1、.110:搏、部分形成短暂全心停搏，最长R-R间期5.1s。心脏彩超：左心室明显肥厚（室间隔基底段2 2 mm、中间段2 9 mm、心尖段2 5mm、左室后壁17 mm），左室舒张功能减低（E峰7 3cm/s，A 峰9 0 cm/s），射血分数（ejection fraction，EF）值7 6%。心脏MRI：左右心房，右心室增大，左心室向心性肥厚（以室间隔、侧壁、下壁为著），前后组乳头肌肥厚，右心壁肥厚。苏州珀金埃尔默医学实验Sanger测序验证报告检测 GLA-NM00169.2:C.802-3-802delCA.P.?chrX（G Rc h 37）：10 0 6 53557-10 6 5
2、53558。检测结果:杂合。经过综合分析发病经过及辅助检查结果，确诊为Fabry病，病态窦房结综合征（Fabry 病累及心脏传导系统）。治疗及转归：（1）非特异性治疗：针对器官受累行永久心脏双腔起搏器植人术。（2）特异性治疗：利用基因重组技术体外合成-GalA替代体内缺陷的酶治疗，即补充阿加糖酶，治疗7 天，病情好转出院。3讨论Fabry 病 是一种罕见的X伴性遗传性溶酶体贮积病，男性患者将异常的X染色体传给所有女儿，而儿子得病的概率为零；女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%，但患病女儿为杂合子（具有1条正常X染色体和1条异常X染色体），临床表现较轻，而患病儿子为半合子，多出现
3、经典临床表现。其发病与 Xq22 的-半乳糖苷酶（-Gal A,一种溶酶体酶）基因突变有关。-Gal A 基因2 突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide，G L3）和相关的鞘糖脂在人体各器官组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺等大量蓄积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。患者自出生起CL331等代谢产物即在各组织器官沉积，并随病情进展而逐渐加重，累及心脏为疾病晚期表现，心脏受累可表现为心室肥厚，传导阻滞，心功能不全等，容易与其他病因引起心脏损害混淆。诊断4 需结合临床表现，实验室检查及家族史云南医药2 0 2 4年第45卷第
4、2 期综合判断，确诊需依靠基因检测（女性杂合子患者可抽取外周血 DNA 或者 RNA 进行基因检测）。癫痫是一种由神经元突触异常放电引起短暂大脑功能失调性慢性综合征。临床上有短暂运动、感觉、意识等自主神经功能障碍的表现。癫痫发作大多具有间歇性、短暂性和刻板性三个特点。此患者晕厥时无肢体抽搐、口吐白沫及全身肌肉强直性收缩等典型“癫痫”发作症状，意识恢复后脑电图未见节律紊乱或棘慢复合波表现，故“癫痫”诊断依据不足。而12 导联心电图记录时间较短，未发现窦性停搏，心电图T波倒置并未引起临床医师重视，故将“晕厥”误诊为“癫痫”。本病患者有Fabry病家族遗传史，有心脏受累临床表现（病态窦房结综合征及心
5、肌肥厚），故进行基因筛查是确诊本病的关键。此罕见病5 发病率低，但有明显家族遗传史，确诊患者需进行详细的家系调查，所有患者均需给与相应的遗传咨询，确定患病家庭成员，并行酶替代治疗；对需生育的女性患者，进行产前诊断，对需生育的男性患者，建议生育儿子可避免突变基因遗传，从而避免此病在家族中遗传。因此，Fabry病早期临床诊断、基因突变检测以及酶替代治疗能够有效的缓解临床症状以及阻止末端器官衰竭的发生。参考文献：1于澈,王荣.法布里病特异性治疗进展.中华内科学杂志，2022,61(4):426-432.2马杰,李雪梅.法布里病相关生物标志物新进展.中华内科学杂志,2 0 2 2,1(3）：336-3
6、39.3中国法布里病专家协作组.中国法布里病（Fabry病)诊治专家共识.中华内科杂志，2 0 2 16 0（4）：32 1-330.4 Sieinicke R,Gacrtner B,Gritner U,et al.Kidney function andwhite matter Disease in yang stroke patients:analysis of thestroke in yang Fabry patients study population J.Stroke,2012,43(9):2382-2388.5张巍，康曼德,赵雅雯，等.法布里病多器官病变的临床特点分析.中华医学杂
7、志，2 0 15,9 5（2 3）：18 2 9-18 32.短篇与个案肝巨大血管瘤诊疗1例并文献回顾李雪松，何林海一，王爽，夏云，白洁，玉温儿（西双版纳傣族自治州人民医院普外科，云南西双版纳6 6 6 10 0）关键词肝良性肿瘤；肝血管瘤；肝巨大血管瘤；手术切除指征中图分类号 R735.7在肝脏良性肿瘤之中，肝血管瘤是最为常见的。目前国内以及国外对于肝血管瘤的病因以及发病机制收稿日期：2 0 2 2-10-11作者简介：李雪松（19 8 9）男，硕士，主治医师，从事普通外科疾病的临床研究工作8 余年。通讯作者：何林海，E-mail：l e e s n o w s o n g f o x ma
8、 i l.c o m。文献标志码 B文章编号10 0 6-4141(2 0 2 4)0 2-0 110-0 3没有统一的论证，但有专家共识！及文献报道称肝血管瘤通常被认为系胚胎发育过程中血管过度发育或分云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期化异常导致的血管畸形。随着影像学检查技术的提高，检出率提高，不同的影像学检查手段对肝血管瘤有着不同的意义及优势2 。目前对于肝血管瘤的治疗方式较多，治疗方式的选择存在一定的争议，如何对肝血管瘤患者进行个体化风险评估，为患者选择“合适的”治疗方式使患者真正获益值得探讨。本文通过回顾性分析一例肝巨大血管瘤病例，讨论肝血管瘤的诊断和治疗，现报道如下。1临床资料患
9、者女性，7 1岁，因“体检发现肝脏占位6 天”人院，专科查体：全身皮肤及巩膜无黄染，无肝掌，无蜘蛛痣。腹部皮肤无异常，未见腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波；上腹部及左上腹饱满，肝脏弥漫性增大，双侧肋下可触及，距左锁骨中线与左肋缘交点下10 cm，距右锁骨中线与右肋缘交点下5cm，正中线剑突下7 cm；触诊包块表面光滑，质软，表面未扪及结节，无触痛，无压痛；肝区无叩击痛，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常；双上肢、下肢无水肿。完善实验室检验未见明显异常。完善影像学检查：腹部肝脏超声示：肝形态增大，表面光滑，肝实质回声均匀，血管纹理清晰，肝S1、S2、S3段见范围约14.7*11.9 c
10、m不均匀回声区，边界尚清，期内见多个低回声结节，最大约3.7*3.2 cm，边界清，见图1。腹部增强CT示：肝左叶病灶，考虑巨大血管瘤并坏死可能；肝左静脉、肝中静脉未见显示。门脉左支受压移位，显影浅淡；门脉主干受压明显变窄。肝左形态增大，肝左叶见大片状稍低密度影，最大层面直径约15.7 cm，其内见多发类圆形低密度影，最大者直径约3.9 cm，见图2。腹部核磁共振增强+弥散成;111.像示：肝脏体积增大，肝叶比例失调，肝左叶可见团块状异常信号影，大小约2 1.8 cm*9.5cm*20.3cm（左叶*前后*上下）。肝左叶占位性病变，多考虑：（1）巨大血管瘤并坏死可能；（2）血管肉瘤待排；肝左静
11、脉、肝中静脉未见显示。门脉左支受压移位，显影浅淡；门脉主干受压明显变窄，见图3。三维可视化系统术前评估提示，见图4。结合相关检查考虑诊断：左肝巨大血管瘤。决定行开腹左半肝切除术，手术顺利并完整切除左半肝，见图5。术后予以抗凝、保肝、镇痛及补液等对症支持治疗后康复出院，术后病理提示：左半肝海绵状血管瘤，见图6。A肝大，肝 S1、S2、S3段异常回声区一肝实质弥漫性病变可能，其它？图1腹部肝脏超声B肝左叶见大片状稍低密度影最大层面直径约15.7 cm图2 腹部增强CTB肝左叶占位性病变大小约2 1.8 cm9.5cm20.3cm（左叶*前后*上下）图3腹部核磁共振增强+弥散成像图4三维可视化系统肝
12、脏术前评估左半肝及肝占位图5术后标本左半肝海绵状血管瘤图 6 术后病理.112：2讨论2.1成人肝血管瘤是肝脏占位性病变中最为常见的良性肿瘤统计分析及统计显示得出：肝血管瘤的发病率为1.5%，男、女比例约为1:3，高发年龄段为40 60 岁；以肝海绵状血管瘤最常见。有文献提出3 怀孕和口服避孕药可使体内雌激素、孕激素水平升高，导致血管瘤生长，可能与女性发病相关。从症状上来看，早期肝血管瘤无明显的临床症状，一般以单发为主，且生长缓慢，但随着肝血管瘤的生长，肿瘤的体积增加，可能会导致肿瘤压迫周围组织及器官导致出现相应的症状，也有过相关报道4,5 肝血管瘤自发性破裂出血或因外伤导致肝血管瘤破裂出血的
13、病例。2.2目前肝血管瘤的辅助检查及诊断仍然是依赖于影像学检查!影像学检查手段有：超声检查、CT检查、MRI检查、数字剪影血管造影（Digital Subtraction Angiog-raphy，D SA）检查以及三维可视化系统检查，不同的影像学检查手段有着不同的优势及特点，多种影像学检查联合的方式大大提高了肝血管瘤准确率。超声检查作为肝血管瘤影像学检查的首选，有着高灵敏度及特异度的优点。随着科技进步，对比剂增强超声造影 在肝血管瘤的诊断及肝脏恶性肿瘤的鉴别7.8 上也起到了一定作用。CT检查作为临床广泛应用的检查手段之一，王德富9 提出在对于肝血管瘤、原发性肝癌以及转移性肝癌的鉴别诊断中，
14、增强CT检查能够较为准确的判断出以上几种肝占位性病变的类型，从而有针对性的对病患进行诊疗。MRI 平扫+增强扫描 其在肝血管瘤的诊断上灵敏度和特异度最高。耿丽亚等2 通过对肝血管瘤患者分别进行超声检查、CT检查以及MRI检查，结果得出 MRI诊断肝血管瘤准确率9 6.2 3%，显著高于超声诊断准确率8 3.0 2%及CT诊断准确率6 7.9 2%。DSA 比较少用于肝血管瘤的诊断1,10 ，在鉴别肿瘤性质或并行栓塞治疗时有较好的应用价值。3D肝脏评估系统 可以对病灶及肝脏内部管道复杂的解剖结构做出快捷、直观、个体化、全量化的即时定位、定量分析，辅助医生进行更为精准、更为详尽的术前模拟规划。此病
15、例通过联合腹部超声、腹部CT及腹部MRI明确诊断，避免患者过度检查，再通过三维可视化系统检查进一步安全手术规划，使患者真正获益。2.3肝血管瘤的治疗原则上以随访观察为主。但目前也有研究提出当肝血管瘤瘤体巨大且合并相关并发症时应当酌情予以治疗1。（1）手术治疗：手术切除治疗肝血管瘤是目云南医药2 0 2 4年第45卷第2 期前认为最为确切的治疗手段，但应严格把握切除指征，对于无症状，但强烈要求手术治疗的病人不推荐手术。（2）局部射频消融术：局部消融术是目前应用比较多的肝血管瘤微创治疗方法，其疗效确切，并发症发生率较低。（3）肝动脉介人栓塞术：介入治疗具有创伤小、花费少、术后恢复快等优点，但复发率
16、相对较高，是手术切除的替代方法。综上所述，此病例属于肝巨大血管瘤（直径20.0cm），术前通过腹部超声、腹部CT、腹部MRI以及三维可视化3D肝脏评估系统对肝血管瘤以及肝脏的供血及解剖做了精细的评估，综合考虑可行手术切除，因此进行了传统的开放手术切除，术后严密观察患者病情及随访相关并发症。参考文献：1夏锋,李雪松.肝血管瘤诊断和治疗多学科专家共识（2 0 19 版）J.中国实用外科杂志，2 0 19,39（8）：7 6 1765.2 耿丽亚,邰晓芳.MRI诊断肝血管瘤与超声,CT影像的临床对比J.影像研究与医学应用,2 0 2 1,5（19）：146-147.3马保金,蔡端,沈宁佳.肝血管瘤与
17、性激素的关系J.肝胆胰外科杂志,2 0 0 6(2):10 3-10 4.4 Donati M,Stavrou GA,Donati A,et al.The risk of spontane-ous rupture of liver hemangiomas:a critical review of the liter-ature J.Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences,2011,18(6):797-805.5丁连发，杨清涛,洪燕敏，等.肝左叶血管瘤误诊为外伤性肝破裂肝包膜下血肿1例J.天津医科大学学报,2 0 10，16(4):676.6
18、Maruyama M,Isokawa O,Hoshiyama K,et al.Diagnosis andmanagement of giant hepatic hemangioma:the usefulness ofcontrast-enhanced ultrasonography J.Diagnosis and man-agement of giant hepatic hemangioma:the usefulness of con-trast-enhanced ultrasonography,2013,2013:1-6.7黄德芳.超声多普勒成像检查在鉴别诊断肝癌与肝血管瘤中的应用价值研究J.当代医药论丛,2 0 2 1,19（12)：137.139.8邓乐红.彩色多普勒对肝脏肿瘤的超声诊断分析J.云南医药,2 0 0 7(6):56 6-56 7.9 王德富.多排螺旋CT诊断肝血管瘤与肝脏肿瘤的临床价值研究J.中国医疗器械信息，2 0 2 1,2 7（3）：7 4-7 5.10夏咸成,魏宁,徐浩，等.肝血管瘤影像学诊断与介人治疗研究进展J.中国介入影像与治疗学,2 0 2 1,18（1）：56-59.11项楠,方驰华，范应方，等.三维可视化技术在肝血管瘤个体化诊治中的应用研究J实用医学杂志，2 0 14(20):3299 3301.