1、主管护师考试辅导 儿科护理学医学教育网课程（QQ 1175552386 微信 a1175552386 QQ群 609186411）第十六章 遗传性疾病患儿的护理全国首发2018年医学教育网主管护师课程（每个班次里都有对应的视频、讲义和习题）。全国唯一能同步官方更新直到考试，全程不加密，全程专业售后指导！需要齐全的资料，请联系本人，其他地方看到本广告均为倒卖，课程均不会齐全！请珍惜一年一度的考试机会！唯一联系方式：QQ: 1175552386 微信号：a1175552386 第一节绪论一、遗传的物质基础一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。每一个碱基对排列顺序，代表一种遗
2、传信息。DNA片段：编码顺序外显子非编码顺序内含子或间隔序列DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。遗传性疾病达9800多种。二、遗传性疾病分类分类具体说明染色体畸变数目改变形态结构改变排列顺序改变自发性、诱发性诱因：辐射线，化学物质，温度等分类具体说明单基因遗传受一对等位基因控制受孟德尔定律制约，又称孟德尔式遗传遗传方式：常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传分类 具体说明 多基因遗传 两对以上共同作用，称为多因子遗传 受微效基因及环境影响 高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等三、遗传性疾病预防携带者的检出：临床水平方法：临床表现分析某
3、人可能为携带者细胞水平方法：有染色体检查等酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。其发病率为0.5%0.6%，男多于女。本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施护理措施具体说明预防感染空气新鲜、温湿适宜，监测体温加强营养高蛋白、高热量、高维生素生活护理培养自理能力感染护理卧床，监测，合并肺炎时遵医嘱使用抗生素
4、，雾化等健康教育避免近亲结婚，产前诊断，子亲代染色体核型检查，预防感染第三节苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。我国发病率约为1：11000父母均为携带者，下一代发病几率为1/4一、病因及发病机制二、临床表现分型临床表现典型PKU智力低下是临床上最主要的症状呕吐、喂养困难、生长缓慢毛发棕色或黄色、皮肤变白常有湿疹、虹膜色泽变浅尿液和汗液鼠尿味语言障碍、行走困难、步态不稳、癫痫脑电图异常分型临床表现非典型PKU与典型的PKU症状基本相似神经系统症状明显，吞咽困难、肌张力增强、惊厥三、辅助检查四、治疗原则五、护理措施护理措施 具体说明 饮食控制 鼓励母乳喂养；低苯丙氨酸蛋白饮食；定期随访 监测苯丙氨酸浓度：至810岁或青春期后皮肤清洁 预防抓伤、湿疹；减少刺激健康指导 指导控制饮食，预防宣教，产前检查 第7页
