1、肝豆状核变性伴冻结步态患者步态和平衡功能的量化评估曹泽妤陈尚志韩永升胡纪源基金项目:安徽省重点研究与开发计划项目(编号:202004a07020037)作者单位:230012安徽合肥安徽中医药大学研究生院(曹泽妤，陈尚志)230038安徽合肥安徽中医药大学神经病学研究所(韩永升，胡纪源)230031安徽合肥安徽省中西医结合医院神经内科(韩永升)241002安徽芜湖皖南医学院(韩永升)通信作者:韩永升，hyssp126 com 摘要 目的量化评估肝豆状核变性伴冻结步态患者的步态特征和平衡功能。方法选取 2021 年 2 月至 2022 年 2 月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的 30
2、例肝豆状核变性(WD)患者，根据是否冻结步态(FOG)将患者分为 WD 伴 FOG组(n=15 例)和 WD 不伴 FOG 组(n=15 例)，并纳入同期健康人为正常对照组(n=15 例)。使用基于柔性力敏传感技术和三维测力平台的 U 型电子步道系统采集提取 3 组研究对象的步态和平衡参数。应用统一肝豆状核变性评分量表第一部分神经系统评分(UWDS I)和改良巴士指数评定表(MBI)对 WD 患者的神经系统和日常活动能力进行评分。同时采用 Spearman 相关性对 WD伴 FOG 组的量表评分、平衡参数和步态参数进行相关分析。结果WD 伴 FOG 组双侧的步长、步幅、步速低于 WD 不伴 F
3、OG 组和正常对照组，差异有统计学意义(P 0 05)，左右侧步态参数对称比差异无统计学意义(P 0 05)。睁眼站立时，WD 伴 FOG组压力中心(COP)动摇速度、COP 平均动摇角速度和 COP 内外方向动摇角速度高于 WD 不伴 FOG 组和正常对照组，差异有统计学意义(P 0 05);WD 伴 FOG 组 COP 轨迹长、COP 前后方向动摇角速度高于对照组，差异有统计学意义(P 0 05)。WD 伴 FOG组患者的步态参数，平衡参数、MBI 评分和 UWDS I 评分之间均无相关性(P 0 05)。结论伴 FOG 的 WD 患者存在步态异常和平衡障碍。但伴 FOG 的 WD 患者步
4、态、平衡、神经系统功能和日常活动能力之间均无相关关系。关键词 肝豆状核变性;冻结步态;步态分析;平衡功能doi:10.3969/j.issn.1000 0399.2023.01.002Quantify analysis of gait and balance for patients with freezing of gait in Wilson s DiseaseCAO Zeyu1，CHEN Shangzhi1，HAN Yongsheng2，3，4，HU Jiyuan21 Anhui University of Traditional Chinese Medicine Graduate Sc
5、hool，Hefei 230012，China2 Institute of Neurology，Anhui University of Traditional Chinese Medicine，Hefei 230038，China3 Department of Neurology，Anhui Hospital of Integrated Traditional and Western Medicine，Hefei 230031，China4 Wannan Medical College，Wuhu 241002，ChinaFund project:Anhui Provincial Key ese
6、arch and Development Plan Project(No 202004a07020037)Correspondence author:Han Yongsheng，hyssp126 com Abstract ObjectiveQuantify analysis the gait characteristics and balance function in patients with freezing of gait in Wilson，sDisease MethodsA total of 30 patients with WD，admitted to our hospital
7、from February 2021 to February 2022，were enrolled in ourstudy The participants were divided into freezing of gait group(WD+FOG)(n=15)and non freezing of gait group(WD FOG)(n=15)based on the FOG status And healthy people in the same period(n=15)were included as normal control group The gait parameter
8、sand balance parameters of the subjects were obtained by the U shape electronic walkway based on the flexible force sensitive technologyand three dimensional force measuring platform The neurological and daily activities of the patients were scored using nervous systemcomponent of the Unified Wilson
9、 s Disease ating Scale(UWDS I)and modified barthel index(MBI)And Spearman correlation analy-sis was used tocarry out correlation analysis on the scale scores，balance parameters and gait parameters of the WD+FOG group esultsThe step length，stride length and velocity were lower in WD+FOG group than th
10、ose in WD FOG group and the control group(P 0 05)，and there was no significant difference in the symmetry ratio of left and right gait parameters(P 0 05)Under double limbstance eyes open condition，the center of pressure(COP)trunk sway speed，average away angular velocity and away angular velocity in
11、themedial lateral direction of the COP were higher in WD+FOG group than those in WD FOG group and the control group(P 0 05)，Thetotal trajectory length and away angular velocity in the medial lateral direction of the COP were higher in WD+FOG group than the control7第 44 卷第 1 期安徽医学2023 年 1 月Anhui Medi
12、cal Journalgroup(P 0 05)There was no correlation is observed between gait parameters，balance parameters，UWDS I scores and MBI scoresin WD+FOG group ConclusionGait disorder and Balance disorder were observed in the patient with FOG in WD WD patients with FOGidentified no associations emerged between
13、walking，balance，nervous system function and abilities of daily living Key words Wilson s Disease;Freezing of gait;Gait analysis;Balance肝豆状核变性(Wilson s disease，WD)是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病。大量铜蓄积于肝、脑等组织和脏器，引发肝脏损害和神经系统表现1。冻结步态(freezing of gait，FOG)是指无明确病因下，一种短暂性不能产生有效步伐的症状2。约1%的 WD 患者会出现 FOG，大大增加了 WD 患者跌倒的风
14、险3，严重影响了患者生活的独立性。目前针对FOG 的研究多围绕帕金森病进行仪器量化评估，在帕金森病 FOG 的病因机制、病情分析和治疗思路上提供了依据，但 WD 的发病率低，FOG 在 WD 中又属于少见症状，现阶段关于 WD 伴 FOG 的研究不足。基于此，本研究利用 U 型步道实现客观评估 WD 伴 FOG 患者的步态和平衡参数，量化 WD 伴 FOG 患者的步态特点，以期进一步探讨 FOG 的病理机制、临床干预及康复治疗的方法。1资料与方法1 1一般资料选取 2021 年 2 月至 2022 年 2 月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院治疗的WD 患者 30 例。纳入标准:均符合
15、2021 中国肝豆状核变性诊治指南 诊断标准1;可独立步行 10 m以上;无明显的认知障碍，简易智力状态检查量表(mini mental state examination，MMSE)26 分4。排除标准:帕金森病、正常颅压性脑积水等其他可能出现 FOG 的疾病;并发其他影响步态功能疾病，如外伤手术、肌肉骨骼疾病等;存在明显的认知障碍(MMSE26 分)。根据 FOG 评估结果将 30 例 WD 患者分为 WD 伴 FOG 组(15 例)和 WD 不伴 FOG 组(15例)。WD 伴 FOG 组患者15 例，其中男性 11 例，女性 4例;年龄17 44 岁，平均(2787 1047)岁，身高
16、 154 185 cm，平均(16793 822)cm，病程1 20 年。WD 不伴 FOG 组患者 15 例，其中男性 12 例，女性 3 例;年龄14 47 岁，平均(2773 8 82)岁，身高152 180 cm，平均(17020 825)cm，病程1 18 年。正常对照组:选取同期年龄、身高、性别大致匹配的健康对照者。纳入标准:无神经系统病史;无影响骨骼、肌肉等导致下肢活动异常的症状;无明显的认知障碍(MMSE 26 分)。排除标准:存在神经系统病史;有外伤、骨骼和肌肉等影响下肢活动的疾病。本研究经安徽中医药大学神经病学研究所附属医院伦理委员会批准(伦理审批号:12)，患者及其家属均知晓本次研究的意义，并签署知情同意书。3 组研究对象的基线资料比较，差异无统计学意义(P 0 05)。见表 1。表 13 组研究对象一般临床资料比较项目WD 伴 FOG 组(n=15)WD 不伴 FOG 组(n=15)正常对照组(n=15)F/2/t/Z 值P 值年龄(岁)27 87 10 4727 73 8 8227 73 5 640 0010 999男性 例(%)11(73)12(80)12(