1、现现 代代 遗遗 传传 学学 Modern Genetics 长江大学生命科学学院长江大学生命科学学院 1 第四章第四章 连锁遗传定律和性连锁连锁遗传定律和性连锁 Genetic Linkage and Sex-linked Inheritance 2 第一节第一节 性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律 第二节第二节 连锁与交换的遗传分析连锁与交换的遗传分析 第三节第三节 基因定位与连锁遗传图基因定位与连锁遗传图 第四节第四节 真菌类的染色体作图真菌类的染色体作图 第五节第五节 有丝分裂分离与重组有丝分裂分离与重组 第六节第六节 人类染色体作图人类染色体作图 第七节第七节 连锁交换定律的意义连锁交
2、换定律的意义 第八节第八节 性别决定与性连锁性别决定与性连锁 本章要点本章要点 复习思考题复习思考题 3 第一节第一节 性状连锁遗传规律性状连锁遗传规律 一、一、性状连锁遗传的发现性状连锁遗传的发现 二、连锁遗传的解释二、连锁遗传的解释 三、完全连锁与不完全连锁三、完全连锁与不完全连锁 四、重组型配子产生的原因与数量四、重组型配子产生的原因与数量 五、交换的细胞学证据五、交换的细胞学证据 4 一、性状连锁遗传的发现一、性状连锁遗传的发现 1905年年，W.Bateson和和R.C.Punnet研究了研究了香豌豆香豌豆（Lathyrus odoratus）两对性状的遗传两对性状的遗传。花花 色：
3、色：紫花紫花(P)对红花对红花(p)为显性；为显性；花粉粒形状：花粉粒形状：长花粉粒长花粉粒(L)对圆花粉粒对圆花粉粒(l)为显性为显性。5 Conclusion：紫花：红花紫花：红花=3：1 长花粉粒：圆花粉粒长花粉粒：圆花粉粒=3：1 组合组合1：紫花、长花粉粒紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒红花、圆花粉粒 But F2 progeny do not appear in the 9:3:3:1 ratio expected with independent assortment.6 组合组合2：紫花、圆花粉粒：紫花、圆花粉粒 红花、长花粉粒红花、长花粉粒 Conclusion：紫花：红花紫花
4、：红花=3：1 长花粉粒：圆花粉粒长花粉粒：圆花粉粒=3：1 But F2 progeny do not appear in the 9:3:3:1 ratio expected with independent assortment.7 相引相相引相(组组)(coupling phase)：不同对的显性基因或隐性基不同对的显性基因或隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相引相因相互联系在一起的基因构型称为相引相。相斥相相斥相(组组)(repulsion phase)：不同对的显性基因和隐性不同对的显性基因和隐性基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相基因相互联系在一起的基因构型称为相斥相。8 二
5、、连锁遗传的解释二、连锁遗传的解释 1910年年,Morgan和和Bridges用果蝇用果蝇(Drosophila melanogaster)进行了大进行了大量的杂交实验量的杂交实验，提出了连锁交换提出了连锁交换定律定律，被后人誉为遗传的第三定被后人誉为遗传的第三定律律。果蝇眼色与翅长的连锁遗传：果蝇眼色与翅长的连锁遗传：眼色：眼色：红眼红眼(pr+)对紫眼对紫眼(pr)为显性为显性 翅长：翅长：长翅长翅(vg+)对残翅对残翅(vg)为显性为显性 9 基因型基因型 观察值观察值 期望值期望值 pr+vg+1339 709.75 pr+vg 151 709.75 pr vg+154 709.75
6、 pr vg 1195 709.75 果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相 10 果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相 基因型基因型 观察值观察值 期望值期望值 pr+vg+157 583.75 pr+vg 965 583.75 pr vg+1067 583.75 pr vg 146 583.75 11 Morgan suggested:The genes of vg and pr(vg+and pr+)on the same chromosome.As a result,alleles of these genes tend to remain
7、 associated between generations because they are physical linked each other.12 连锁遗传连锁遗传 遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为递的现象称为连锁遗传连锁遗传。连锁遗传规律连锁遗传规律 连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制的非等位基因间控制，具有连锁关系具有连锁关系，在形成配子在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的染色
8、单体间交换形成的。13 三、三、完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁 完全连锁完全连锁(complete linkage)同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为递到下一代的现象称为完全连锁完全连锁。拟等位基因拟等位基因（pseudoalleles）遗传学上把完全连锁的遗传学上把完全连锁的，控制同一性状的非等位控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因基因称为拟等位基因。不完全连锁不完全连锁（incomplete linkage）指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表指连锁基因之间在遗传过程中可能发生交换而表现出独立遗传的现象
9、现出独立遗传的现象。14 Independent Assortment 15 Complete Linkage 16 Incomplete linkage 17 四、重组型配子产生的原因与数量四、重组型配子产生的原因与数量 交换交换（crossing over）在减数分裂期间同源染色体相互配对在减数分裂期间同源染色体相互配对，同源染色体的同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互换非姐妹染色单体间偶尔会发生互换，其过程称为其过程称为交换交换。重组重组（recombination）通过染色单体间的交换通过染色单体间的交换，产生新的基因组合或非同源产生新的基因组合或非同源染色体间组合的过程称为染色体
10、间组合的过程称为重组重组。染色体间染色体间重组重组 自由组合自由组合 染色体内染色体内重组重组 连锁交换连锁交换 18 independent assortment crossing-over 19 连锁遗传中重组型配子的比例连锁遗传中重组型配子的比例 1.尽管在发生交换的孢尽管在发生交换的孢(性性)母细胞所产生的配母细胞所产生的配子中子中，亲本型和重组型配子各占一半亲本型和重组型配子各占一半，但是但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换间的交换。2.重组型配子比例是发
11、生交换的孢母细胞比例重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半的一半，并且两种重组型配子的比例相等并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等两种亲本型配子的比例相等。20 交交换换与与重重组组型型配配子子形形成成过过程程的的示示意意 21 例：例：假定在杂种假定在杂种（）的的100个孢母细胞内个孢母细胞内，有有7个交换发生在基因之内个交换发生在基因之内，其他有其他有93个个，交换后的交换后的情况见表情况见表。C Sh c sh 22 五、交换的细胞学证据五、交换的细胞学证据、交换与交叉的关系交换与交叉的关系、基因交换的实验证明基因交换的实验证明、交换的理论假设交换的理论假设 23
12、、交换与交叉的关系、交换与交叉的关系 交换交换 遗传学上将等位基因交换座位称为遗传学上将等位基因交换座位称为交换交换，表现为连锁基因的重组表现为连锁基因的重组。交叉交叉（Chiasmata）是指细胞学观察到的染色体交叉现象是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这这种现象只有在双线期同源染色体互斥种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点交叉点端化过程中才能观察到端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经实际上这时基因已经交换交换。交叉并不一定产生基因交换交叉并不一定产生基因交换。24 减数分裂交叉示意图减数分裂交叉示意图 25、基因交换的实验证明、基因交换的实验证明 1、玉米实验玉米实验 1 9 3
13、1 年年，M c C l i n t o c k 和 她 的 女 博 士 生和 她 的 女 博 士 生B.Creighton以玉米为材料进行了一项试验以玉米为材料进行了一项试验，为染色为染色体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据体交换导致遗传重组提供了第一个有力的证据。Barbara Mcclintock(1902-1992)Harriet B.Creighton(1909-)26 No.9 染色体染色体 C :有色；有色；c：无色：无色 Wx:非糯；非糯；wx：糯性：糯性 knob:节结节结 来自第来自第8号染色体的附加片段号染色体的附加片段 knob:节结（异染色质）节结（异染色质）C
14、wx;c Wx c Wx;C wx(new type)27 2果蝇实验果蝇实验 在在B.Creighton和和McClintock的结果发表没几周的结果发表没几周，斯特恩斯特恩（C.Stern）又发表了果蝇实验的证据又发表了果蝇实验的证据。Curt Stern(1902-1981)28 X 染色体染色体 car（Carnation）粉红眼）粉红眼 隐性基因隐性基因 B （Bareye）棒状眼）棒状眼 显性基因显性基因 B+car+/Y;B car/Y B car+/Y;B+car/Y(new type)29、交换的理论假说、交换的理论假说 1.断裂断裂重接模型（重接模型（breakage an
15、d reunion model）Darlington 于于1937年提出年提出 2.拷贝选择模型（拷贝选择模型（copy choice model）John Belling 于于1928年提出年提出 30 第二节第二节 连锁与交换的遗传分析连锁与交换的遗传分析 一一连锁的表示方法连锁的表示方法 二二重组值及其测定重组值及其测定 重组值与交换值重组值与交换值 重组值的测定重组值的测定 重组值与遗传距离重组值与遗传距离 影响重组值的因素影响重组值的因素 31 一、连锁的表示方法一、连锁的表示方法 果蝇眼色（果蝇眼色（pr）和翅长（）和翅长（vg）的双因子杂合体表示：）的双因子杂合体表示：32 二、
16、重组值及其测定二、重组值及其测定、重组值与交换值重组值与交换值 重组值重组值（recombination value）不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占 配 子 总 数 的 百 分 比 称占 配 子 总 数 的 百 分 比 称，又 称又 称 重 组 率重 组 率（recombination frequency），用用 Rf 表示表示。Rf =（重组型配子数（重组型配子数/总配子数）总配子数）100%交换值交换值（cross-over value）指不完全连锁的两基因间发生交换的频率指不完全连锁的两基因间发生交换的频率。33 通常把重组值称为交换值通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等实际上交换值不能等同于重组值同于重组值。因为等位基因之间偶然会发生因为等位基因之间偶然会发生多重交换多重交换，多多重交换的结果不一定形成重组型配子重交换的结果不一定形成重组型配子。用用重组值代表交换值会造成偏低的估计重组值代表交换值会造成偏低的估计。34、重组值的测定重组值的测定 1.测交法测交法 1.即用即用F1与隐性纯合体交配与隐性纯合体交配。测交后代测交