1、一、复习提问：一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。突变。第第3节节 人类遗传病人类遗传病 近年来，近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的
2、遗传性疾病已和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。成为威胁人类健康的一个重要因素。什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类（一）（一）单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。类
3、遗传病大约有多种。类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体显性常染色体显性：伴隐性遗传：伴隐性遗传：伴显性遗传：伴显性遗传：伴遗传伴遗传：软骨发育不全、多指、并指、软骨发育不全、多指、并指、短指、短指、先天性小眼球先天性小眼球。先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。抗佝偻病抗佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性红绿色盲、血友病、进行性肌肌营养不良营养不良 外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 软骨发育不全 先天性小眼球先天性小眼球 眼眼 球小球小 而而 陷陷 没，眼没，眼 眶、眶
4、、眼眼 睑、睑、睑睑 裂裂 均均 小小 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4 4-5 5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。临床岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎方法来改善肌肉的萎缩状况。缩状况。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图患儿有脑电图异常。头发细异常。头发细黄，皮肤色浅黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味臭味
5、或鼠尿味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症的发病机理：苯丙酮尿症的发病机理：基因型基因型 PP或或Pp(正常正常)pp(患者患者)合成酶合成酶 能合成某种酶能合成某种酶 不能合成某种酶不能合成某种酶 苯丙氨酸苯丙氨酸 代谢途径代谢途径 苯丙氨酸正苯丙氨酸正 常代谢转变常代谢转变 成酪氨酸成酪氨酸 苯丙氨酸异常苯丙氨酸异常 代谢转变成有代谢转变成有 害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 患者由于对磷、患者由于对磷、钙吸收不良而导致钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者骨发育障碍。患者常常表现
6、为常常表现为X型型（O型）腿型）腿、骨骼、骨骼发育畸形（如鸡发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等胸）、生长缓慢等症状。症状。X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症外耳廓多毛症 概念概念：由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多
7、基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如病，如唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青青少年型糖尿病少年型糖尿病。多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹）中的发病率比较发病率比较低低，约为，约为110（单基因病在同胞中的发（单基因病在同胞中的发病率一般为病率一般为1/21/4），但在群体中的发病率却比较高。），但在群体中的发病率却比较高。多基因遗传病多基因遗传病 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病 无脑儿无脑
8、儿 3.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：21三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）猫叫综合征猫叫综合征 Turner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）21三体综合征三体综合征 症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率
9、为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病 病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体 舟舟小档案舟舟小档案 出生于出生于1978年年4月月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第第21对染色体综合症对染色体综合症，智商只有，智商只有30，不足正常人的一半。他不会，不足正常人的一半。他不会做做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为
10、止只以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只会写三个字：胡一舟。会写三个字：胡一舟。从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年年9月正月正式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后，曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更
11、指挥了我这个总理。你是最棒的！”我这个总理。你是最棒的！”1313三体综合症三体综合症 出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。1818三体综合症三体综合症 生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病,肌张力亢进肌张力亢进 性腺发育不良性腺发育不良 也叫特纳氏综合征也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一
12、种是女性中最常见的一种性染色体病性染色体病，发病率是，发病率是1/35001/3500。经染色体检查。经染色体检查发现，患者发现，患者缺少了一条缺少了一条X X染色体。染色体。患者主要的外部特患者主要的外部特征是：身体比较矮小，征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这因而没有生育能力。这种病的患者大约有种病的患者大约有30%30%伴伴有先天性心脏病。有先天性心脏病。性腺发育不良 讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人
13、类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物所致。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X
14、显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病 练习：练习：二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害 1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约的遗传病！其中单基因遗传病约3%3%-5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染
15、色体异常遗传病约0.5%0.5%-1%1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以以上是遗传因素所致。上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，4040由于遗传病或其他先天性疾由于遗传病或其他先天性疾病所致。病所致。我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人总数不少于三体综合症的人总数不少于100100万，且每年万，且每年出生此种患儿高达出生此种患儿高达2 2万人。万人。2 2、危害：、危害：危害人类健康
16、，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染 化学污染 三、优生三、优生 概念：概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国 18831883年首先提出年首先提出“优生学优生学”四、优生的措施四、优生的措施 1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡“适龄生育”、提倡“适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖
