1、考点一基因位于染色体上考点一基因位于染色体上(一)萨顿的假说 基因是由染色体携带着从亲代传递给基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即下一代的，即基因在染色体上。基因在染色体上。2、依据 基因和染色体存在着明显的平行关系基因和染色体存在着明显的平行关系 1、内容 基因行为基因行为 染色体行为染色体行为 独立性独立性 存在方式存在方式 来源来源 分配分配 染色体在配子形成和受精过程中染色体在配子形成和受精过程中,具有具有相对稳定的形态结构相对稳定的形态结构。在体细胞中染色体在体细胞中染色体成对存在成对存在。在配子中成对的染色体只有一在配子中成对的染色体只有一条。条。体细胞中成对的染色体也是体
2、细胞中成对的染色体也是一个一个来自父方来自父方,一个来自母方一个来自母方。非同源染色体在减数第一次分非同源染色体在减数第一次分裂后期是自由组合的裂后期是自由组合的。基因在杂交过程中基因在杂交过程中保持完保持完整性和独立性。整性和独立性。在体细胞中基因在体细胞中基因成对存在成对存在 。在配子中成对的基因只。在配子中成对的基因只有一个。有一个。体细胞中成对的基因体细胞中成对的基因一一个来自父方个来自父方,一个来自母一个来自母方。方。非等位基因在形成配子非等位基因在形成配子时自由组合时自由组合。方法：类比推理方法：类比推理 二二基因位于染色体上的证基因位于染色体上的证据据摩尔根与他的果蝇摩尔根与他的
3、果蝇 1926年发表?基因论?创立了现代遗传学的基因学说。正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说正因为类比推理的非必然性，萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根遭到同时代的遗传学家摩尔根T.H.Morgan)的强烈质疑。的强烈质疑。摩尔根的这种大胆质疑，摩尔根的这种大胆质疑，科学务实的研究精神是值科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。得我们努力学习的。实验证据实验证据 我不相信孟德尔，更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测！我更相信的是实验证据，我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系！1909年 果蝇的特点：果蝇的特点：易饲养、繁殖快、后代多、相对易饲养、繁殖快、后代多、相对性状明显性状明显
4、P F1 F2 红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）3/43/4 1/41/4 白眼白眼雄雄 红眼红眼(雌雌.雄雄)白眼白眼 雄雄 红眼红眼 雌雌 红眼红眼 雌雌 红眼红眼 雄雄 P F1 F2 红眼红眼 雌果蝇雌果蝇 红眼红眼 雄果蝇雄果蝇 白眼白眼 雄果蝇雄果蝇 2 :1 :1 是否符合孟德尔遗是否符合孟德尔遗传定律？传定律？白眼性状始终与性白眼性状始终与性别联系，如何解释？别联系，如何解释？既然性染色体已经既然性染色体已经被发现，当时不难被发现，当时不难想到这个控制白眼想到这个控制白眼的基因可能存在于的基因可能存在于性染色体上。性染色体上。现象现象 XWXW红眼红眼雌雌 XwY白眼白眼雄雄 XW
5、 Y Xw XWY红眼红眼雄雄 XWXw红眼红眼雌雌 P F2 F1 配子配子 Xw XW Y XW XWXW红眼红眼雌雌 XWXw红眼红眼雌雌 XWY红眼红眼雄雄 XwY白眼白眼雄雄 摩尔根设想，控制白眼的基因摩尔根设想，控制白眼的基因w w在在X X染色染色体上，体上，Y Y染色体不含其等位基因。染色体不含其等位基因。测测交交验验证证 XWXw XwY XW Xw Y Xw 配子配子 XWXw XW Y XwXw XwY 测交后代测交后代 红眼红眼 ：白眼白眼 1 :1 1 :1 摩尔根首次把一个特定的摩尔根首次把一个特定的 基因基因如决定果蝇眼睛颜如决定果蝇眼睛颜 色的基因色的基因和一个
6、特定的和一个特定的 染色体染色体X X染色体染色体联系联系 起来，从而用实验证明了起来，从而用实验证明了 基因在染色体上基因在染色体上染色体染色体 是基因的载体。是基因的载体。三三新的疑问？新的疑问？人只有人只有2323对染色体，却有几万个基因，基因与对染色体，却有几万个基因，基因与染色体之间可能有对应关系吗？染色体之间可能有对应关系吗？一条染色体上有很多一条染色体上有很多 个基因。个基因。基因在染色体基因在染色体 上呈线性排列上呈线性排列 考点二、性别决定与伴性遗传考点二、性别决定与伴性遗传 1 1性别决定性别决定 (1)(1)人类染色体分组人类染色体分组 人类染色体组型人类染色体组型 性染
7、色体性染色体 常染色体常染色体 1对对 3对对 果蝇染色体组成模式图果蝇染色体组成模式图 XYXY同源区段同源区段 Y Y非同源区段非同源区段 X X非同源区段非同源区段 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 问：色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在问：色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于于X X染色体上，染色体上，Y Y染色体上没有，这是为什么？染色体上没有，这是为什么？(2)(2)染色体分类染色体分类 常染色体：细胞中除性染色体以外的染色体常染色体：细胞中除性染色体以外的染色体(雌性个体与雌性个体与雄性个体相同的染色体雄性个体相同的染色体)。性染色体：与性别决定直接有关的非
8、常染色体性染色体：与性别决定直接有关的非常染色体(雌性个体雌性个体与雄性个体的与雄性个体的X X、Y Y或或Z Z、W W染色体染色体)。对性别决定的理解对性别决定的理解 (4)决定时间：受精卵形成时。决定时间：受精卵形成时。常染色体和性染色体一般都是分别成对的同源染色常染色体和性染色体一般都是分别成对的同源染色体，彼此间却互为非同源染色体；性别相当于一对相体，彼此间却互为非同源染色体；性别相当于一对相对性状，其传递遵循别离定律。对性状，其传递遵循别离定律。异型的性染色体如异型的性染色体如X、Y或或Z、W也互为同源染色体；也互为同源染色体；性别相当于一对相对性状，其传递遵循别离定律。性别相当于
9、一对相对性状，其传递遵循别离定律。性染色体组成的差异是性别决定的物质根底。性染色体组成的差异是性别决定的物质根底。2其他几种性别决定方式其他几种性别决定方式(1)是否受精决定性别：生物个体细胞中没有明显的性染色体，是否受精决定性别：生物个体细胞中没有明显的性染色体，雌雄性别与染色体的倍数有关，雌性个体是由受精的卵细雌雄性别与染色体的倍数有关，雌性个体是由受精的卵细 胞发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精的卵细胞发胞发育而来的二倍体，而雄性个体是由未受精的卵细胞发 育而来的单倍体，如蜜蜂。育而来的单倍体，如蜜蜂。(2)由环境决定性别：如海生蠕虫后螠，其雌虫长约由环境决定性别：如海生蠕虫后螠，其
10、雌虫长约6 cm，雄，雄 虫只有雌虫大小的虫只有雌虫大小的1/500，常常生活于雌虫的子宫内。雌，常常生活于雌虫的子宫内。雌 虫产卵后，卵发育成不具性别的幼虫，当幼虫生活在海水虫产卵后，卵发育成不具性别的幼虫，当幼虫生活在海水 中，独立生活时，便发育成雌虫；当幼虫落到雌虫的吻部，中，独立生活时，便发育成雌虫；当幼虫落到雌虫的吻部，便发育成雄虫。便发育成雄虫。(3)基因差异决定性别：如玉米。基因差异决定性别：如玉米。性别决定后的分化发育过程，受环境性别决定后的分化发育过程，受环境(如激素等如激素等)的影的影响。如：响。如：性逆转：表现型改变，基因型不变。如雌性非芦花鸡在性逆转：表现型改变，基因型
11、不变。如雌性非芦花鸡在 特定环境中可能逆转为雄性。特定环境中可能逆转为雄性。另外，蛙的发育：另外，蛙的发育：XX的蝌蚪，温度为的蝌蚪，温度为20时发育为雌时发育为雌 蛙，温度为蛙，温度为30时发育为雄蛙。时发育为雄蛙。日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、温室日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、温室 内，雌性逐渐转化为雄性。内，雌性逐渐转化为雄性。环境不同的性别分化：如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，环境不同的性别分化：如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要受环境和蜂王浆的影响。也可发育为工蜂，其主要受环境和蜂王浆的影响。异性双胎的性别分化：如牛怀异性双胎，雌犊的性别分异性
12、双胎的性别分化：如牛怀异性双胎，雌犊的性别分化受影响。化受影响。一、伴性遗传的概念、类型及特点 1概念理解(1)基因位置：性染色体上X、Y或Z、W上。(2)特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现概率不同。伴性遗传伴性遗传 (1)(1)定义：有些性状的遗传常与性别相联系。定义：有些性状的遗传常与性别相联系。(2)(2)红绿色盲基因的特点红绿色盲基因的特点 色盲基因是隐性基因。色盲基因是隐性基因。色盲基因只位于色盲基因只位于X X染色体上。染色体上。男性只要在男性只要在X X染色体上有此隐性基因就患病。染色体上有此隐性基因就患病。(3)(3)人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常
13、色觉和红绿色盲的基因型和表现型 女性女性 男性男性 基因型基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表现型表现型 正常正常 正常正常(携带者携带者)色盲色盲 正常正常 色盲色盲 2人类红绿色盲遗传的六种婚配方式 双亲的基因型 子女的基因型、表现型 子女患病比例 XBXBXBY XBY(正常)XBXB(正常)全部正常 XBXbXBY XBY(正常)XbY(色盲)XBXB(正常)XBXb(携带者)男孩一半患病 XbXbXBY XbY(色盲)XBXb(携带者)男孩全部患病 XBXBXbY XBY(正常)XBXb(携带者)全部正常 XBXbXbY XBY(正常)XbY(色盲)XBXb(携带
14、者)XbXb(色盲)男女各有 一半患病 XbXbXbY XbY(色盲)XbXb(色盲)全部患病 应用指南(1)可用组合子代中的表现型确定性别。(2)可用组合根据子代的结果，确定亲本中显性性状或隐性性状与父本或母本的对应关系。(3)可用组合确定基因位置是在常染色体上还是X染色体上。3X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律(伴Y遗传)X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因(伴X隐性)显性基因(伴X显性)模型 图解 判断 依据 父传子、子传孙，具有世代连续性 双亲正常子病；母病子必病，女病父必病 子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病 特征 家族内男性遗
15、传概率100%隔代交叉遗传，男性多于女性 连续遗传，女性多于男性 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 人类抗维生素D佝偻病 二、遗传病的特点及遗传系谱的判定 1遗传病的特点(1)细胞质遗传母系遗传 下面(2)、(3)、(4)均为细胞核遗传(2)伴Y遗传只有男性患病(父传子的传递率100%)(3)显性显性代代遗传代代遗传 伴伴X：女患者多于男患者；：女患者多于男患者；父病其女儿、母亲全病父病其女儿、母亲全病 常染色体：与性别无关常染色体：与性别无关(4)隐性隐性发病率低发病率低 有隔代现象有隔代现象 伴伴X：男患者多于女患者；：男患者多于女患者；母病其父和儿子全病母病其父和儿子全病 常
16、染色体：与性别无关常染色体：与性别无关 2遗传系谱的判定程序及方法 第一步：确认或排除细胞质遗传(1)假设系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，那么最可能为细胞质遗传。如图1：图1 母亲有病，子女均有病，子女有病，母亲必有病，所以最可能为细胞质遗传。(2)假设系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，那么不是母系遗传。第二步：确认或排除伴Y遗传(1)假设系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，那么最可能为伴Y遗传。如图2：图2(2)假设系谱图中，患者有男有女，那么不是伴Y遗传。第三步：判断显隐性(1)“无中生有是隐性遗传病，如图3；(2)“有中生无是显性遗传病，如图4。图3 图4 第四步：确认或排除伴X染色体遗传(1)在已确定是隐性遗传的系谱中 女性患者，其父或其子有正常的，一定是常染色体遗传。(图5、6)女性患者，其父和其子都患病，最可能是伴X染色体遗传。(图7)(2)在已确定是显性遗传的系谱中 男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)男性患者，其母和其女都患病，最可能是伴X染色
