1、家族性结肠息肉病（家族性结肠息肉病（FAP）西安交通大学第一附属医院西安交通大学第一附属医院 普通外科 赵伟 肠息肉、肠息肉病及分类肠息肉、肠息肉病及分类 肠息肉及肠息肉病是一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变。是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。按病理分类：腺瘤性息肉 炎性息肉 错构瘤性息肉 其他 临床表现临床表现 肠道刺激症状 便血 肠梗阻及肠套叠 有腹部闷胀不适，隐痛或腹痛症状 诊断及治疗诊断及治疗 直肠指诊 钡剂灌肠 纤维结肠镜 内镜下切除 经腹手术 经肛门切除 FAP概念概念 家族性结肠息肉病（家族性结肠息肉病（familial intestinal fa
2、milial intestinal polyposispolyposis）又称家族性腺瘤性息肉病）又称家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposisfamilial asenomatous polyposis，FAPFAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌是一种常染色体显性遗传性疾病，有高度癌变倾向，为癌前病变之一。变倾向，为癌前病变之一。特点特点 以结肠和直肠存在大量腺瘤性 息肉为特征，极少累及小肠。特点特点 婴幼儿期并无息肉，10-30岁之间长出成百上千颗结直肠腺瘤性息肉；随着年龄的增长，息肉数目增多，体积增 大，癌变危险性逐年增高，癌变通常转移早
3、、预后差；临床诊断标准就是结直肠范围内超过100颗的腺瘤性息肉。特点特点 患者不仅表现为结直肠多发息肉，同时还有一系列肠外表现，包括硬纤维瘤、骨瘤、牙齿发育不良、先天性视网膜色素细胞肥大、脂肪瘤、表皮样囊脾、上消化道息肉，还有甲状腺、脑、肝胆管恶性肺瘤等。病因病因 是一种常染色体APC突变，显性遗传性疾病。另外一种 MUTYH 双等位基因突变，以常染色体隐 性遗传为主，故而称为衰 减型家族性腺瘤性息肉病。诊断诊断 结肠镜结肠镜 结肠腺瘤性息肉超过100个，对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。治疗治疗首选手术首选手术 手术方式 全结肠切除术+回肠造口术 结肠次全切、结直肠或回肠结肠吻合术 结直肠次全切、回肠直肠吻合术 结直肠全切、回肠肛管吻合术 全结肠直肠切除术、回肠储袋肛管吻合术 全结肠切除、直肠部分切除、残余直肠黏膜剥脱、回肠储袋直肠吻合术 治疗治疗首选手术首选手术 结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合 适应证：严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保证随访 术前准备术前准备 心理准备 肠道准备 造口定位 禁食 静脉输入 胃管、尿管 并发症并发症 吻合口瘘 肠穿孔 肠梗阻 囊袋阴道瘘 造口并发症 囊袋炎 吻合口狭窄 腹泻
