1、实验诊断概论实验诊断概论 山西医科大学第二医院 一、实验诊断学的概念一、实验诊断学的概念 诊断诊断 搜集临床资料搜集临床资料 医学知识医学知识 临床经验临床经验 分析、评价、整理资料分析、评价、整理资料 提出初步诊断提出初步诊断 确立及修正诊断确立及修正诊断 实验诊断学的根本概念实验诊断学的根本概念 实验诊断laboratory diagnosis)是指医生的医嘱通过临床实验室分析所得到的信息为疾病的预防、诊断、治疗和预后评价所应用的医学临床活动。实验诊断组成实验诊断组成 实验室前 实验室 实验室后 对患者的分析、化验工程的选择、对患者的分析、化验工程的选择、与上级的商讨、制定医嘱、检验申与上
2、级的商讨、制定医嘱、检验申请、采集样本、运至实验室请、采集样本、运至实验室 对取自人体的标本进行分析，并提对取自人体的标本进行分析，并提供检查范围的咨询供检查范围的咨询 系统性审核、标准格式和解释、授系统性审核、标准格式和解释、授权发布结果的报告和样品的储存，权发布结果的报告和样品的储存，将数据和信息结合临床进行分析将数据和信息结合临床进行分析 实验诊断学与检验医学实验诊断学与检验医学 区别1 实验诊断学是以检验的临床应用为目的 检验医学是以检验方法的研究和改进为目的 实验诊断学与检验医学实验诊断学与检验医学 区别2 实验诊断学是临床各专业诊断学教学的主要内容，教学重点为使学生掌握临床思维，运
3、用实验结果为临床效劳。对检验结果反映的机体功能状态、病理变化、病因等综合分析，判断健康状况、指导临床诊断、病情的监测、疗效的观察和预后判断 检验医学着重在检验的仪器、试剂、方法的研究和改进，为临床提供正确的检验结果以及检验工程的开发、检验技术的思维和选择，以及检验的质量控制等为主要内容 实验诊断学内容实验诊断学内容 血液学检验 体液与排泄物检验 生化学检验 免疫学检验 病原学检验 实验诊断学的主要内容实验诊断学的主要内容 血液学检验血液学检验主要是对起源于血液和造血组主要是对起源于血液和造血组织的原发性血液病，以及非造血组织疾病所致的血织的原发性血液病，以及非造血组织疾病所致的血液学变化的检查
4、液学变化的检查 红细胞、白细胞、血小板的数量、生成动力学、形红细胞、白细胞、血小板的数量、生成动力学、形态学和细胞化学等的检验态学和细胞化学等的检验 止血功能、血栓栓塞、抗凝和纤溶功能的检验止血功能、血栓栓塞、抗凝和纤溶功能的检验 溶血的检验溶血的检验 血型鉴定和交叉配血试验血型鉴定和交叉配血试验 实验诊断学的主要内容实验诊断学的主要内容 临床生物化学检验临床生物化学检验对组成机体的生理成分、对组成机体的生理成分、代谢功能、重要脏器的生化功能、毒物分析及药物代谢功能、重要脏器的生化功能、毒物分析及药物浓度监测等的检验浓度监测等的检验 糖、脂肪、蛋白质及其代谢产物和衍生物的检验糖、脂肪、蛋白质及
5、其代谢产物和衍生物的检验 血液和体液中电解质和微量元素的检验血液和体液中电解质和微量元素的检验 血气和酸碱平衡的检验血气和酸碱平衡的检验 临床酶学检验临床酶学检验 激素和内分泌腺功能的检验激素和内分泌腺功能的检验 药物和毒物浓度检测药物和毒物浓度检测 实验诊断学的主要内容实验诊断学的主要内容 体液与排泄物的检验尿、粪和各种体尿、粪和各种体液以及胃液、胆汁等的常规检验液以及胃液、胆汁等的常规检验 临床免疫学检验免疫功能检查、临床血免疫功能检查、临床血清学检查、肿瘤标志物等的检验清学检查、肿瘤标志物等的检验 临床病原体检查感染性疾病的常见病原感染性疾病的常见病原体检查、医院感染的常见病原体检查、性
6、传播疾病体检查、医院感染的常见病原体检查、性传播疾病的病原体检查，以及细菌耐药性检查等的病原体检查，以及细菌耐药性检查等 实验诊断学的应用范围实验诊断学的应用范围 直接为临床医疗工作效劳 为疾病的诊断和治疗方案的制定、分析病情、观察疗效、判断预后等提供科学依据 为开展预防工作提供依据 通过调查早期发现传染性疾病的传染源、损害人体的各种致病因素，制定预防措施，控制疾病传播 进行社会普查 了解社会群体的卫生状况和健康水平，及时发现潜在性疾病、遗传性疾病，为制定卫生条例、提高防病治病主动性、保护环境卫生、规划保健机构设施提供依据 开展健康咨询 为社会群体提供健康咨询，保证健康、减少疾病，延长寿命；提
7、供方案生育、优生优育咨询 实验诊断学的现状和开展实验诊断学的现状和开展 医学根底学科、边缘学科的根底理论与临床检验学的医学根底学科、边缘学科的根底理论与临床检验学的联系更密切、深入，实验方法不断丰富，形成了实验联系更密切、深入，实验方法不断丰富，形成了实验诊断学诊断学 实验诊断学现状：实验诊断学现状：手工手工 定性定性 常量常量 有创有创 单一单一 自动化自动化 定量定量 微量微量 无创无创 网络网络 实验诊断学的现状和开展实验诊断学的现状和开展 体外诊断的开展趋势：高通量检测方法确实立、系统生物信息处理模式的引进、网络信息节点疾病诊断模式确实立 个体化诊断：被检个体的基因背景、病理生理状态的
8、综合分析应用到该个体的预防、诊断、治疗上；包括遗传基因、后天突变、疾病基因、代谢特征、药物敏感性 床边检测point of care test,POCT：在病人医疗现场进行的医学检验，包括血糖、尿糖、心肌酶、凝血、酸碱平衡、感染疾病、药物浓度等 学习方法和要求学习方法和要求 掌握检验医学的概念性、普遍性、实用性内容 现阶段掌握检验的影响因素、参考值、临床意义，学会临床思维，运用检验结果结合临床进行分析，诊断治疗 二、实验诊断的影响因素二、实验诊断的影响因素 和质量体系和质量体系 实验诊断的影响因素和质量体系实验诊断的影响因素和质量体系 一影响检验因素 分析前后影响因素 个体因素：生活状态、生理
9、因素 采集标本以及处理 工程的选择、医嘱 分析中影响因素 标本质量、仪器、试剂、人员操作、质控、标准品、平安性 分析后影响因素 记录、书写、录入以及与临床沟通 实验诊断的影响因素和质量体系实验诊断的影响因素和质量体系 二完善质量保证体系 室内质量控制 程序标准化、仪器的校准、统计质量控制 室间质量控制 多家实验室分析实验标本，评定实验室质量、建立室间可比性 全面质量管理 对实验过程和实验效劳经进行连续、全面管理以最终到达临床要求 标本的采集处理 标本的采集和处理标本的采集和处理 血液标本的采集和处理血液标本的采集和处理 血液标本的种类 全血：血细胞成分的检查 血清：大局部临床生化检查和免疫学检
10、查 血浆：凝血因子测定、游离血红蛋白测定、局部临床生化检查 采血部位采血部位 毛细血管采血 成人：指端成人：指端 婴幼儿：拇趾或足跟婴幼儿：拇趾或足跟 烧伤患者；皮肤完整处烧伤患者；皮肤完整处 采血部位应无炎症或水肿采血部位应无炎症或水肿 穿刺深度要适当，切忌用力挤压穿刺深度要适当，切忌用力挤压 采血部位采血部位 静脉采血 通常都在肘部静脉、腕部或手背静脉，婴幼通常都在肘部静脉、腕部或手背静脉，婴幼儿在颈外静脉儿在颈外静脉 进行血小板功能检查时，注射器和容器需先进行血小板功能检查时，注射器和容器需先经硅化处理，以防血小板接触玻璃器皿被激经硅化处理，以防血小板接触玻璃器皿被激活活 采血部位采血部
11、位 动脉采血 常用于血气分析常用于血气分析 多在股动脉，也有肱动脉或桡动脉多在股动脉，也有肱动脉或桡动脉 血标本必须与空气隔离，立即送检血标本必须与空气隔离，立即送检 采血时间采血时间 空腹采血 是指在禁食8小时后采取的标本，一般在晨起早餐前采血，常用于临床生化检查 优点：防止饮食成分和白天生理活动对检验结果的影响。每次均在固定时间采血也便于对照比较 急诊采血：不受时间限制 采血时间采血时间 特定时间采血 人体生物节律在昼夜间有人体生物节律在昼夜间有周期性变化，故一天中不同时间采的血标本，周期性变化，故一天中不同时间采的血标本，检验结果也会随之变化，如激素、葡萄糖等检验结果也会随之变化，如激素
12、、葡萄糖等 检查微丝蚴需在半夜唤醒后采血检查微丝蚴需在半夜唤醒后采血 甘油三酯、维生素甘油三酯、维生素D等还有季节性变化等还有季节性变化 进行治疗药物检测时，需注意采血时药物浓进行治疗药物检测时，需注意采血时药物浓度的峰值和低谷度的峰值和低谷 标本采集后的处理标本采集后的处理 抗凝剂 草酸盐：与血中钙离子结合形成不溶性草酸草酸盐：与血中钙离子结合形成不溶性草酸钙而起抗凝作用。钙而起抗凝作用。2mg草酸盐可抗凝草酸盐可抗凝1ml血血液。常用草酸钾、草酸钠等液。常用草酸钾、草酸钠等 枸橼酸钠：溶解度和抗凝力较弱，每毫升血枸橼酸钠：溶解度和抗凝力较弱，每毫升血液需液需5mg。常用于临床血液学检验、红
13、细胞。常用于临床血液学检验、红细胞沉降率、血液凝固检验以及输血沉降率、血液凝固检验以及输血 标本采集后的处理标本采集后的处理 抗凝剂 肝素：主要抑制凝血酶原转化为凝血酶，使纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白。除有些凝血机制的检验工程外，使用于大多数实验诊断的检查，0.10.2mg可抗凝1ml血液 乙二胺四乙酸二钠EDTA-Na2：与钙离子络合而抗凝，1ml血液需用12 mg 标本采集后的处理标本采集后的处理 及时送检和检测 血液离体后产生以下变化，影响结果：血细胞的代谢活动仍在继续进行，局部葡萄糖分解成乳酸，使血糖含量降低，乳酸含量增高 二氧化碳弥散，血液PH增高 氯离子从细胞内向血浆移动 处理不当
14、引起溶血也影响检验结果 标本采集后的处理标本采集后的处理 微生物检验的血标本 抗生素应用前取样抗生素应用前取样 采集后立即注入血培养皿中送检采集后立即注入血培养皿中送检 防止标本污染防止标本污染 排泄物、体液标本的采集处理排泄物、体液标本的采集处理 尿液、粪便、浆膜腔积液等标本，采集后尽快送检 微生物的检查，采样后立即注入培养皿中送检，防止污染 可进行细胞、生化、病理、细菌学检查 骨髓标本的采集和处理骨髓标本的采集和处理 骨髓穿刺检查包括细胞学、细菌学及寄生虫骨髓穿刺检查包括细胞学、细菌学及寄生虫学等学等 抽取骨髓液量抽取骨髓液量0.10.10.20.2毫升，随即速做细胞毫升，随即速做细胞计数
15、与涂片计数与涂片，如需做骨髓细菌培养，可再抽如需做骨髓细菌培养，可再抽取取1 12 2毫升毫升 细胞学检查对血液系统疾病如贫血、白血病细胞学检查对血液系统疾病如贫血、白血病及某些肿瘤的诊断、疗效观察和预后判断都及某些肿瘤的诊断、疗效观察和预后判断都有重要意有重要意义义 镰状红细胞镰状红细胞 破碎红细胞破碎红细胞 球形红细胞球形红细胞 脾脏，窦状隙被球形脾脏，窦状隙被球形 红细胞塞满了红细胞塞满了 图2 N/RAR示意图 RAR基因的融合方式有由t(15;17)(q22;q12),t(11,17)(q23;q21)，t(5;17)(q35;q21),t(11;17)(q13;q21)和dup17
16、q2123形成的PML/RAR、PLZF/RAR、NPM/RAR、NuMA/RAR和 STAT5b/RAR等 三、实验诊断的临床应用三、实验诊断的临床应用 和评价和评价 一正确选择实验室检查工程一正确选择实验室检查工程 不同实验室检查工程具不同的临床意义 有的疾病可直接得到确定诊断：白血病依靠骨髓检查，内分泌腺疾病依靠内分泌功能检查 有的可有辅助诊断价值：肝病或肾病进行肝、肾功能检查，必须结合其他临床资料后才能明确诊断 有的具有鉴别诊断意义：发热病人白细胞和中性粒细胞比值增高考虑化脓菌感染，淋巴细胞增高考虑病毒感染 选择灵敏度高特异性强检验工程选择灵敏度高特异性强检验工程 仔细询问病史仔细询问病史 体格检查体格检查 初步诊断初步诊断 实验特点实验特点 二常用诊断性实验的评价指标二常用诊断性实验的评价指标 循证医学与实验诊断循证实验室依据的医学：任何医疗决策应基于实验室取得的最正确数据，即临床确定治疗方案、专家确定治疗指南、新药研制和开发应依据现有的最正确证据；实验室必须做好评价必需工程、合理流程、及时准确的获得患者生物信息以指导临床 表示检验工程临床应用价值的公式：二常用诊断性实验的评
