1、孤独症颅脑孤独症颅脑MRI研究进展研究进展 胡冰 副主任医师 中山大学附属第三医院放射科 广东省医学会第十六次放射医学学术会议 国家自然科学基金青年项目，项目编号：31100738 李咏梅、胡冰、李建英、孟安启、易莉、梁亚勇、陈碧媛、李冬蕴 Brain MRI research progress in autism Bing Hu MD Associate Chief Physician,Department of Radiology,the Third Affiliated Hospital of SUN Yat-sen University 前言前言 获得1989年奥斯卡 最佳影片 最佳导
2、演 最佳原创剧本 最佳男主角 雨人 巴里 莱文森1988年执导的一部剧情电影。目录目录 1.孤独症简介孤独症简介 2.相关学科研究相关学科研究 3.MRI研究进展研究进展 早期早期MRI研究研究 00sMRI研究研究 10sMRI研究研究 今年今年MRI研究研究 4.参考文献参考文献 目录目录 1.孤独症简介孤独症简介 2.相关学科研究相关学科研究 3.MRI研究进展研究进展 早期早期MRI研究研究 00sMRI研究研究 10sMRI研究研究 今年今年MRI研究研究 4.参考文献参考文献 1.1.孤独症简介孤独症简介 孤独症是一种神经系统失调导致的发育障碍 早期不能进行正常的语言表达和社交活动
3、 常做出一些刻板、重复性和限制性的动作 Autism 一词源于希腊语autor，原意为自我 孤独症患者的突出特征-自我兴趣 孤独症和自闭症是 Autism 的两种译名 男性多于女性 孤独症的首次发现孤独症的首次发现 1943年，在约翰霍普金斯医院工作的医生Leo Leo KannerKanner发表了第一篇关于孤独症的论文 5 岁男孩Donald是第一个被诊断为孤独症的孩子 “每当自己一个人的时候，总会感觉自己很幸福，且不愿意其他人打搅他独处”Leo Leo KannerKanner 1 Kanner L.Autistic disturbances of affective contact.A
4、cta Paedopsychiatr,1968,35(4):100-136.诊断标准的演变诊断标准的演变 1973年WHO 1980年DSM-III 1987年DSM-III-R 1989年ICD-10 1994年DSM-IV 2000年DSM-IV-TR 2013年DSM-V The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 精神疾病诊断与统计手册 International Classification of Diseases 国际疾病分类 DSM-V（2013）统称为孤独症谱系障碍（autistic spectrum di
5、sorders,ASD）诊断标准：A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，包括在现在或过去有以下表现:（1）社会-情感互动缺陷（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷 DSM-V B.狭隘、重复的行为方式、兴趣或活动内容，包括在现在或过去有以下表现的至少两项:（1）语言、运动或物体运用刻板或重复 （2）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗 （3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣 DSM-V C.症状必须在儿童早期出现 D.所有症状
6、共同限制和损害了日常功能 E.这些症状不能用智力发育障碍或全面发育迟缓解释 1 Coplan J.Atypicality,intelligence,and age:a conceptual model of autistic spectrum disorder.Dev Med Child Neurol,2003,45(10):712-716.2 Coplan J,Jawad AF.Modeling clinical outcome of children with autistic spectrum disorders.Pediatrics,2005,116(1):117-122.1 Copl
7、an J.Atypicality,intelligence,and age:a conceptual model of autistic spectrum disorder.Dev Med Child Neurol,2003,45(10):712-716.2 Coplan J,Jawad AF.Modeling clinical outcome of children with autistic spectrum disorders.Pediatrics,2005,116(1):117-122.孤独孤独症的诊断症的诊断 没有特异性实验室诊断手段没有特异性实验室诊断手段 CTCT、MRIMRI、
8、SPECTSPECT、PETPET、脑电图、染色体、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断诱发电位等检查有助鉴别诊断 根据典型临床表现自闭症诊断不难根据典型临床表现自闭症诊断不难 诊断可根据诊断可根据DSMDSM-V V为标准为标准 CHATCHAT、CARSCARS、ABCABC是国内常用筛查量表是国内常用筛查量表 ADIADI-R R、ADOSADOS是诊断是诊断“金标准金标准”，新的筛查，新的筛查量表如量表如SRSSRS考虑了谱系障碍的问题考虑了谱系障碍的问题 目录目录 1.孤独症简介孤独症简介 2.相关学科研究相关学科研究 3.MRI研究进展研究进展 早期早期MRI研究研究 00s
9、MRI研究研究 10sMRI研究研究 今年今年MRI研究研究 4.参考文献参考文献 1 Wakefield AJ,Murch SH,Anthony A,et al.Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia,non-specific colitis,and pervasive developmental disorder in children.Lancet,1998,351(9103):637-641.1 Wakefield AJ,Murch SH,Anthony A,et al.Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia,non-spec
10、ific colitis,and pervasive developmental disorder in children.Lancet,1998,351(9103):637-641.1 Pinto D,Delaby E,Merico D,et al.Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.Am J Hum Genet,2014,94(5):677-694.1 Szoko N,McShane AJ,Natowicz MR.Proteomic explorations
11、 of autism spectrum disorder.Autism Res,2017.050100150200250050010001500200025003000350040004500截止至2017-8-6 Pubmed上关于autism 以及autism&MRI 的文献数 目录目录 1.孤独症简介孤独症简介 2.相关学科研究相关学科研究 3.MRI研究进展研究进展 早期早期MRI研究研究 00sMRI研究研究 10sMRI研究研究 今年今年MRI研究研究 4.参考文献参考文献 早期早期MRI研究研究 1 Courchesne E,Hesselink JR,Jernigan TL,et
12、 al.Abnormal neuroanatomy in a nonretarded person with autism.Unusual findings with magnetic resonance imaging.Arch Neurol,1987,44(3):335-341.秦志宏,1996 1 Courchesne E,Press GA,Yeung-Courchesne R.Parietal lobe abnormalities detected with MR in patients with infantile autism.AJR Am J Roentgenol,1993,16
13、0(2):387-393.1 Schifter T,Hoffman JM,Hatten HP,Jr.,et al.Neuroimaging in infantile autism.J Child Neurol,1994,9(2):155-161.1 Courchesne E,Saitoh O,Yeung-Courchesne R,et al.Abnormality of cerebellar vermian lobules VI and VII in patients with infantile autism:identification of hypoplastic and hyperpl
14、astic subgroups with MR imaging.AJR Am J Roentgenol,1994,162(1):123-130.Courchesne提出假设:孤独症的小脑发育存在着发育不良和发育过度两种类型 00sMRI研究研究 1 Palmen SJ,van Engeland H.Review on structural neuroimaging findings in autism.J Neural Transm(Vienna),2004,111(7):903-929.TBV 1 Palmen SJ,van Engeland H.Review on structural n
15、euroimaging findings in autism.J Neural Transm(Vienna),2004,111(7):903-929.基于体素的基于体素的DTI研究研究 1 Barnea-Goraly N,Kwon H,Menon V,et al.White matter structure in autism:preliminary evidence from diffusion tensor imaging.Biol Psychiatry,2004,55(3):323-326.大脑的不对称性大脑的不对称性 1 Herbert MR,Ziegler DA,Deutsch CK
16、,et al.Brain asymmetries in autism and developmental language disorder:a nested whole-brain analysis.Brain,2005,128(Pt 1):213-226.胼胝体胼胝体 1 Vidal CN,Nicolson R,DeVito TJ,et al.Mapping corpus callosum deficits in autism:an index of aberrant cortical connectivity.Biol Psychiatry,2006,60(3):218-225.DTI of CC 1 Alexander AL,Lee JE,Lazar M,et al.Diffusion tensor imaging of the corpus callosum in Autism.Neuroimage,2007,34(1):61-73.1 Alexander AL,Lee JE,Lazar M,et al.Diffusion tensor imaging of the corp
