某家
16、族患有甲、乙两种单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。甲、乙病的遗传方式分别为、。,解题导引两种病逐一分析,分析甲时不看乙,分析乙时不看甲。第一步:先找患者,3(女)患甲病,双亲均不患甲病,则甲病为常染色体隐性遗传病。第二步:由划线部分可知,乙病致病基因位于X染色体上,4患乙病,其儿子2正常,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。,答案常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传,三、用集合论的方法解决两病概率计算问题1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:,2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:,疑难突破
17、男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析(1)若遗传病由常染色体上的基因控制:男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;“患病”和“男孩(或女孩)”是两个独立事件,因此需先计算患病概率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。(2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率,计算时患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。,创新全雄个体的获得及平衡致死品系的保持,例雄蚕与雌蚕相比具有食
18、桑少、出丝率高等优点。科学家通过辐射,创建了家蚕性连锁平衡致死系,实现了专养雄蚕的目标。该平衡致死系的染色体上基因结构为雄蚕的两条Z染色体上有两对与致死有关的等位基因A、a和B、b(不发生互换),任一对基因隐性纯合则胚胎致死(无等位基因时,一个隐性致死基因同样具有致死效应),雌蚕的Z染色体上有隐性基因a,W染色体上有其等位基因。另有一对控制产卵颜色的常染色体基因D(产黑卵)和d(产白卵)。基因在染色体上的位置如图所示。请回答问题。,基础设问(1)该平衡致死系的雌蚕W染色体上的带有基因D的片段,属于哪类变异?(2)图中雄蚕可产生哪几种配子?,创新设问(3)若引入平衡致死系家蚕与本地纯种黑卵蚕(与
19、致死相关的正常基因仅位于Z染色体上)杂交,实现专养雄蚕的目标,应选择致死品系中哪种性别的蚕与本地纯种黑卵蚕杂交?(4)平衡致死体系原种是否可以通过体系内雌雄交配得以保持?若能请写出F1的表型及比例,并分析品系内W染色体上设计D基因的目的。,解题思路(1)由知,D应位于常染色体上,故W染色体上的D基因是由常染色体上的相应片段易位形成的,该变异属于染色体(结构)变异。(2)图中致死系中雄蚕的基因型为ddZAbZaB,能产生两种配子,分别为dZAb、dZaB。(3)本地纯种黑卵蚕的基因型为DDZABZAB、DDZABW。若使杂交后代全为雄性,则需后代雌性(ZW)个体均携带致死基因a或b,即亲本平衡致
20、死个体Z染色体需携带致死基因;由知,当亲本平衡致死个体Z染色体携带致死基因时,为保证该个体正常存活,其应为ZZ型(雄性)个体,故应选致死系中的雄蚕与本地纯种黑卵雌蚕杂交。,(4)平衡致死系原种雄蚕的基因型为ddZAbZaB,雌蚕的基因型为ddZaBWAD,致死系内雌雄蚕相互交配,所得F1的基因型为ddZAbZaBddZaBZaB(致死)ddZAbWAD(致死)ddZaBWAD=1111,F1的表型及比例为产白卵雄产黑卵雌=11。存活个体的基因型与亲本相同,使此平衡致死系原种能长期保持。W染色体上D基因的设计可以用来区别原种的性别,产白卵的为雄蚕,产黑卵的为雌蚕,这样便于选择需要的雄蚕与本地品种杂交。,