1、第5章 基因突变及其他变异章节规划本章包括三节：第1节基因突变和基因重组，第2节染色体变异，第3节人类遗传病。主要解决以下问题：基因在代代相传的过程中，会不会发生变化？为什么会发生变化？怎样变化？发生的变化对生物会产生什么影响？除基因突变外，还有哪些变异？本章在第3章、第4章阐述基因的本质及基因是如何起作用的基础上，从遗传物质发生变化的角度出发，分析了基因突变及其他变异对生物体的影响，以及在生物进化过程中所具有的重要意义。本章也是学习第6章从杂交育种到基因工程和第7章现代生物进化理论的重要基础。第1节基因突变和基因重组从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基
2、因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化过程中“变”与“不变”的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。第2节染色体变异包括“染色体结构的变异”和“染色体数目的变异”以及实验“低温诱导植物染色体数目的变化”。“染色体结构的变异”部分主要
3、采用了图文结合的呈现方式。插图不仅直观地表现了染色体结构变异的具体情形，而且还增设了对应的实例，以增进学生的感性认识。本节中的实验是课程标准中“活动建议”部分所列入的活动，旨在锻炼学生的动手能力。通过这个实验，学生能够用显微镜观察到细胞中染色体数目的增加，但增加的确切数目难以确定。第3节人类遗传病包括“人类常见遗传病的类型”“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划及其影响”。由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水平，因此教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”，旨在培养学生接触社会、从社会中直接
4、获取资料和数据的能力。“遗传病的监测和预防”以图文结合的方式简要呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标准对这部分内容的情感态度、价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防，为经历（感受）水平，因此教材提出了基因诊断可能带来的社会问题，并安排了“资料搜集和分析”，让学生围绕相关问题展开讨论。“人类基因组计划及其影响”简要介绍了人类基因组计划及其意义，将重点放在了学生对人类基因组计划及其影响的了解与讨论上。在“资料搜集和分析”栏目，教材将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举，形成了鲜明对比，并为学生的讨论设置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多资料，针对
5、各种可能影响展开讨论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材，又为学生自主搜集资料留有一定空间，以体现课程标准的要求。知识网络：通过本章的教学，使学生了解基因突变的特征和原因；能举例说出基因重组及其意义；能简述染色体结构变异和数目变异；并能列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。引起学生探讨人类遗传病的监测和预防，关注人类基因组计划及其意义。通过进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目的变化，进行人群中遗传病的调查，进行资料的搜集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学发展、人类健康、社会伦理等方面的影响，培养学生搜集信息的能力。教学安排：本
6、章教学可用5课时，第1节可用1课时，其他各节可各用2课时。生物的变异现象对于学生而言并不陌生。通过初中生物课的学习，学生已经初步认识到生物的变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关。本章第1节在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引起生物的变异的。对于染色体数目的变异的知识，学生可能不太了解，但是，无子西瓜、多倍体草莓等，对于学生来说并不陌生。教师可以从学生熟悉的事物入手，引导学生进入相关概念的学习。人类常见遗传病、人类基因组计划的相关知识，学生可能已经通过报纸杂志、广播电视等传播媒体有所了解。教师的任务是要结合学生已有的认识，让学生从生物学角度作科学的了解，同时要注意引导学生形成正确
7、的科学价值观，激发学生的责任感。第1节 基因突变和基因重组从容说课本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳、总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教
8、材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师要让学生明确：DNA分子的碱基对发生了变化生物体的性状发生改变这一因果关系。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。理解DNA分子碱基对的改变可能导致的结果，是不是DNA分子的碱基对发生改变就一定会导致生物性状的变化?为了说明这个问题，教师可以先引导学生阅读“问题探讨”，讨论英语句子中个别字母发生改变后，对于全句所表达的意思的影响情况。通过分析可以看出，英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思不
9、变、变化不大和完全改变这三种情况。然后，教师再通过联想和类比的方法，结合不同的密码子可以对应相同的氨基酸的知识，引导学生推测基因突变与生物性状改变之间的关系，从而理解不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变。所以，基因突变对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利。在学习基因突变的原因时，教师可以通过先介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（X射线、紫外线、射线等）容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌
10、症的几率大大增加。变质花生中的黄曲霉素可致癌（化学因素）等。为了理解基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，教师可以引导学生思考下列问题：基因突变能产生新的基因吗?这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）?自然环境会选择哪些个体生存下来?通过这些设问，使学生理解基因突变最重要的特点是产生了新的基因，原来的基因和新的基因所表达的性状为自然环境提供了选择的材料。基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型。所以说，基因重组为生物的进化提供了可供选择的材料。最后以填表的形式引导学生将基因突变和基因重组进行对比和总结。三维目标1.知识与技
11、能（1）举例说明基因突变的特点和原因。（2）举例说出基因重组。（3）说出基因突变和基因重组的意义。2.过程与方法（1）采用镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。（2）用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。（3）通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念，归纳哪些因素会导致基因突变。（4）以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。3.情感态度与价值观引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。教学重点1.基因突变的概念及特点。2.基因突变的原因。教学难点基因突
12、变和基因重组的意义。教具准备1.基因突变实例图片。2.基因突变引起性状改变流程图（即课本P81完整图）。课时安排1课时教学过程课前准备1.制作教具。2.学生根据课本P80“本节聚焦”预习课文，思考相应问题。情境创设学生：阅读课本P80“问题探讨”，然后分学习小组讨论：（1）英语句子中一个字母的改变，可能导致句子的意思发生怎样的变化？（可能导致句子的意思不变、变化不大和完全改变这三种情况）（2）如果DNA分子复制时发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生什么影响？（这种变化对于生物体来说，有的有害，有的有利，有的既无害也无利）师生互动教师：我们知道，基因是有
13、遗传效应的DNA片段，如果DNA分子中的碱基对发生变化意味着什么？学生：意味着基因发生了改变。教师：对，我们称这种变化叫基因突变。学生：阅读课本P80“基因突变的实例”，回答镰刀型细胞贫血症的发病机理。（DNA分子中的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化相应氨基酸改变相应蛋白质改变相应性状改变）教师：这种变化是否遗传？怎样遗传？学生：能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。教师：播放1.基因突变实例图片。2.基因突变引起性状改变流程图（即P81完整图）。请同学们总结一下基因突变的概念。学生：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和
14、缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。学生：阅读课本P81P82“基因突变的原因和特点”，回答：引起基因突变的因素有哪些？基因突变有哪些特点？教师：请同学回答以上两个问题，不完整的请其他同学补充。教师：通过前面的学习我们已经知道，基因突变有它的特点，请同学们讨论：基因突变产生新的基因吗?这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）?自然环境会选择哪些个体生存下来?（基因突变能产生新的基因，这些新的基因产生的新性状对生物的生存可能有利也可能有害，自然环境会选择那些适应环境的个体生存下来）教师小结：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。学生
15、：阅读课本P83“基因重组”内容，思考：基因重组产生了新的基因吗？它的变异性状来源于什么？有何意义？（基因重组产生了新的基因吗，它的变异性状来源于基因重组产生的新的基因型，是生物变异的来源之一，它为生物进化提供了可供选择的材料）教师精讲（一）基因突变1.基因突变的概念和本质（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。（2）本质：是基因内部发生了变化，指组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生了改变。由于基因发生了改变，性状也发生了改变。2.基因突变的原因和特点（1）原因：物理因素、化学因素、生物因素。（2）特点：普遍性：所有生物都可能发生基
16、因突变。随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。低频性：对于一种生物来说，基因突变的频率是很低的。有害性：基因突变多数是有害的，极少数是有利的。不定向性：一个基因可以朝着不同的方向发生突变。3.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4.镰刀型细胞贫血症由于DNA分子中的碱基对发生变化（TA） mRNA分子中的碱基对发生变化（AU）相应氨基酸改变（谷氨酸缬氨酸）相应蛋白质改变相应性状改变。（二）基因重组1.概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型的过程。2.类型（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合，由
17、雌雄配子结合成受精卵，形成不同基因型。（2）位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。3.意义通过有性生殖的过程实现基因重组，使子代产生变异的来源非常丰富，是形成生物多样性的重要原因，对于生物进化具有十分重要的意义。评价反馈1.要求学生课堂上完成下表：（基因突变和基因重组的区别）基因突变基因重组本质发生时间及原因条件意义发生可能2.学生做课本P84练习题，教师检查评讲。课堂小结课后拓展1.当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生A.基因重组B.DNA解旋C.蛋白质合成D.基因突变解析：基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。答案：A2.果蝇
18、约有104对基因，假定每个基因的突变率都是105，一个大约有109个果蝇群，每一代出现的基因突变数是A.2109B.2108C.2107D.108解析：自然界中生物的自发突变率很低，这是对于单个基因而言，但种群是由许多个体所组成，每个个体的每个细胞中都含有成千上万个基因，依据题干所列出的数值，这个果蝇种群每一代出现的基因突变数目为2104105109=2108。答案：B3.袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是A.基因重组B.染色体结构改变C.基因突变D.人工诱变解析：杂交水稻是通过把具有不同优良性状的水稻杂交，通过基因重组，形成新的基因型，出现新的性
19、状组合，从中选出所需的优良品种。答案：A4.将重组DNA导入细菌生产激素或蛋白质的过程一般称为A.基因工程B.细胞工程C.酶工程D.微生物工程解析：将目的基因插入相应的DNA中，再把重组DNA导入细菌生产激素或蛋白质的过程一般称为基因重组。答案：A5.下列哪个是诱变因素A.射线B.紫外线C.乙酸D.亚硝酸解析：射线和紫外线是物理致癌因素，亚硝酸是化学致癌因素。答案：ABD板书设计第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一、基因突变1.镰刀型细胞贫血症DNA的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化氨基酸改变蛋白质改变性状改变。2.基因突变的概念和本质3.基因突变的原因和特点（1
20、）原因：物理因素、化学因素、生物因素。（2）特点：普遍性随机性低频性有害性不定向性4.基因突变的意义二、基因重组1.概念2.类型3.意义习题详解一、练习（课本P84）（一）基础题1.（1）解析：所有生物都可能发生基因突变，因而基因突变是广泛存在的，但是基因突变多数是有害的，极少数是有利的。答案：（2）解析：基因突变就是DNA分子携带的遗传信息发生了变化，将会引起信使RNA的变化，但由于信使RNA的密码子有重码，也可能不会引起氨基酸的改变，不会改变生物体性状的表现型。答案：（3）解析：基因重组并没有产生新的基因，所以也不会产生新的性状，基因重组只是造成了基因的重新组合，从而造成性状的重新组合。答
21、案：2.解析：可遗传的变异是由于遗传物质的改变造成的，A、D都没有造成遗传物质的改变，B虽然造成遗传物质的改变，但它改变的是体细胞，不会遗传给后代。答案：C3.解析：有性生殖由于精卵结合，使父母双方的遗传物质重新组合，产生了许多新的基因型，造成了更大的变异性。答案：B4.解析：生物变异的根本来源是基因突变。答案：A（二）拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2.镰刀型细胞贫血
22、症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。二、问题探讨（课本P80）提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。三、本节聚焦（课本P80）1.镰刀型细胞贫血症形成的原因是血红蛋白的结构发生改变，而引起红细胞形态的变化，直接影响到它的功能而导致贫血。根本原因是由于DNA分子复制时，控制血红蛋白合成的DNA碱基序列
23、由CTT变成了CAT，在转录形成信使RNA时，遗传密码由GAA变成了GUA，结果使相对应的血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸代替，正常人的血红蛋白是由两条链和两条链构成的四聚体。链由141个氨基酸组成，链由146个氨基酸组成。患者一条链中第6位的氨基酸是由谷氨酸变成了缬氨酸，从而导致性状改变，正常的红细胞变成了镰刀状红细胞。2.细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。这类因素可分为：物理因素、化学因素、生物因素。3.基因突变的特点如下：普遍性：所有生物都可能发生基因突变。随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。低频性：对
24、于一种生物来说，基因突变的频率是很低的。有害性：基因突变多数是有害的，极少数是有利的。不定向性：一个基因可以朝着不同的方向发生突变。4.基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，基因重组尽管不能产生新的基因，但可以产生不同的生物性状组合，产生新的基因型，为生物的进化提供了可供选择的材料。四、思考与讨论一（课本P81）1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2.提示：可查看教材表41，20种氨基酸的密码子表。3.能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。五、思考与讨论二（课本P83）1.解析：因为人有23对同源染色体，当它分成两
25、组时，每对都有两种可能的走向，共有212223223种。答案：223种精子，223种卵细胞。2.解析：如上题所述，人有223种精子，223种卵细胞，受精卵有246种。需要有246+1个个体才有可能找到两个相同的。答案：需要有246+1个个体。3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。六、旁栏思考题（课本P81）因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。七、批判性思维（课本P82）这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
