1、基因与健康基因与健康 父父 母母 44XY 44XX 22Y 22X 22X 22X 44XX 44YX 22X 22X 22Y 22X 一、遗传与遗传病 无论是男孩还是女孩其个体中的无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子结合的那一瞬间就遗传给孩子.1.遗传遗传-父母父母(亲代亲代)通过生育过程把遗通过生育过程把遗传物质传物质(基因基因)传递给子女传递给子女(子代子代)，使后，使后代表现出同亲代相似的性状代表现出同亲代相似的性状.比方体态、相貌、气质、
2、音容等。比方体态、相貌、气质、音容等。俗话说得好：俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得“种瓜得瓜，种豆得豆豆、“龙生龙，凤、“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打生凤，老鼠生儿会打洞洞这是生物界这是生物界的普遍现象。古代谚的普遍现象。古代谚语就是我国古代学者语就是我国古代学者对遗传生物现象的恰对遗传生物现象的恰当概括。当概括。2.遗传病遗传性疾病 是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。二、遗传病的主要类型二、遗传病的主要类型 遗传性疾病种类很多，目前医学界遗传遗传性疾病种类很多，目前医学界遗传
3、病多达病多达6000余种。余种。1单基因遗传病：单基因遗传病：2多基因遗传病：多基因遗传病：3染色体畸变遗传病：染色体畸变遗传病：各种遗传病的分布比例 单基因遗传病单基因遗传病 多多基基因因遗遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？三、各类遗传病的特征及临床表现：三、各类遗传病的特征及临床表现：1、单基因遗传病：、单基因遗传病：受受1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素
4、D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良 常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病 X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病 多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全 常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病 X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病(伴性伴性遗传病遗传病)1.单基因单基因遗传病遗传病 深圳罕见多指并深圳罕见多指并 指家系指家系(常、显）常、显）软骨发育不全软骨发育不全 （常、显）（常、显）A1显性：常染色体显性：常染色体 并指并指 多指多指 常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病 软骨发育不全患者的外貌特征软骨发育不全患者的外
5、貌特征:是由定位在是由定位在4号染号染色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因所引起的。所引起的。A.躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，B.手臂和腿较短，手臂和腿较短，C.上臂和大腿比前臂和小上臂和大腿比前臂和小腿更短，腿更短，D.手短，手指粗短，手短，手指粗短，E.中指和无名指之间别离中指和无名指之间别离三叉手三叉手，F.通常头颅较大、前额突通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平，出和鼻梁塌平，H.个子矮，大多数软骨发个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以到育不全患者最终可以到达达1.01.1米的成人高米的成人高度。度。软骨发育不全软骨发育不全 4号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异
6、常基因所引起 抗维生素佝抗维生素佝 偻病（偻病（X X、显）、显）1.单基因单基因遗传病遗传病 A2显性：性染色体显性：性染色体 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病显性性染色体显性性染色体 该病主要是该病主要是 由于由于 位于位于 X 染色体染色体上的上的 基因的突变，导致基因的突变，导致 肾小管回吸收肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，血磷降低，骨质不易钙化而导致骨发骨质不易钙化而导致骨发育障碍。育障碍。本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床病症，重者可有严重的骨疾患。重者可
7、有严重的骨疾患。1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 l2 个月才出现临床病症。通常由于个月才出现临床病症。通常由于 患者将近周岁时患者将近周岁时下肢开始负重才发现病症。下肢开始负重才发现病症。2.开始发病常以“开始发病常以“O 形腿或“形腿或“X 型腿为最早病型腿为最早病症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝症，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。氏沟，常不被家长注意。3.较重病例有骨畸形较重病例有骨畸形如鸡胸如鸡胸和多发性骨折，并和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不
8、能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。且不易再生。【临床表现临床表现】抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 此病的诊断主要根据临床表现和试此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊验性治疗，也可通过基因诊断确诊 X染色体染色体上的显性基因突变上的显性基因突变 地中海贫血地中海贫血（常、隐）（常、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病 B1隐性：常染色体隐性：常染色体 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐 白化病（常、隐）白化病（常、隐）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常-隐隐 是一种少见的遗传是一种少见
9、的遗传性代谢障碍疾病性代谢障碍疾病,我国发我国发病率约为病率约为1：16500，即，即父母携带了这种病的基父母携带了这种病的基因，但并不发病。因，但并不发病。病理：病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。为弱智甚至白痴。苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换
10、氨基转换 酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 缺少基因缺少基因P,正正常酶无法合成常酶无法合成 常染色体上隐性遗传 苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 进行性肌营养进行性肌营养 不良（不良（X X、隐）、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病 B2隐性：性染色体隐性：性染色体 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 红绿色盲红绿色盲 血友病血友病 睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征 X伴性隐性遗传病性链锁遗传病 由位于X染色体性染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，称X伴性隐性遗传病。常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神
11、经萎缩等。此类遗传病的特点是：“母病子必病，女病父必病 男性患者远多于女性患者。男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲致病基因携带者遗传而来。携带致病基因的女子与正常男子结婚，那么儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。伴性遗传病伴性遗传病 伴X染色体遗传病 隐性遗传病的发生与近亲结婚密切隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关相关 “近亲近亲意味着具有较多相同的基因，包括正常的意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父亲，
12、一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的1 12 2基基因是相同的。因是相同的。依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1 14 4基因基因是相同的；是相同的；伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有1 18 8基基因是相同的；因是相同的；堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1 11616基因是相同的。基因是相同的。据估计，每个人都可能带有据估计，每个人都可能带有1、2种甚至种甚至5、6种种隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方隐性致病基因。如果是两个
13、非近亲者结婚，女方带有这带有这5、6种隐性致病基因，男方带有那种隐性致病基因，男方带有那5、6种种隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病(表表1)。亲上加亲，往往结出苦果。亲上加亲，往往结出苦果。当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，当然，
14、不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的几率要小得多，那是基因突变的结果。几率要小得多，那是基因突变的结果。由表中所示，近亲结婚使后代患由表中所示，近亲结婚使后代患 隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。2.多基因遗传病多基因遗传病:由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素多基因遗传受环境因素的影响较大的影响较大.较常见的有唇裂较常见的有唇裂俗俗称兔唇称兔唇、无脑儿、无脑儿、原发性高血压、青少原发性高血压、青少年型糖尿病等。年
15、型糖尿病等。多基因遗传与环境多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等病、精神分裂症等 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 常染色体异常：常染色体异常：21、18、13三体综合症等三体综合症等 性染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等 1染色体染色体 数目异常数目异常 2染色体染色体 结构异常结构异常 3基因突变基因突变 1)染色体数目异常 多倍体多倍体 非整倍体非整倍体 三倍体三倍体 四倍体四倍体 单体单体 三体三体 嵌和体嵌和体（包括常染色体的异常（包括常染色体的异常 和性染色体的异常）和性染色体的异常）染色体数目异常例
16、如1 3 3倍体倍体 A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.染色体数目异常例如2 性染色体单体畸形性染色体单体畸形 Turner syndrome45，X 染色体数目异常例如2 Turner syndrome 45，X 身材矮，颈蹼，肘外翻，身材矮，颈蹼，肘外翻，原发性闭经，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺生殖器幼稚，索状性腺结缔组织，无卵泡结缔组织，无卵泡 成因：早期卵裂过程中成因：早期卵裂过程中染色体不别离。染色体不别离。性腺发育不性腺发育不 良（女性）良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 性染色体异常例如性染色体异常例如3 性腺发育不良性腺发育不良 xo型，缺少一条型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。染色体。属于性染色体遗传病。主要临床特征主要临床特征 由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没
