1、圆锥动脉干异常 概述概述 胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿畸形之一，在胎儿期胎儿先天性心脏病是最常见的胎儿畸形之一，在胎儿期的发生率为的发生率为 4%4%10%10%，是新生儿和婴儿的重要死因。产，是新生儿和婴儿的重要死因。产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要临床意义。具有重要临床意义。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常 室间隔缺损室间隔缺损 房间隔缺损房间隔缺损 法洛氏四联症法洛氏四联症 心内膜垫缺损心内膜垫缺损 心室发育不全心室发育不全 右室双出口右室双出口 大动脉转位大动脉转位 永存动脉干永存动脉干 永存左上腔永存左上
2、腔 三尖瓣下移畸形三尖瓣下移畸形 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法洛氏四联症法洛氏四联症 法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病约占法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病约占 1010-15%15%，是存活婴儿中最常见，是存活婴儿中最常见 的发绀型先心病，在一岁以后的发绀型先心病，在一岁以后 的发绀型先心病中约占的发绀型先心病中约占70%70%左右左右 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法洛氏四联症法洛氏四联症 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 发四病理解剖发四病理解剖 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF TOF血流动力学与临床血流动力学与
3、临床 肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力增高肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力增高，右房压，右房压力升高致右心增大。力升高致右心增大。室间隔缺损主动脉骑跨，右室静脉血通过缺损进入左室间隔缺损主动脉骑跨，右室静脉血通过缺损进入左室主动脉引起紫绀。室主动脉引起紫绀。分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重，右向左分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重，右向左分流量越大。分流量越大。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 超声主要切面：超声主要切面：四腔心脏切面，左右心室流出道切四腔心脏切面，左右心室流出道切面，三血管平面，主动脉短轴切面，面，三血管平面，主动脉短轴切面，五切面可观察五切面可观察法
4、洛四联症的主要畸形，明确室间隔缺损的存在、法洛四联症的主要畸形，明确室间隔缺损的存在、缺损大小，观察肺动脉与主动脉的内径及比例，计缺损大小，观察肺动脉与主动脉的内径及比例，计算主动脉骑跨的程度，是诊断法洛四联症关键切面。算主动脉骑跨的程度，是诊断法洛四联症关键切面。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 超声诊断标准超声诊断标准:胎儿法洛四联症产前超声诊断标准为胎儿法洛四联症产前超声诊断标准为室间隔缺损、室间隔缺损、主动脉骑跨及不同程度的肺动脉狭窄。主动脉骑跨及不同程度的肺动脉狭窄。正常肺动脉内径均大于主动脉内径约正常肺动脉内径均大于主动脉内径约15%15%-20%20%。肺。肺动脉与主动
5、脉比值动脉与主动脉比值1 1 则是胎儿则是胎儿 TOF TOF 的可靠指征。的可靠指征。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法洛氏四联症法洛氏四联症、1 1 法四、室缺，主动脉骑跨，肺动脉狭窄、骑跨血流法四、室缺，主动脉骑跨，肺动脉狭窄、骑跨血流 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法洛氏四联症、法洛氏四联症、2 2 四腔心切面、室缺、流出道切面、主动脉骑跨四腔心切面、室缺、流出道切面、主动脉骑跨 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法洛氏四联症室间隔骑跨与血流法洛氏四联症室间隔骑跨与血流 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF AOAO PAPA 法洛氏四联症肺动
6、脉闭锁法洛氏四联症肺动脉闭锁 流出道切面肺动脉瓣显示强回声条索，大动脉短轴导管血流反向流出道切面肺动脉瓣显示强回声条索，大动脉短轴导管血流反向 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 3VV3VV与与3VT3VT示示PSPS 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 发四的鉴别诊断发四的鉴别诊断 TOF TOF 需与永存动脉干、右室双出口等注意鉴别。需与永存动脉干、右室双出口等注意鉴别。永存动脉干时，只有一条大动脉骑跨在室间隔上，永存动脉干时，只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部的交叉排列关系，三血管切
7、面仅显示两条血管始部的交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 骑跨率骑跨率:主动脉骑跨率超过主动脉骑跨率超过 50%50%考虑为右心室双出考虑为右心室双出口，骑跨率小于口，骑跨率小于 50%50%考虑为法洛四联症考虑为法洛四联症 交叉关系交叉关系:若主动脉与肺动脉成平行关系均起源于若主动脉与肺动脉成平行关系均起源于右心室，则考虑为右心室双出口，若为交叉关系则右心室，则考虑为右心室双出口，若为交叉关系则诊断为法洛四联症。诊断为法洛四联症。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发
8、育异常TOF TOFTOF合并肺动脉瓣缺如：合并肺动脉瓣缺如：表现为肺动脉主干、分支瘤表现为肺动脉主干、分支瘤样扩张，肺动脉瓣反流等。样扩张，肺动脉瓣反流等。轻型法洛氏四联症可能漏诊轻型法洛氏四联症可能漏诊,其主要原因是由于室间其主要原因是由于室间隔缺损较小隔缺损较小,主、肺动脉内径相差不大。主、肺动脉内径相差不大。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 法四临床处理原则法四临床处理原则 产前诊断法洛四联症时，应检查是否合并心内外其产前诊断法洛四联症时，应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重返流而引起心他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重返流而引起心衰和水肿。衰和水肿。建议进行
9、羊水或脐血染色体核型分析，因为法洛四建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为法洛四联症合并染色体异常的发生率为联症合并染色体异常的发生率为12%12%50%50%。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TOF 对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或不严重，手术可延迟到症状出现或2 2岁左右进行。岁左右进行。与手术相关的病死率为与手术相关的病死率为3%3%，3030年存活率为年存活率为90%90%左右，左右，约有约有12%12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常
10、等并发症，严重导致猝死。关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 右室双出口右室双出口 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 右室双出口；右室双出口；胎儿右心室双出口胎儿右心室双出口(DORV)，是胎儿两条大动脉完全，是胎儿两条大动脉完全或几乎完全起自右心室，是一种较少见的复杂的紫或几乎完全起自右心室，是一种较少见的复杂的紫绀型先天性心脏病，约占先天性心脏病的绀型先天性心脏病，约占先天性心脏病的1.67%胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 超声表现超声表现 胎儿超声心动图诊断胎儿超声心动图诊断DORVDORV最早发现是四腔心切面，
11、最早发现是四腔心切面，提示较为明显的室间隔缺损，左心室略小于右心室，提示较为明显的室间隔缺损，左心室略小于右心室，或左心室明显缩小。或左心室明显缩小。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 在流出道长轴切面可见平行走行的肺动脉及主动脉在流出道长轴切面可见平行走行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室。同时起源于右心室。彩色多普勒超声彩色多普勒超声:可见室间隔缺损处左向右分流信号可见室间隔缺损处左向右分流信号,同时可见收缩期右心室向平行走行两支大动脉射血。同时可见收缩期右心室向平行走行两支大动脉射血。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 胎儿胎儿DORV的产前超声诊断标准的产前超声诊断标
12、准 主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要开主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要开口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平；口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平；难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关系，而代之以肌性连接；系，而代之以肌性连接；室间隔缺损为左心室的唯一出口。室间隔缺损为左心室的唯一出口。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 右室双出口右室双出口 主动脉肺动脉均发自右室，平行走行，主动脉位于左前肺动脉位于右后主动脉肺动脉均发自右室，平行走行，主动脉位于左前肺动脉位于右后 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 胎儿右室
13、双出口的鉴别诊断胎儿右室双出口的鉴别诊断 与法洛四联症鉴别与法洛四联症鉴别:法洛四联症表现为肺动脉内径法洛四联症表现为肺动脉内径主动脉内径主动脉内径,肺动脉和主动脉内径比例失调，骑肺动脉和主动脉内径比例失调，骑跨率跨率50%,50%,考虑法洛四联症考虑法洛四联症,反之反之,考虑考虑DORVDORV。与大动脉转位鉴别，与大动脉转位鉴别，大动脉起源左右室。大动脉起源左右室。DORVDORV主动主动脉及肺动脉根部平行排列且均发自右心室征象。脉及肺动脉根部平行排列且均发自右心室征象。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常DORV 右室双出口临床处理原则右室双出口临床处理原则 应仔细检查是否合并心内外其他
14、畸形。应仔细检查是否合并心内外其他畸形。建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因约有建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因约有40%40%右右室双出口合并染色体异常。室双出口合并染色体异常。由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。断，终止妊娠放弃胎儿。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 大动脉转位大动脉转位 胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 大动脉转位大动脉转位 大动脉转位分为完全型和矫正型。完全型大动脉转位最早由大动脉转位分为完全型和矫正型。完全型大动脉转位最早由BailieBailie描述描述,根据有无室间隔
15、缺损和肺动脉狭窄分为三种类型根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄分为三种类型:单纯完全型大动脉转位单纯完全型大动脉转位,不伴有室间隔缺损不伴有室间隔缺损,可伴有或不伴有肺可伴有或不伴有肺动脉狭窄。动脉狭窄。完全型大动脉转位伴有室间隔缺损而无肺动脉狭窄。完全型大动脉转位伴有室间隔缺损而无肺动脉狭窄。完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉闭锁。完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉闭锁。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿先天性心脏病的先天性心脏病的11%，预后极差，常合并其它心脏，预后极差，常合并其它心脏畸
16、形。畸形。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 超声大动脉转位诊断线索超声大动脉转位诊断线索 1.两条大血管起始部交叉排列关系消失。代之两条两条大血管起始部交叉排列关系消失。代之两条大血管平行排列关系。大血管平行排列关系。2.心室与大血管连接不一致，心室与大血管连接不一致，右室流出道示：肺动脉与解剖左室相连位于左后方。右室流出道示：肺动脉与解剖左室相连位于左后方。左室流出道示：主动脉与解剖右室相连位于右前方。左室流出道示：主动脉与解剖右室相连位于右前方。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 超声大动脉转位诊断线索超声大动脉转位诊断线索 3.3.心房与心室的连接状况，心房与心室的连接状况，房室连接一致，房室连接一致，考虑完全型大动脉转位。考虑完全型大动脉转位。房室连接不一致，考虑矫正型大动脉转位房室连接不一致，考虑矫正型大动脉转位 4.4.主动脉弓较正常跨度大，动脉导管弓较正常跨度小。主动脉弓较正常跨度大，动脉导管弓较正常跨度小。胎儿心血管发育异常胎儿心血管发育异常TGA 超声诊断大动脉转位标准超声诊断大动脉转位标准 房室连接正常而大动脉的心室起源异常，且两支大动房室连接正常
