1、北京曲一线图书策划有限公司 2024版5年高考3年模拟A版专题十四生物的变异与育种考点一基因突变1.(2022广东,11,2分)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是()A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应答案D原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,A错误;肿瘤细胞
2、具有无限增殖的能力,B错误;两种基因在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;由题图可知,与两种基因单独大量表达时相比,两种基因同时在小鼠体内大量表达时,肿瘤小鼠的比例显著增大,且出现肿瘤小鼠的时间提前,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。2.(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是()A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性答案C细胞癌变后其形态、结构和功能
3、均会发生相应改变,A正确;通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D正确。3.(2021湖南,9,2分)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是()A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失
4、控D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移答案C由题图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A正确;烟草中的尼古丁、焦油等化学物质可以导致细胞癌变,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,其指导合成细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质,因此,原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂正常,C错误;细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,易在体内分散和转移,D正确。4.(2021湖南,15,4分)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通
5、过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案CLDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量,但引起LDL受体缺失的基因突变可使胆固醇进入细胞
6、的过程受阻,导致血浆中胆固醇含量升高,A正确;PCSK9基因可以发生多种类型的突变,由于密码子具有简并性等,PCSK9基因的有些突变可能不影响PCSK9蛋白的活性,即不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;据题意知,引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变,会导致细胞表面的LDL受体减少,从而使血浆中胆固醇含量升高,C错误;编码apoB-100的基因失活,会导致载脂蛋白无法形成,不能与血浆中胆固醇结合形成LDL,使血浆中胆固醇含量升高,D正确。5.(2021浙江6月选考,6,2分)-珠蛋白与-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基
7、因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移答案C该变异是由基因上编码氨基酸的一个碱基对缺失引起的,基因的结构发生了改变,属于基因突变,A不符合题意;基因结构发生改变后,相应的蛋白质也发生了改变,表明基因能指导蛋白质的合成,B不符合题意;该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,而DNA中有基因序列和非基因序列,DNA片段的缺失不一定导致变异,C符合题意;该变异导致相应的蛋白质中所含氨基酸由141个变为146个,而两者前138个氨基酸完全相同,且该变异由基因上编码第139
8、个氨基酸的一个碱基对缺失引起,则该变异导致其转录的mRNA上终止密码子后移,使最终合成的蛋白质多了5个氨基酸,D不符合题意。6.(2021天津,3,4分)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是()A.DNA序列不变B.DNA复制方式不变C.细胞内mRNA不变D.细胞表面蛋白质不变答案B干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会变,A错误;基因突变会导致DNA碱基序列发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B正确;基因突变后,DNA碱基序列改变,以其为模板转录出的mRNA会变,翻译出的蛋白质同样会发
9、生改变,C、D错误。7.(2021天津,8,4分)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731A/G605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,605G/A表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()图1ABCD
10、答案A由于患者双亲正常但都有一个SC基因突变而且突变的位点不同,假设正常基因为A,则母亲的突变基因为A相对应的等位基因A1,父亲的突变基因为A2,那么母亲的基因型为AA1,父亲的基因型为AA2,其姐姐是正常的且测序结果如图1所示,则其姐姐的基因型为AA,A基因的编码链碱基序列为,A1的编码链序列为,A2的编码链序列为。患者遗传了母亲的致病基因A1和父亲的致病基因A2而患病,故其相应位点序列为。8.(2020山东,20,3分)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长,发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培
11、养基上时,均不会产生菌落。某同学实验过程中发现,将M、N菌株混合培养一段时间,充分稀释后再涂布到基本培养基上,培养后出现许多由单个细菌形成的菌落,将这些菌落分别接种到基本培养基上,培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析,不合理的是(不定项)()A.操作过程中出现杂菌污染B.M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸C.混合培养过程中,菌株获得了对方的遗传物质D.混合培养过程中,菌株中已突变的基因再次发生突变答案B若操作过程中出现杂菌污染,则可在基本培养基中出现题述菌落,A合理;若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸,则两者单独培养时在基本培养基上不会产生菌落,B不合理;若混合培养过程中M
12、、N菌株获得了对方的遗传物质(即转化)或菌株中已突变的基因再次发生突变,均可能使缺陷菌株具有合成原来所不能合成的氨基酸的能力,因而单独培养时可在基本培养基上生长,C、D合理。9.(2019天津理综,4,6分)叶色变异是由体细胞突变引起的芽变现象。红叶杨由绿叶杨芽变后选育形成,其叶绿体基粒类囊体减少,光合速率减小,液泡中花青素含量增加。下列叙述正确的是()A.红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别B.两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异可用普通光学显微镜观察C.两种杨树叶光合速率可通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较D.红叶杨细胞中花青素绝对含量可通过“植物细胞的吸水和
13、失水”实验测定答案C本题借助对芽变个体的叶色变异分析,考查考生对比较、分析与推断方法的运用,属于对科学思维素养中分析与推断要素的考查。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失或替换,无法通过显微镜观察识别,A错误;两种杨树叶绿体基粒类囊体的差异需要通过电子显微镜才可观察到,B错误;两种杨树叶绿体类囊体数量的差异会导致光合速率不同,可以通过“探究光照强弱对光合作用强度的影响”实验进行比较,C正确;“植物细胞的吸水和失水”实验可以探究植物细胞的死活和细胞液浓度的大小,无法测定细胞中的花青素的绝对含量,D错误。10.(2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是()A.经紫外线照射后,获得红色
14、素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险答案C本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于基因突变,D不符合题意。思路点拨本题旨在检测学生对基因突变实例的理解和判断。解决
15、本题的关键在于透彻理解基因突变的概念实质和类型。11.(2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型-P-K-K-P-能0突变型-P-R-K-P-不能100注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变答案A据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合,而在含链
16、霉素培养基中的存活率为100%,说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。方法技巧实验结果有时以表格的方式呈现,审题时要从表格中找出自变量与因变量,然后用对照的思想方法进一步审题。12.(2015海南单科,19,2分)关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-
17、T替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C项、D项正确。知识拓展不同因素引起基因突变的原因不同。X射线等物理因素通过损伤细胞内的DNA导致基因突变,亚硝酸等化学因素通过改变核酸碱基导致基因突变,病毒通过影响宿主细胞DNA导致基因突变。13.(2011安徽理综,4,6分)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可
18、能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代答案C131I不能插入DNA分子中或替换DNA分子中的某一碱基,能诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变,由于基因突变发生在体细胞中,因此一般不能遗传给下一代。积聚在细胞内的131I可能直接造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异。14.(2011海南单科,11,2分)野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长,用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株,该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的
19、解释,不合理的是()A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失答案B由该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长可知:氨基酸甲是野生型大肠杆菌代谢所必需的;野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲;突变株可能因无法产生合成氨基酸甲所需的酶或该酶功能丧失而导致无法合成氨基酸甲。15.(2018课标全国,6,6分)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。有关癌细胞特点的叙述错误的是()A.细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加B.细胞中可能发生多个基因突变,细胞
20、的形态发生变化C.细胞中的染色体可能受到损伤,细胞的增殖失去控制D.细胞中遗传物质可能受到损伤,细胞表面的糖蛋白减少答案A本题以癌细胞为背景,结合基因突变,综合考查癌细胞的特征,体现了对科学思维素养中归纳与概括的考查。癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生56个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应,且癌细胞的细胞间黏着性降低,A错误,B正确;在致癌因子的作用下,细胞中的染色体可能受到损伤,导致原癌基因和抑癌基因表达异常,使细胞的增殖失去控制,C正确;致癌因子可能使细胞中遗传物质受到损伤,进而使细胞表面的糖蛋白减少,D正确。16.(2018浙江4月选考,7,2分
21、)下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述,正确的是()A.癌细胞的分裂失去控制,但其增殖是有限的B.癌细胞表面粘连蛋白的增加,使其易扩散转移C.有些物理射线可诱发基因突变,导致细胞癌变D.癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多可逆答案C本题通过细胞癌变,考查了生命观念素养。癌细胞的分裂失去控制,其增殖是无限的,A错误;癌细胞表面粘连蛋白的减少,使其易扩散转移,B错误;有些物理射线如紫外线等可诱发基因突变,导致细胞癌变,C正确;癌变是细胞异常分化的结果,此分化大多不可逆,D错误。17.(2016天津理综,6,6分)在培养人食管癌细胞的实验中,加入青蒿琥酯(Art),随着其浓度升高,凋亡蛋白Q表达量增多,癌
22、细胞凋亡率升高。下列叙述错误的是()A.为初步了解Art对癌细胞的影响,可用显微镜观察癌细胞的形态变化B.在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art,可确定Art能否进入细胞C.为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,须设置不含Art的对照实验D.用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠,可确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡答案D细胞癌变后形态结构会发生显著变化(如变成球形),此类变化可使用显微镜观察判断,A正确;利用同位素标记法可追踪物质的转移途径,B正确;依据生物实验设计的对照原则,为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响,还必须设置不含Art的对照组,C正确;因为凋亡蛋白Q饲喂后会在消化道内分解而失去作用,
23、所以研究凋亡蛋白Q的作用时,应该使用注射法,D错误。知识归纳教材实验中应用到同位素标记法的有:分泌蛋白的合成和分泌研究实验;光合作用过程中物质转移研究的实验(鲁宾和卡门的实验、卡尔文的实验);噬菌体侵染细菌的实验;DNA半保留复制研究的实验等。18.(2014四川理综,7,6分)TGF-1Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明,胞外蛋白TGF-1与靶细胞膜上受体结合,激活胞内信号分子Smads,生成复合物转移到细胞核内,诱导靶基因的表达,阻止细胞异常增殖,抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是()A.恶性肿瘤细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散转移B.从功能来看,复合物诱导的靶基因属于抑癌基
24、因C.复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递D.若该受体蛋白基因不表达,靶细胞仍能正常凋亡答案D癌细胞易分散转移与细胞膜上糖蛋白减少有关,A正确;由题意可知靶基因的表达可阻止细胞的异常增殖,抑制细胞癌变,所以该基因属于抑癌基因,B正确;复合物作为信号分子,由细胞质进入细胞核诱导靶基因的表达,实现了细胞质向细胞核的信息传递,C正确;若该受体蛋白基因不表达,则不能阻止细胞的异常增殖,靶细胞可能会成为无限增殖的癌细胞,D错误。19.(2012课标,2,6分)下列关于细胞癌变的叙述,错误的是()A.癌细胞在条件适宜时可无限增殖B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别C.病毒癌基因可整合到宿主基因组
25、诱发癌变D.原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖答案D本题主要考查癌细胞的特点、形成过程等知识。原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,D错误;癌细胞具有无限增殖的特点,A正确;组织细胞发生癌变后,细胞形态和结构均发生明显变化,如细胞变为球形,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,B正确;生物致癌因子中的病毒癌基因可以整合到宿主基因组诱发癌变,C正确。20.(2012江苏单科,20,2分)研究表明细胞癌变是细胞从已分化转变到未分化状态的过程,下列叙述正确的是()A.癌细胞具有和正常分化细胞相近的细胞类型B.癌细胞的分裂能力与分化程度成正相关C.诱导癌细胞的正常分化是癌症治疗的一种策略
26、D.癌细胞类似于胚胎细胞都脱离了细胞的正常分化答案C本题考查细胞癌变的相关知识。研究表明细胞癌变是细胞从已分化转变到未分化状态的过程,故癌细胞与正常细胞相比,形态、结构和功能均不同;细胞的分化程度越高,其分裂能力越低;诱导癌细胞脱离未分化状态,即诱导癌细胞正常分化是癌症治疗的一种策略;癌细胞已不受机体控制,而胚胎细胞可在机体控制下完成正常分化。21.(2011山东理综,3,4分)下列有关细胞癌变的叙述,正确的是()A.基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传B.石棉和黄曲霉毒素是不同类型的致癌因子C.人体的免疫系统对癌变细胞具有清除作用D.癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓答案C发生基因突变的细胞
27、不一定是生殖细胞,如果基因突变不是发生在生殖细胞中,则一般不会遗传给下一代;石棉和黄曲霉素都属于化学致癌因子;癌变细胞的代谢活动比正常细胞要强;人体免疫系统对癌细胞具有清除作用,故C对。22.(2022湖南,19,13分)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占。(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5-GAGAG-3变为5-GACAG-3,导致第位
28、氨基酸突变为。从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中(填“”“”或“”)。(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?(填“能”或“否”),用文字说明理由。答案(1)8/27(2)243谷氨酰胺突变基因C1控制
29、合成的有关酶结构异常,影响了叶绿素的合成,叶片变黄(3)(4)能突变型1与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,只有C对C2为显性时,才会出现此现象解析(1)突变型1是基因C突变为C1所致,C1C1在幼苗期致死,故突变型1的基因型为C1C,C1对C为显性。突变型1自交,F1成年植株中基因型及比例为1/3CC、2/3C1C,F1自交,F2成年植株中C1C占2/32/3=4/9,CC占2/31/3+1/3=5/9,F2自交所得F3中的成年植株中,C1C(黄色叶)占2/34/9=8/27,CC(绿色叶)占19/27。(2)mRNA上三个相邻的碱基决定一个密码子,727除以3得242余1,第7
30、27位碱基位于第243个密码子中,变化的氨基酸也是第243位,密码子由GAG变为CAG,氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。该突变改变了一个氨基酸,影响了酶的结构从而使酶的活性丧失,影响了叶绿素的合成,叶片变黄。(3)根据题干信息和图中电泳结果分析,C的长度为1 000 bp,C1存在一个酶切位点,会被酶切为两段,分别为750 bp和250 bp。突变型1的基因型为C1C,酶切后含有3种片段,故突变型1的电泳结果为。(4)突变型1(C1C)与突变型2杂交,子代出现一半黄色叶和一半绿色叶,类似测交,推测C对C2为显性。23.(2021广东,20,12分)(12分)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系
31、提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为。(2)图10示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和,此结果说明诱变产生了伴X染色
32、体基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。图10(3)上述突变基因可能对应图11中的突变(从突变、中选一项),分析其原因可能是,使胚胎死亡。图11(4)图10所示的突变检测技术,具有的优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇基因突变;缺点是不能检测出果蝇基因突变。(、选答1项,且仅答1点即可)答案(1)伴性遗传(2)棒眼红眼隐性致死棒眼红眼雌(3)某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常(4)显性同义解析(1)位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。(2)依据如图分析:F2代中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2代中没有野生型雄性,雌性
33、果蝇的数量是雄性果蝇的两倍,所以野生型雄性致死,且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的,F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因,但并不死亡,说明该致死基因为隐性。(3)分析图11,突变中密码子ACU变为ACC,但两种密码子都决定苏氨酸,不会导致生物的性状改变;突变密码子AAC变为AAA,决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸;突变中密码子UUA变为UGA,UGA为终止密码子,会导致翻译终止。三种突变相比较,突变对生物性状的影响最大,故题述致死突变最可能为突变,该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常,使胚胎死亡。(4)这种突变检测技术,在F2代中会出现带有突变基
34、因的雄性和雌性个体,由于该基因在X染色体上,雄性体细胞只有一条X染色体,故可以检测是否为致死突变。根据带有突变基因的雌性个体的性状,可以推测该突变基因的显隐性,如出现突变性状则突变基因为显性。该技术的缺点是不能检测同义基因突变,原因是该突变没有导致生物的性状改变。24.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,
35、基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后代果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是。答案
36、(9分)(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换解析(1)P:VgvgVgvg长翅(Vg_)残翅(vgvg)=31。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y(正常眼)X+XClB(棒眼)XClBY(不能存活),所以F1中棒眼正常眼=12。F1中正常眼长翅雌果蝇(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvgX+Y)杂交,子代中全为正常眼残翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=11/3=1/3。F1中棒眼长翅
37、雌果蝇(Vg_X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_X+Y)杂交,子代中棒眼果蝇占1/3(与之前的计算方法和结果相同),残翅果蝇=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/31/9=1/27。(2)由题意知:棒眼(X+XClB)与射线处理的正常眼(X?Y)杂交,F1中雌性个体有X+X?和XClBX?两种。如果X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X+Y)与F1中棒眼雌性果蝇(XClBX?)杂交,所得子代基因型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可
38、在子代的雄性中直接显现出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。25.(2012北京理综,30,16分)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内的繁殖结果如下。组合编号交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340注:纯合脱毛,纯合脱毛,纯合有毛,纯合有毛,杂合,杂合。(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于染色体上。(2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的,
39、相关基因的遗传符合定律。(3)组的繁殖结果说明,小鼠表现出的脱毛性状不是影响的结果。(4)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。(5)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是(填选项前的符号)。a.由GGA变为AGAb.由CGA变为GGAc.由AGA变为UGAd.由CGA变为UGA(6)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成。进一步研究发现,该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,据此推测脱毛小鼠细胞的下降,这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠的原因。答
40、案(1)常(2)一对等位孟德尔分离(3)环境因素(4)自发/自然突变突变基因的频率足够高(5)d(6)提前终止代谢速率产仔率低解析本题综合考查了基因的遗传、表达和变异的相关知识。(1)由于脱毛和有毛性状的遗传与性别无关联,说明相关基因位于常染色体上。(2)组实验中杂合子与杂合子的杂交后代中性状分离比约为31,说明该相对性状的遗传遵循基因的分离定律,该相对性状是由一对等位基因控制的。(3)组实验中脱毛亲本的后代均表现为脱毛,说明实验小鼠脱毛性状的出现是由遗传物质改变引起的,不是环境因素影响的结果。(4)在自然状态下,偶然出现的基因突变属于自发突变;由于脱毛为隐性性状,因此脱毛小鼠的亲代均应携带该
41、突变基因,种群中若同时出现几只脱毛小鼠,说明突变基因的频率足够高。(5)由于突变基因序列模板链中的1个G突变为A,因此该基因转录成的mRNA密码子中相对应的碱基由C变为U,分析各选项可确定d选项符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,说明基因突变后相应密码子变为终止密码子,使翻译过程提前终止。由甲状腺激素的生理作用可推测,突变后基因表达的蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,会引起细胞代谢速率下降。分析实验数据中、等组合可以看出,脱毛雌鼠为亲本时后代数量明显减少,说明细胞代谢速率下降影响了雌鼠的产仔率。26.(2013安徽理综,4,6分)下列现象中,与减数
42、分裂同源染色体联会行为均有关的是()人类的47,XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体A.B.C.D.答案C本题主要考查细胞减数分裂过程中染色体行为与遗传、变异之间的关系等相关知识。XYY综合征个体是由正常卵细胞和含有YY的异常精子结合形成的,该异常精子与减数第二次分裂两条Y染色体未正常分离有关,与同源染色体联会无关;线粒体的DNA突变与染色体行为无关;三倍体西瓜因减数分裂时联会紊乱而高度不育;减后期一对等位基因随同源染色体
43、的分离而分开,最终形成两种配子,因此一对等位基因杂合子自交后代出现31的性状分离比;卵裂时进行有丝分裂,有丝分裂过程中,同源染色体不发生联会。故只有与减数分裂同源染色体联会行为有关。27.(2016课标全国,32,12分)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性
44、突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。答案(1)少(2)染色体(3)一二三二解析本题主要考查基因突变和染色体变异的相关知识。考查学生获得信息和解决问题的能力,体现了对科学思维素养的考查。(1)基因突变是以基因中碱基对作为研究对象的,不改变基因的数量,而染色体变异可改变基因的数量,所以基因突变中涉及的碱基对数目比较少。(2)在染色体数目变异中,既可以发生以染色体组为单位的变异,也可以发生以染色体为单位的变异(个别染色体的增加或减少)。(
45、3)aa植株发生显性突变可产生Aa的子一代个体,最早在子一代中能观察到显性突变性状,子一代自交,最早在子二代中能出现显性突变纯合体,子二代自交,依据是否发生性状分离,可在子三代中分离得到显性突变纯合体;AA植株发生隐性突变产生Aa的子一代个体,子一代自交,最早在子二代中能观察到隐性突变性状,表现为隐性突变性状的即为隐性突变纯合体。考点二 基因重组1.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出()A.雄蜂体细胞中无同源染色体B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同答案B雄蜂由未受精卵发育而来,故其体细胞中只有一个染色体组,无同源染色体,A正确;雄蜂精子和体细胞中均只有一个染色体组,故雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的相同,B错误;蜂王为二倍体,蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合,C正确;蜜蜂的性别由染色体组数决定,果蝇的性别由性染色体决定,故二者的性别决定方式不同,D正确。2.(2018课标全国,6,6分)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合
