1、中南大学国家生命科学中南大学国家生命科学与技术人才培养基地与技术人才培养基地 罗登辉罗登辉 染色体畸变的分类 染色体畸变 染色体数目异常 染色体结构畸变 缺失缺失 倒位倒位 重复重复 非整倍性改变非整倍性改变 整倍性改变整倍性改变 易位易位 单倍体 三倍体 四倍体 亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型 移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体 插入插入 整倍体发生的机制：整倍体发生的机制：双雄受精：一个正常卵子二个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。整倍体（整倍体（euploideuploid）染色体的数目变化是单倍体（n
2、）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。整倍体发生的机制：整倍体发生的机制：双雄受精双雄受精 双雌受精（第二极体未被排出）双雌受精（第二极体未被排出）三倍体三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长迟缓。三倍体核型三倍体核型 嵌合体嵌合体 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 47，XX，+21/46，XX 45，X/47，XXX/46，XX 产生机理：产生机理：
3、受精卵卵裂染色体不分离受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失受精卵卵裂染色体丢失 第二次卵裂中第二次卵裂中X X染色体不分离染色体不分离 47,XXX 45,X 45,X/47,XXX/46,XX45,X/47,XXX/46,XX zygote(46,XX)two X chromosometwo X chromosome first mitosisfirst mitosis nodisjunctionnodisjunction of second of second mitosismitosis 46,XX 46,XX 第二次卵裂中第二次卵裂中X X染色体丢失染色体丢失 46,XX 45
4、,X 46,XX zygote(46,XX)two X chromosome first mitosis 46,XX 45,X/46,XX45,X/46,XX loss of X chromosome 二倍体二倍体/三倍体混合型三倍体混合型 二倍体/三倍体混合型很少见，46，XX/69，XXY个体会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这些特征是鉴别混合型个体的重要依据。发生概率不小于发生概率不小于50%50%的异常的异常 1、胎盘：大，伴有水泡状改变。2、生长：不对称的产前生长迟缓对肢体骨骼的影响大于对头部的影响，混合型的个体骨骼发育可能不对称。3、颅面部：头盖骨发育不良、
5、前卤门大；眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小下颌。4、四肢：第3、4指并指，贯通手，马蹄内翻足。发生概率不小于发生概率不小于50%50%的异常的异常 5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室间隔缺陷）。6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小，隐睾，间质细胞发育不良。7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括肾盂积水和肾囊性发育不良。发生率低于发生率低于50%50%的异常的异常 头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇裂和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着不足，或二者混合型的色素发育不良；脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝；胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚趾张开。三倍体死胎三倍体死胎 核型为核型为6969，XXYXXY的严重生长迟缓的的严重生长迟缓的2020周孕龄胎儿。周孕龄胎儿。示脑脊膜外突，第3、4指并指。三倍体部分葡萄胎示分散三倍体部分葡萄胎示分散的葡萄状团块的葡萄状团块
