1、心肌病的诊治心肌病的诊治 广西中医药大学附属瑞康医院 彭绍杰彭绍杰 概念 心肌病（DDM）是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。其临床表现为心脏扩大、心律失常、心力衰竭丶栓塞丶胸痛及等。病因:遗传及遗传基因突变占3050%,一般与病毒感染、自身免疫反应、药 物中毒和代谢异常等有关。按病理可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病丶致心律失常性右室心肌病特异性心肌病等。扩张型心肌病X线征 病因病机 临床症状 临床分类 临床诊断 鉴别诊断 治疗 中医辩证分型症状 预防保健 病病 因病机因病机 一丶扩张型心肌病一丶扩张型心肌病(DCM)可能与
2、病毒感染和细菌药物中毒代谢异常所致的心肌损伤有关。其中病毒性心肌炎被认为是最主要的原因。持续病毒感染对心肌组织的损伤、自身免疫包括细胞、自身抗体或细胞因子介导的心肌损伤等可导致或诱发扩张型心肌病。遗传基因突变有关:已定位了26个染色体位点与DCM相关,并从中成功找出22个致病基因.此外，围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等多因素也可引起本病。病理:病毒持续感染对心肌组织的损害丶诱导免疫介导心肌损害可能是重要致病机制.抗心肌抗体如抗ANT(线立体载体)抗体丶抗1受体抗体丶抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗胆碱-2(M2)受体抗体是免疫学标志物.基因突变,染色体基因缺陷等
3、致DCM.DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病有关.从中成功找出22个致病基因:以心肌病变致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T),2q31(肌联蛋白),2q35(结蛋白),4q12(-肌糖蛋白),5q33(d-肌糖蛋白),9q13-22丶14q11(-肌球蛋白重链),15q2(a-原肌球蛋白),15q14(肌动蛋白).伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C),件随骨骼肌病变的通常是x染色体连锁的遗传方式,由定位于x染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致.DCM的心腔扩大,以
4、左心室扩大为主,心肌细胞减少丶间质增生丶心内膜增厚及纤维化,常有附壁血栓形成.心肌纤维化使心肌收缩力减弱,LVEF收缩末期容积增大,舒张期末压,V淤血,肺A.,传导系统受累致心律失常.扩张型心肌病 病病 因病机因病机 二丶肥厚性心肌病二丶肥厚性心肌病(HCM)可能与常染色体显性遗传有关，约可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白蛋白T基因突变是主要的致病因素。基因突变是主要的致病因素。已发现和报道已发现和报道15个突变基因个突变基因,超过超过400个位点个位点突变导致突变导致HCM.另外，儿茶酚胺代谢异常，细胞
5、内钙调节异另外，儿茶酚胺代谢异常，细胞内钙调节异常，高血压，高强度运动等均可作为本病发常，高血压，高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。病的促进因子。病理病理:心肌结构紊乱丶间质纤维化心肌结构紊乱丶间质纤维化,胶原骨架无胶原骨架无序和增厚序和增厚,心肌內小血管壁增厚等形态异常心肌內小血管壁增厚等形态异常.心肌病 病病 因病机因病机 三丶限制型心肌病三丶限制型心肌病(RCM)以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。多见于热带和温带地区，我国仅有散发病例。限制型心肌病 病病 因病机
6、因病机 四丶致心律失常性右心室心肌病四丶致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种右室发育不良导致的心肌疾病 常为家族性发病,系染色体显性遗传,显隐性型也有报道.心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)致病突变基因.该基因突变使细胞内钙调控蛋白功能失衡导致心律常发生.典型病理变化呈透壁的脂肪或纤维脂肪组织替代了右室心肌细胞.持续单形性室性心动过速是由于纤维脂肪组织替代了心肌细胞,产生了折返所致.右心室肥大心肌病 临床症状临床症状 扩张型心肌病扩张型心肌病 起病缓慢，早期除心脏扩大外无明显异常，后期常为全心衰竭。乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难，出现浮肿、腹水及肝大等。心律失常、合并脑、肾和肺等部位
7、栓塞，甚至猝死。充血性心力衰竭充血性心力衰竭 心律失常心律失常 栓塞栓塞 胸痛胸痛 充血性心力衰竭充血性心力衰竭 常见的为进行性乏力或进行性劳动耐力下降、劳力性呼吸困难、端坐呼吸以及阵发性夜间呼吸困难等左心衰的表现，病变晚期可同时出现右心衰的症状：如肝脏大、上腹部不适以及周围性水肿。心律失常心律失常 可发生各种快速或缓慢型心律失常，甚至为本病首发临床表现；严重心律失常是导致该病猝死的常见原因。栓塞栓塞 可发生心、脑、肾或肺栓塞。血栓来源于扩大的心室或心房，尤其是伴有心房颤动时。周围血管栓塞偶为该病首发症状。胸痛胸痛 虽然冠状动脉主干正常，但仍有约1/3 的患者出现胸痛，其发生可能与肺动脉高压、
8、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有关。体征:全心扩大呈球形,肝肿大,下肢浮肿.听诊常闻第三、四心音、奔马律及三尖瓣或二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，双肺底可闻湿罗音。X线检查示心影扩大，双肺淤血及间质水肿。心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。心律失常以异位心律和传导障碍为主。二维心脏超声检查示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。根据临床表现，除外其他类型心脏病，结合X线，超声心动图等常可确诊。CT,MRI对局限肥厚的具确诊意义.超声心动图：常示以下几项特点：“一大,二薄,三弱,四小”“一大”：全心腔扩大，尤以左心室扩大为
9、显著，左室舒张期末内径5055mm,或2.7cm/；“二薄”：室壁、室间隔变薄，15mm，二者厚度之比多大于正常的1.3:1。结合临床表现，超声心动图和心室造影检查常可确诊。FHCM(家族性肥厚性心肌病):基因筛查,基因突变,或新的突变位点,与HCM连锁.三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异.肥厚型心肌病肥厚型心肌病 心肌病 限制型心肌病限制型心肌病(RCM)呼吸困难,胸痛明显.是晕厥和猝死的高危HCM人群.主要分布在热带及亚热带地区。以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。起病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。心房颤动也较
10、常见，部分合并内脏栓塞。查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔马律及心律不齐。X线示心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。诊断比较困难，主要依靠临床症状，X线及超声心动图检查。限制型心肌病 肥厚限制型心肌病肥厚限制型心肌病 致心律失常性右心室心肌病(ARVC)临床表现为:心律失常,心力衰竭和心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病.尤其在年轻患者 根据反复发作的来源于右室的室性心律失常右心室严重扩张,或右严重节段
11、性扩张,或右室局限性室壁瘤.右室射血分数降低,MRI检查提示右室心肌组织变薄即可确立诊断.右心室心肌病 并发症并发症 心肌病常见的并发症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心内膜炎及猝死：(1)感染性心内膜炎和猝死多发生于有心肌肥厚者;(2)栓塞多发生于心肌纤维化及收缩力下降、合并心房颤动、久卧不动或用利尿药的患者中。(3)猝死是常见的致命性并发症。体格检查 扩张型心肌病：心脏普遍扩大,心音低纯,心尖部闻及收缩期吹风样杂音,心衰改善杂音减轻.肥厚型心肌病：体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，第二心音常分裂。限制型心肌病：查体心脏搏动弱、心音纯、肺动脉瓣区第二心音亢进，可闻舒张期奔
12、马律及心律不齐。致心律失常性右心室心肌病：心律失常右心扩大,右心衰竭体征.超声心动图检查 扩张型心肌病：示心脏各腔室扩大，室间隔、左室后壁运动减弱，射血分数降低，左右心室流出道扩大。“一大,二薄,三弱,四小”特点.肥厚型心肌病：超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3:1。临床表现，结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。限制型心肌病：二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。ARVC:右心室严重扩张,或右严重节段性扩张,或右室局限性室壁瘤.右室射血分数降低 心电图检查心电图检查(1)心电图检查扩张型心肌病：心电图
13、检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。室性和室上性心律失常.传导系统异常.肥厚型心肌病：心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞等心律失常亦较常见。限制型心肌病：心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。ARVC:右室的室性心律失常.右室肥大ECG.(4)其它：心室造影检查可看到肥厚型心肌病示的心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。在扩张型心肌病的检查中，X线可看出心脏轻度扩大，部分可见心内膜钙化阴影。鉴别诊断鉴别诊断(1)风湿性心脏病 心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，但一般不伴舒张期杂音，且在心
14、力衰竭时较响，心力衰竭控制后减轻或消失.风湿性心脏病则与此相反。心肌病时常有多心腔同时扩大，不如风湿性心脏病以左房、左室或右室为主。超声检查有助于区别。(2)心包积液 心肌病时心脏扩大、心搏减弱，须与心包积液区别。心肌病时心尖搏动向左下方移位，与心浊音界的左外缘相符，心包积液时心尖搏动常不明显或处于心浊音界左外缘之内侧。二尖瓣或三尖瓣区收缩期杂音，心电图上心室肥大、异常Q波、各种复杂的心律失常，均指示心肌病。超声检查可区别:心包内多量液体平段或暗区说明心包积液，心脏扩大则为心肌病。必须注意到心肌病时也可有少量心包积液，但既不足以引起心脏压塞，也不至于影响心脏的体征与心脏功能，仅是超声的发现。收
15、缩时间间期在心肌病时明显异常，心包病则正常。(3)高血压性心脏病 心肌病可有暂时性高血压，但收缩压160mmHg舒张压多不超过110mmHg，且出现于急性心力衰竭时，心力衰竭好转后血压下降。与高血压性心脏病不同，眼底、尿常规、肾功能正常。(4)冠心病 中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而无其他原因者必须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈节段性异常者有利于诊断冠心病。冠脉造影可确诊.冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全的情况称之为“缺血性心肌病”，若过去无心绞痛或心肌梗塞，与心肌病颇难区别，再则心肌病亦可有病理性Q波及心绞痛，鉴别
16、须靠冠状动脉造影。CHD相关冠脉狭窄50%.心肌病一般无狭窄改变.(5)先天性心脏病 多数具有明显的体征，不难区别。三尖瓣下移畸形有三尖瓣区杂音，并可有奔马律、心搏减弱、右心扩大与衰竭，须与心肌病区别，先心症状出现于早年，左心室不大，紫绀较著。超声心动图检查可明确诊断。(6)继发性心肌病(特异性心肌病)全身性疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、血色病、淀粉样变性、糖原累积症、神经肌肉疾病丶酒精性丶围产期性丶缺血性心肌病等都有其原发病的表现可资区别。较重要的是与心肌炎的区分。急性心肌炎 常发生于病毒感染的当时或不久以后，区别不十分困难。慢性心肌炎若无明确的急性心肌炎史则与心肌病难分，实际上不少扩张型心肌病是从心肌炎发展而来，即所谓“心肌炎后心肌病”。临床上开展心内膜心肌活组织检查，由带活组织钳的心导管取得标本，进行病理与病毒检查，可以发现有否心肌炎症的证据，但目前对病理组织学的诊断标准和去除伪迹方面还有些问题待解决。治治 疗疗 心肌病的早期发现和早期治疗是非常重要的 一丶扩张型心肌病一丶扩张型心肌病 无特殊的治疗方法,在病毒感染时密切注意心脏情况;并及时治疗有一定的实际意义 目前治疗原则是针对
