1、先天性巨结肠先天性巨结肠 congenital megacolon/Hirschsprungs disease,HD 一 概述 该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。在消化道发育畸形中占第二位 有家族倾向 发病率1:5000 男：女为4:1 正常排便生理正常排便生理 直肠壶腹潴便 经大脑整合，决定排便与否 便意 直肠肛管抑制反射 肛管感受粪便性质 骶髓低级中枢 肠壁感受器 二二 病因病因 一、肠壁神经节发育缺陷：可能出现在妊娠早期，病毒感染代谢紊乱，中毒等，致使远端肠道神经节细胞缺乏 二、遗传因素：可能是第21对染色体出现异常 三、环境因素：出生前、出生时、出生后的环境 病变肠段呈痉挛样
2、改 变(Spasm segment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlarged segment)二者之间过度 肠段呈漏斗状 称移行段(Transformed segment)正常结肠 先天性巨结肠病理解剖先天性巨结肠病理解剖 根据无神经节细胞肠段长短分为：普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠 短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米 长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠 特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端 先天性巨结肠病理分型 三三 临床表现临床表现 （一）、新生儿期:急性低位不全肠梗阻 生后排胎便延迟 24-48小时腹胀
3、伴呕吐 便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 其他：消瘦,营养不良、贫血 临床表现临床表现 （二）、婴儿和儿童期 特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为 反复性便秘伴腹胀进行性加重 1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便 2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤 3、生长发育迟缓，营养不良 四、诊四、诊 断断 1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，进行性加重 2、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块，粪臭 钡灌肠（Barium e
4、nema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型 直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义 直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性 钡灌肠（钡灌肠（Barium enemaBarium enema）：）：显示显示 痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型 痉挛肠段痉挛肠段 扩张肠管扩张肠管 1、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解 2、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出 3、特发性巨结肠：测压正常，钡灌肠无典型改变 4、巨结肠类缘病，如肠神经元发育不良（
5、Neuronal intestinal dysplasia，NID）5、肛门内括约肌失弛症（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特点：直肠肛管反射消失，但 经节细胞存在，钡灌肠一般无典型巨结肠改变 6、继发性巨结肠：有原发病，如肛门狭窄等 7、内分泌性：呆小症（克汀病）等 8、乙状结肠过长症：钡灌肠可确诊 五、鉴别诊断五、鉴别诊断 并发症 出生后初2个月，各种并发症多发生在这个阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎。其中小肠结肠炎最多见，且最严重，表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状。直肠
6、指检时有大量恶臭粪液或气体排出。死亡率极高，又称为巨结肠危象。五、治五、治 疗疗 治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段 一、术前准备：1、洗肠：等渗盐水洗肠 2、括肛、通便 3、必要时应用缓泻药 4、禁食水 五、治疗五、治疗 （二）、外科治疗 根治性手术，切除无神经节细胞肠段和明显扩张肥厚肠段、神经节变性的近端结肠 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘 Swenson 改良术：结肠经直肠内拖出（Pull-through）切除吻合术 适应症：普通型和部分长段型巨结肠 优 点：腹腔外切除结肠，避免盆腔污染；肛肠吻合呈前高后低的斜形吻合口，可避免吻合口狭窄，保
7、留部分内括约肌，有利于术后排便反射的建立。（二）、外科治疗：根治术式（二）、外科治疗：根治术式 1 1 Swenson Swenson 改良术：改良术：结肠经直肠内拖出结肠经直肠内拖出 （PullPull-throughthrough）切除术）切除术 结肠切除，经直肠后结肠拖出术（Duhamel）缺点：盲袋综合征 （二）、外科治疗：根治术式 2 直肠黏膜剥离、结肠经直肠肌鞘内拖出 切除术（Soave）常用于再次手术病例（二）、外科治疗：根治术式 3 治愈出院前 （二）、外科治疗：根治术式 4 短段形巨结肠：括肛保守治疗效果不理想，直肠部分肌层切除术（Lynn，Thomas等手术）经肛门切开 直
8、肠黏膜 直视下切除直肠肌层（长3-4Cm，宽1Cm）（二）、外科治疗：根治术式 5 长段型巨结肠：（左或右）半结肠切除，回肠结 肠（病变结肠）侧侧吻合术，借助回肠蠕动，维持排便。护理措施 焦虑恐惧 营养失衡-低于机体需要量 体液不足：禁食水 舒适的改变：与患儿术后带管，切口疼痛有关 口腔黏膜的改变 睡眠形态紊乱 有受伤 的危险：患儿术后躁动哭闹 潜在并发症 （三）、术后并发症 1、近期并发症：吻合口感染、泄漏：（多发生术后5-7天）：禁食补液，无效行横结肠造瘘 尿潴留：多为一过性，局部热敷，针灸，艾蒿灸 出血 便秘 2、中远期并发症：吻合口狭窄，便秘复发：术后两周括肛，定期随访 肛门内括约肌损伤，污便、失禁：排便训练，生物反馈 远期生活质量：心理咨询 （三）、术后并发症