22q11微缺失和微重复综合征ppt[精选].pptx

Part 122q11微缺失综合征322q11微缺失综合征。概述临床表现各种相关综合征分子遗传学422g11微缺失综合征：1概述22g11微缺失综合征22g11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22ql1DS)是指由人类染色体22q11.21-22q11,23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群患病率约为14000，男女患病率无明显差异。是人类最常见的微缺失综合征。90%病人可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。5