1、第五节第五节 关注人类遗传病关注人类遗传病 第五节第五节 关注人类遗传病关注人类遗传病 根底自主梳理根底自主梳理 核心要点突破核心要点突破 实验探究创新实验探究创新 课标领航课标领航 知能过关演练知能过关演练 通过本节的学习，我能够通过本节的学习，我能够 1概述人类遗传病的类型。概述人类遗传病的类型。2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3说出人类遗传病的监测和预防。说出人类遗传病的监测和预防。课标领航课标领航 情景导引情景导引 舟舟舟舟享誉世界的著享誉世界的著名智障指挥家，他出生名智障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为后一个月，即被诊断为先天愚型患者。先天
2、愚先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的疾病型是一种什么样的疾病呢？呢？基础自主梳理基础自主梳理 一、人类基因遗传病一、人类基因遗传病 1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念概念 由由_等位基因控制的遗传病被称为单基因遗等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。传病。一对一对(2)类型类型 单基因显性遗传病单基因显性遗传病 单基因隐性遗单基因隐性遗传病传病 病病因因 显性致病基因引起显性致病基因引起 隐性致病基因隐性致病基因引起引起 病病例例 软骨发育不全，抗维生素软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等佝偻病等 黑尿病黑尿病 2.多基因遗传病多基因遗传病 由由_控制的人类遗传病被称为多基因遗控制的人类遗传
3、病被称为多基因遗传病。如腭裂、无脑儿、传病。如腭裂、无脑儿、_和青少和青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。3单基因遗传病和多基因遗传病合称为单基因遗传病和多基因遗传病合称为_。多对基因多对基因 原发性高血压原发性高血压 基因病基因病 二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病 1常染色体遗传病常染色体遗传病 由由_引起的疾病称为常染色体遗传引起的疾病称为常染色体遗传病，包括病，包括_异常或异常或_异常引异常引起的疾病，如起的疾病，如21三体综合征。三体综合征。2性染色体遗传病性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括。包括_和和_异常引
4、异常引起的疾病，如性腺发育不良征。起的疾病，如性腺发育不良征。常染色体异常常染色体异常 常染色体数目常染色体数目 结构结构 性染色体数目异常性染色体数目异常 结构结构 思考感悟思考感悟 121三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。析原因。【提示提示】能，但可能性仅为能，但可能性仅为1/2。因为。因为21三体综三体综合征患者产生正常配子的概率为合征患者产生正常配子的概率为 12 三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防 1目的：降低目的：降低_的出生率，提高民族的出生率，提高民族健康素质。健康素质。2措施措施 禁止禁止_进行进行_产前诊断产前诊断
5、 3步骤：临床诊断步骤：临床诊断实验室诊断实验室诊断遗传咨询。遗传咨询。遗传病患儿遗传病患儿 近亲结婚近亲结婚 遗传咨询遗传咨询 思考感悟思考感悟 2侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？么原因引起的？【提示】【提示】侏儒症是幼年生长激素分泌缺乏导致侏儒症是幼年生长激素分泌缺乏导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌缺乏导致的的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌缺乏导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素
6、分泌异常造成的。，是由于激素分泌异常造成的。核心要点突破核心要点突破 人类基因遗传病人类基因遗传病 要点一要点一 1单基因遗传病的种类及特点单基因遗传病的种类及特点 与性别的关系与性别的关系 特点特点 举例举例 常染色体常染色体显性遗传显性遗传 男、女患病机男、女患病机会均等会均等 连续遗连续遗传传 多指多指 常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传 男、女患病机男、女患病机会均等会均等 白化病白化病 伴伴X染色体染色体显性遗传显性遗传 女性患者多于女性患者多于男性男性 连续遗连续遗传传 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传 男性患者多于男性患者多于女性女性 隔代遗隔代遗
7、传传 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 伴伴Y染色体染色体遗传病遗传病 只有男性患只有男性患 连续遗连续遗传传 外耳道多外耳道多毛症毛症 2.多基因遗传病的特点和遗传理论多基因遗传病的特点和遗传理论(1)特点特点 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病，就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因不仅表现出家族聚
8、集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。高。(2)遗传理论遗传理论 控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着以相互累加的，存在着“剂量效应。剂量效应。多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。一般不符合孟德尔的遗传规律。杂种杂种F1表现往往介于双亲之间，表现往往介于双亲之间，F2广泛别离，广泛别离，呈现连续变异，有
9、关性状的表现易受环境影响。呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。如如 ，假设控制酶、，假设控制酶、合成的基因中有一个基因发生突变，都无法、合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。高的原因。3染色体异常遗传病染色体异常遗传病 如：如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第21号号染色体不别离，既可发生在减数第一次分裂，也染色体不别离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如下图可发生在减数第二次分裂。如下图(以卵细胞形成以卵细胞形成为例为例)：与正常精子结
10、合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个号染色体的个体。体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的号染色体的精子活力低，受精的时机少。时机少。【知识拓展知识拓展】先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。来的疾病。遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白
11、化病等。但是，先天性先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。然是先天的，但并非遗传病。以下关于遗传病的表达，正确的选项是以下关于遗传病的表达，正确的选项是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高病高 21三体综合征属于性染色体病三
12、体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D 例例1【尝试解答尝试解答】_B_【解析】【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性
13、有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传不正确；多基因遗传病在群体中的病在群体中的发病率为发病率为 15%25%，而单基因遗传，而单基因遗传病在群体中的发病率为病在群体中的发病率为110万万1100万万，正确；正确；21三体综合征属于常染色体病，不正三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是佝偻病是位于位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴染色体上的显性基因控制的遗传病，属于
14、伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。基因遗传病，正确，故正确。跟踪训练跟踪训练 下列关于人类遗传病的叙述下列关于人类遗传病的叙述不不正确的正确的是是()A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病病 B 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为
15、 47条条 D单基因病是指一个基因控制的疾病单基因病是指一个基因控制的疾病 解析：解析：选选D。A项是遗传病的概念，正确。项是遗传病的概念，正确。B项是项是人类遗传病的种类，正确。人类遗传病的种类，正确。C项项21三体综合征是三体综合征是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以D项项错误。错误。遗传咨询的概念、基本程序及产前遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法诊断方法 要点二要点二
16、1概念概念 遗传咨询是由咨询医师和咨询对象遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属或遗传性异常性状表现者本人或其家属)就某种就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。生前咨询、再发风险咨询等。2根本程序根本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史。病情诊断：主要是医生询问病史。(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。家族成员。(3)染色
