1、短篇论著DOI:10 3969/j issn1001 5256 2023 03 0205 例 Abernethy 畸形门静脉高压患者的临床特征分析白婷婷，李琴，文良志，张艳梅，魏艳玲，王斌，陈东风，邢寒阳陆军特色医学中心大坪医院 消化内科，重庆 400042通信作者:邢寒阳，xinghanyang00163 com(OCID:0000 0002 2580 1969)关键词:Abernethy 畸形;高血压，门静脉;肝硬化基金项目:国家自然科学基金(82170594)Clinical features of patients with portal hypertension due to Abe
2、rnethy malformation:An analysis of 5 casesBAI Tingting，LI Qin，WEN Liangzhi，ZHANG Yanmei，WEI Yanling，WANG Bin，CHEN Dongfeng，XING Hanyang(De-partment of Gastroenterology，Daping Hospital，Army Special Medical Center，Chongqing 400042，China)Corresponding author:XING Hanyang，xinghanyang00163 com(OCID:0000
3、0002 2580 1969)Key words:Abernethy Malformation;Hypertension，Portal;Liver Cirrhosisesearch funding:National Natural Science Foundation of China(82170594)Abernethy 畸形是一种由于胚胎脐静脉和卵黄静脉发育异常导致门静脉缺失或发育不良，引起门静脉高压，门静脉与腔静脉系统之间出现异常分流的疾病1。由于临床表现及实验室检查缺乏特异性，Aber-nethy 畸形门静脉高压易被误诊，影像学检查有助于本病的诊断。现回顾性分析 Abernethy 畸
4、形门静脉高压患者的病历资料，总结该疾病的临床特征，以提高临床医生的诊断和鉴别诊断能力。1资料与方法收集 2016 年 3 月2021 年 10 月在本院就诊，经病史和辅助检查确诊的 Abernethy 畸形门静脉高压患者的临床资料，包括入院主诉、既往病史、临床查体记录、实验室检查、内镜检查、肝穿刺活检病理结果及影像学检查，患者的治疗及预后。2结果2 1一般资料共纳入 Abernethy 畸形患者 5 例，其中男 2 例，女 3 例，年龄 16 67 岁，以腹胀、腹痛和消化道出血为主要表现，患者一般资料见表 1。2 2实验室及内镜检查血常规:3 例 HGB 降低，4例 PLT 降低;肝功能:3
5、例 Alb、Glb、TBil、DBil、IBil、AST 基本正常，2 例 Alb 降低，2 例 TBil 升高;HBV 血清学标志物:1 例抗 HBs 阳性，4 例全部阴性;2 例肿瘤标志物异常;2 例血氨升高;所有患者自身抗体谱及肝抗原谱正常。内镜检查:2 例无食管胃静脉曲张，2例食管胃静脉曲张，1 例胃底静脉曲张(表 2)。23病理学检查3 例行肝穿刺病理活检，其中病例2 和病例 4 肝细胞排列稍紊乱伴水样变，小叶内少许炎细胞浸润，汇管区少许淋巴细胞浸润及纤维组织增生，未见明确假小叶结构，G1S1;病例 5 肝细胞中度水样变性，小叶内见少量淋巴细胞浸润，未见明显纤维化，G1S0(图 1)
6、。2 4影像学检查及诊断2 4 1病例 1腹部增强 CT:肝硬化;胃底静脉曲张。腹部 M:原发性肝癌，肝硬化。患者既往诊断肝硬化门静脉高压，但 CT 三维血管重建显示门静脉主干纤细(5 mm)，肝内门静脉稀疏，胃冠状静脉迂曲扩张(25 mm)，左肾静脉(30 mm)扩张显著，胃肾分流(图 2)，诊断 Abernethy 畸形型，肝细胞癌。026临床肝胆病杂志第39 卷第3 期2023 年3 月J Clin Hepatol，Vol39 No3，Mar2023表 15 例 Abernethy 畸形患者的临床资料Table 1Clinical data of 5 patients with Aber
7、nethy malformation编号性别年龄入院主诉既往史查体其他1女67 岁腹胀 2 个月，呕血、黑便1 个月于外院诊断为“肝炎后肝硬化失代偿期、食管胃底静脉曲张破裂出血”2女59 岁反复腹胀10 余年自诉幼年起左侧臀部静脉曲张，既往于外院诊断为“下肢静脉曲张”，行静脉曲张治疗(手术方式不详);10 余年前于某医院诊断为“肝硬化”双侧下肢静脉曲张，以左腿明显，下肢静脉增粗家族中姐姐、妹妹均有下肢静脉曲张病史3男48 岁确诊肝硬化 8 年，腹胀1 个月，意识改变10 d乙型肝炎 20 余年，8 年前外院确诊为“乙型肝炎后肝硬化”精神较差，意识清醒，皮肤巩膜黄染4男16 岁呕血1 d3 年前
8、发现先天性肝内胆管扩张，未治疗5女51 岁上腹痛10 余年上腹部轻压痛注:，无特殊既往疾病史或家族疾病史、查体无阳性体征。表25 例 Abernethy 畸形患者实验室及内镜检查结果Table 2Laboratory and endoscopic examinations of 5 patients with Abernethy malformation编号血常规肝功能HBV 血清学标志物肿瘤标志物其他内镜检查1WBC 1 62 109/L，Hb 81 g/L，PLT 55 109/LAlb 317 g/L，Glb 345 g/L，TBil 26 4 mol/L，DBil 6 7mol/L，I
9、Bil 19 7 mol/L，AST 352 U/L阴性CEA 643 ng/mL血氨正常;自身抗体谱+肝抗原谱正常胃镜:胃底静脉曲张2WBC 2 67 109/L，Hb 106 g/L，PLT 109 109/LAlb 306 g/L，Glb 335 g/L，TBil 24 1 mol/L，DBil 6 1mol/L，IBil 18 0 mol/L，AST 302 U/L阴性正常血氨 93 26 mol/L;自身抗体谱+肝抗原谱、铜蓝蛋白、血脂正常胃镜:无食管胃静脉曲张;结肠镜:未见异常3WBC 3 61 109/L，Hb 99 g/L，PLT 85 109/LAlb 227 g/L，Glb
10、 372 g/L，TBil 1012 mol/L，DBil 35.5mol/L，IBil 66 1 mol/L，AST 180 U/L抗 HBs阳性AFP 152 ng/mL，CEA 592 ng/mL，CA19 9 299 ng/mL血氨正常;自身抗体谱+肝抗原谱正常胃镜:食管胃底静脉曲张;胃底静脉瘤4WBC 2 31 109/L，Hb 77 g/L，PLT 51 109/L;Alb 284 g/L，Glb 332 g/L，TBil 73 7 mol/L，DBil 4 4mol/L，IBil 69 3 mol/L，AST 220 U/L阴性正常血氨 90 60 mol/L;自身抗体谱+肝抗原
11、谱、铜蓝蛋白正常胃镜:食管胃静脉曲张重度，门静脉高压性胃病5WBC 1 64 109/L，Hb 87 g/L，PLT 59 109/LAlb 357 g/L，Glb 373 g/L，TBil 28 6 mol/L，DBil 4 5mol/L，IBil 24 1 mol/L，AST 346 U/L阴性正常血氨正常;自身抗体谱+肝抗原谱正常胃镜:无食管胃静脉曲张2 4 2病例 2腹部增强 CT:肝硬化;门静脉高压，直肠静脉丛、肠系膜下静脉曲张，脾大;间接门静脉造影:肠系膜上静脉血流逆行进入曲张静脉分流道，最终与肾静脉汇合进入下腔静脉。分析患者门静脉高压原因:患者无病毒性肝炎病史，肝功能胆红素及转氨
12、酶正常，胃镜无食管胃静脉曲张，肝脏活检无肝硬化，肝硬化所致门静脉高压诊断依据不足;自身抗体+肝抗原谱、血脂、铜蓝蛋白等代谢指标正常，排除自身免疫性肝病及代谢性肝病。腹部增强 CT 发现门静脉主干纤细(5 mm)，肠系膜下静脉(26 mm)126白婷婷，等 5 例 Abernethy 畸形门静脉高压患者的临床特征分析迂曲、显著扩张，左侧卵巢静脉、直肠上静脉及盆腔静脉系统与左髂内静脉分流，导致盆底静脉曲张和左髂内静脉(35 mm)显著扩张，从而引起左下肢静脉曲张，左下肢较右下肢明显增粗(图 3)。以上异常的门体分流经腹部血管造影证实，诊断为 Abern-ethy 畸形型。24 3病例 3腹部增强
13、CT:肝硬化、脾大、门静脉高压伴食管胃底静脉曲张;肝细胞癌。磁共振普美显证实肝左叶外段肝细胞癌。患者腹部增强 CT 未见门静脉增宽，且门静脉主干纤细(5 mm)、迂曲呈现类似海绵样改变，无门静脉血栓形成征象，胃冠状静脉(21 6 mm)及左肾静脉(32 8 mm)曲张明显(图 4)。注:病例 2(a)、病例 4(b)肝细胞排列稍紊乱伴中度水肿，汇管区少许淋巴细胞浸润及纤维组织增生，未见明确假小叶结构，G1S1，无肝硬化证据。病例 5(c)，肝细胞中度水样变，小叶内见少量淋巴细胞浸润，未见明显纤维化，G1S0，无肝硬化证据。图 1肝穿刺病理学检查(HE 染色，100)Figure 1Liver
14、biopsy(Hema-toxylin eosin staining，100)注:a、b，门静脉主干纤细，肝内门静脉稀疏;c，胃冠状静脉迂曲扩张，左肾静脉扩张显著，胃肾分流。图 2病例 1 腹部 CT 及三维血管重建Figure 2AbdominalCTand three dimensional vas-cular reconstruction of case 1CT 血管重建提示门静脉主干纤细迂曲，无门静脉血栓，胃肾分流，诊断 Abernethy 畸形型，肝细胞癌(T2N0M1)。2 4 4病例 4腹增强 CT:先天性肝内胆管扩张症(V 型，复杂型);肝硬化、脾大、门静脉海绵样变，食管胃底静
15、脉、脾静脉、左肾静脉增粗迂曲;脾梗死。患者腹部增强 CT 可见腹腔多条极度扩张的门静脉系统血管，故考虑患者存在先天性血管发育异常。仔细阅读患者腹部增强 CT，发现门静脉主干纤细(5 mm)、扭曲呈现类似海绵样改变，无门静脉血栓征象，胃底静脉迂曲、扩张明显，扩张的脾静脉(15 mm)经左肾静脉(19 6 mm)汇入下腔静脉(图 5)，诊断为 Abernethy 畸形型。注:a，门静脉主干纤细(箭头)，肠系膜下静脉与左卵巢静脉分流(三角);b，直肠上静脉及盆腔静脉与左髂内静脉分流(箭头);c，左臀部静脉曲张(箭头)。图 3病例 2 腹部 CT 及三维血管重建Figure 3Abdominal CT
16、 and three dimensional vascularreconstruction of case 2注:a、b、e，门静脉主干纤细(箭头)、迂曲呈现类似海绵样改变，无门静 脉血栓形成征象;胃冠状静脉(c)和左肾静脉曲张明显(d);c，胃肾分流(箭头)。图 4病例 3 腹部 CTFigure 4Abdominal CT of case 3226临床肝胆病杂志第39 卷第3 期2023 年3 月J Clin Hepatol，Vol39 No3，Mar202324 5病例 5腹部增强 CT:肝硬化、脾大、门静脉海绵样变、脾静脉曲张;肠系膜上静脉瘤样扩张。患者门静脉高压原因不明，结合病史及检查，排除乙型肝炎及自身免疫性肝病。腹部增强 CT 发现门静脉主干纤细(6 mm)、迂曲呈类似海绵样变，无门静脉血栓征象，肝内门静脉稀疏;无食管胃静脉曲张，脾静脉显著扩张(20 4 mm)，且与左肾静脉分流(图 6)，诊断Abernethy 畸形型。2 5其他病例 3 全外显子组测序发现 ATP7A;NM_000052 5:c 3631 T(p Arg1211Trp)变异。2 6治疗及预后病例 1
