1、新生儿严重先天性心脏病新生儿严重先天性心脏病 诊疗思路诊疗思路 2012 中国出生缺陷防治报告中国出生缺陷防治报告 围产期出生缺陷发生率顺位（围产期出生缺陷发生率顺位（1/万）万）顺位顺位 1996 2000 2005 2010 2011 1 总唇裂总唇裂 总唇裂总唇裂 先天性心脏病先天性心脏病 先天性心脏病先天性心脏病 先天性心脏病先天性心脏病 14.50 14.07 23.96 28.82 40.95 2 神经管缺陷神经管缺陷 多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）多指（趾）13.60 12.45 14.66 15.91 16.73 3 多指（趾）多指（趾）
2、神经管缺陷神经管缺陷 总唇裂总唇裂 总唇裂总唇裂 总唇裂总唇裂 9.20 11.96 13.73 13.17 11.43 4 脑积水脑积水 先天性心脏病先天性心脏病 神经管缺陷神经管缺陷 神经管缺陷神经管缺陷 脑积水脑积水 6.50 11.40 8.84 6.48 5.47 5 先天性心脏病先天性心脏病 脑积水脑积水 脑积水脑积水 脑积水脑积水 马蹄内翻马蹄内翻 6.20 7.10 7.52 6.00 5.17 2000年年-2011年围产期先天性心脏病年围产期先天性心脏病（先心病先心病）发生率呈上升趋势发生率呈上升趋势，占所有监测发现出生缺陷的占所有监测发现出生缺陷的26.7%先心病已跃居我
3、国出生缺陷首位先心病已跃居我国出生缺陷首位，同时是婴儿死亡的重要原因同时是婴儿死亡的重要原因 严峻的现状严峻的现状 先心病先心病出生后第一年约出生后第一年约1/3-1/2 患儿进入危重状态患儿进入危重状态，即使经过内科治疗渡过即使经过内科治疗渡过难关难关，也也可能可能失去手术机会失去手术机会，或增加手术风险和治疗费用或增加手术风险和治疗费用 先心病患者先心病患者已经成为家庭已经成为家庭、社会的重大负担社会的重大负担，根据卫生经济学资料根据卫生经济学资料，我国我国每年新发先心病生命周期的总经济负担超过每年新发先心病生命周期的总经济负担超过126亿元亿元 按照按照现有人口出生率计算现有人口出生率计
4、算，我国每年我国每年新出生先心病患儿数量新出生先心病患儿数量150,000例例，而每年通过介入而每年通过介入、外科治疗的患者仅外科治疗的患者仅7-8万万例例，远不能满足需要远不能满足需要，并且医疗资并且医疗资源分布极不均衡源分布极不均衡，尚未得到治疗尚未得到治疗的患者历年的患者历年累计高达累计高达2,000,000例例以上以上 苏肇伉苏肇伉.先天性心脏病诊治的新动向先天性心脏病诊治的新动向.中华临床医师杂志中华临床医师杂志.2010,(4)6:703 面临的挑战面临的挑战 国家中长期科学和技术发展纲要国家中长期科学和技术发展纲要（2006-2020年年）中提出中提出“将将出生缺陷防治列为优先主
5、题出生缺陷防治列为优先主题”2000年年我国我国婴儿婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为32.2、39.7 2010年年我国我国婴儿婴儿、5 岁以下儿童死亡率分别岁以下儿童死亡率分别为为13.1、16.4 中国儿童发展纲要中国儿童发展纲要2011-2020提出提出，至至2020年将年将婴儿婴儿及及五岁以五岁以下儿童死亡率下儿童死亡率及分别及分别降低至降低至10及及13以下以下 胎儿循环的特点胎儿循环的特点 返回右房总血量的返回右房总血量的2/3是是由下腔静脉供应由下腔静脉供应，其中其中1/3经卵经卵圆孔达左心房圆孔达左心房，2/3经三尖瓣达经三尖瓣达右室右室。右室排血量占总心
6、排量右室排血量占总心排量的的2/3，大部分血液经肺动脉大部分血液经肺动脉动脉导管动脉导管降主动脉降主动脉。而左室而左室排血量仅占总心排血量的排血量仅占总心排血量的1/3，供应上肢供应上肢、冠状动脉冠状动脉、脑部脑部。左左/右心室、肺动脉、主动脉压力及右心室、肺动脉、主动脉压力及血氧饱和度几乎相等血氧饱和度几乎相等 出生后循环的改变出生后循环的改变 肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降 体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升 卵圆孔关闭卵圆孔关闭 动脉导管闭合动脉导管闭合 出生后即刻出生后即刻，肺循环血流量瞬间可肺循环血流量瞬间可达胎儿期的达胎儿期的8-10倍倍 胎盘的移除使体循环阻力迅速上升胎盘
7、的移除使体循环阻力迅速上升 肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降 体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升 卵圆孔关闭卵圆孔关闭 动脉导管闭合动脉导管闭合 出生后循环的改变出生后循环的改变 肺循环阻力迅速下降肺循环阻力迅速下降 体循环阻力迅速上升体循环阻力迅速上升 卵圆孔关闭卵圆孔关闭 动脉导管闭合动脉导管闭合 出生后肺循环阻力下降出生后肺循环阻力下降/肺灌注量增肺灌注量增加逆转了宫内右心优势加逆转了宫内右心优势，左房压力升左房压力升高高，卵圆孔瓣关闭卵圆孔瓣关闭 出出生后生后PaO2使导管壁肌肉张力增高使导管壁肌肉张力增高/肌肉快速颤动肌肉快速颤动、管径缩小管径缩小，而而PaO2又可使其舒张又可
8、使其舒张。DA的开启的开启及及闭合与闭合与PGE、Bradykinin、AD、NA等血管活性物水平密切等血管活性物水平密切相关相关 过渡循环过渡循环 生后由胎儿循环到成人循环过渡过程生后由胎儿循环到成人循环过渡过程需数分钟至数天需数分钟至数天。其间体其间体/肺循环极其不肺循环极其不稳定稳定，多种因素多种因素（低氧低氧、肺透明膜病肺透明膜病、严严重呼吸困难重呼吸困难、高粘滞血症高粘滞血症、电解质紊乱等电解质紊乱等）均可导致新生儿均可导致新生儿宫外适应困难宫外适应困难，需依赖需依赖胎儿循环模式方能存活胎儿循环模式方能存活。新生儿先心病概况新生儿先心病概况 新生儿先心病在宫内业已存在新生儿先心病在宫
9、内业已存在，但由于出生前后血液动力学的但由于出生前后血液动力学的复杂改变复杂改变，使临床症状表现不典型使临床症状表现不典型，主要表现为心力衰竭主要表现为心力衰竭、紫绀紫绀、心律失常和心脏杂音心律失常和心脏杂音，而严重先心病患儿早期可单独出现心衰而严重先心病患儿早期可单独出现心衰、严严重低氧血症重低氧血症，这些临床表现容易与这些临床表现容易与新生儿肺部疾患新生儿肺部疾患、严重感染严重感染、中中枢神经系统疾病枢神经系统疾病、代谢紊乱代谢紊乱等相互混淆等相互混淆。新生儿先心病概况新生儿先心病概况 重症先心病患者大多早期夭折重症先心病患者大多早期夭折，疾病疾病解解剖类型剖类型有有种族差异种族差异，北美
10、北美、欧洲以欧洲以TGA、CoA/IAA、HLHS等常见等常见，而远东地区主而远东地区主要以要以TGA、SPS/PA、CoA/IAA、VSD多多见见 新生儿先心病分类新生儿先心病分类 肺血流量增多肺血流量增多+PH：左向右分流先心病（巨大：左向右分流先心病（巨大PDA、非限制性、非限制性VSD）伴肺血流量明显增多，可影响正常肺动脉压力的生理下降过程，最终伴肺血流量明显增多，可影响正常肺动脉压力的生理下降过程，最终导致肺小动脉肌层肥厚导致肺小动脉肌层肥厚 肺血流量减少肺血流量减少+PH：左心梗阻性先心病（：左心梗阻性先心病（HLHS、SAS、MS/MA），），由于肺静脉回流受阻，致使肺循环淤血、
11、阻力增加由于肺静脉回流受阻，致使肺循环淤血、阻力增加 肺血流量减少伴肺动脉低压：右室流出道梗阻性先心病（肺血流量减少伴肺动脉低压：右室流出道梗阻性先心病（TOF、SPS、PA/IVS），肺血流循环灌注需要通过侧支或经动脉导管左向右分流），肺血流循环灌注需要通过侧支或经动脉导管左向右分流 新生儿先心病诊断新生儿先心病诊断 血液动力学判断血液动力学判断 畸形类型判断畸形类型判断 疾病程度评估疾病程度评估 综合判断综合判断 病史病史 体检体检 心电图心电图 胸片胸片 超声心动图超声心动图 CT MRI 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 青紫青紫的原因：心脏疾病、肺部疾病、神经系统受抑的原
12、因：心脏疾病、肺部疾病、神经系统受抑 机理机理 PaO2(air)PaCO2(air)PaO2(100%O2)肺泡通气不良肺泡通气不良 减少减少60 增加增加50 正常正常300 RL分流先心病分流先心病 减少减少60 正常正常35-45 减少减少200 V/Q比值失调比值失调 减少减少60 正常正常35-45 正常正常300 高氧试验：患者头部置于头罩中高氧试验：患者头部置于头罩中，纯氧吸入纯氧吸入10-15分钟分钟，吸氧前后进行动脉吸氧前后进行动脉血气测定血气测定，同时测定导管前后血氧同时测定导管前后血氧，可区分可区分IAA、CoA等伴肺循环阻力增高等伴肺循环阻力增高所致肺高压引起动脉导管
13、水平右向左分流所致肺高压引起动脉导管水平右向左分流、使上肢血氧浓度高于下肢的疾病使上肢血氧浓度高于下肢的疾病 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 血红蛋白水平血红蛋白水平对临床发绀表现的影响对临床发绀表现的影响 还原血红蛋白还原血红蛋白 发绀程度判断发绀程度判断 050100150200 Hb.200g/l Hb.150g/l Hb.60g/l45%-50%20%-25%15%-20%新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 紫绀紫绀出现时间出现时间:早期早期TGA、PA、TA、TAPVC、单心室、单心室 晚期晚期TOF、SPS、CoA/IAA等等 紫绀伴紫绀伴心力衰竭心力衰竭:
14、见于充血性紫绀型先心病者见于充血性紫绀型先心病者 紫绀伴紫绀伴缺氧发作缺氧发作:伴漏斗部狭窄的先心病，如伴漏斗部狭窄的先心病，如TOF、SPS 差异性青紫差异性青紫:了解紫绀型先心病伴了解紫绀型先心病伴PDA的情况及血流方向的情况及血流方向 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 心音及杂音心音及杂音 P2增强增强/减低：可判别肺动脉压力增高减低：可判别肺动脉压力增高/降低降低 P2单一：单一：TOF(S)、PA、Truncus、HLHS 心前区心前区S3、S4：可能为：可能为Ebsteins anomaly 生后即出现粗糙收缩期杂音：生后即出现粗糙收缩期杂音：PS、AS、MS 严重紫绀
15、性先心病患者常常无杂音严重紫绀性先心病患者常常无杂音 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 呼吸类型呼吸类型：紫绀型先心病患者早期无明显呼吸窘迫表现，低氧血症明：紫绀型先心病患者早期无明显呼吸窘迫表现，低氧血症明显者出现过度呼吸，见于右室流出道梗阻性先心病或显者出现过度呼吸，见于右室流出道梗阻性先心病或TGA 动脉搏动动脉搏动：上下肢动脉搏动有助于评价是否有合并左室流出道梗阻病：上下肢动脉搏动有助于评价是否有合并左室流出道梗阻病变、变、CoA、+PDA 肝脏肝脏：肝脏肿大提示右室负荷增加；左右二叶对称分布于二肋下提示：肝脏肿大提示右室负荷增加；左右二叶对称分布于二肋下提示为水平肝，为心
16、脾综合征（多脾为水平肝，为心脾综合征（多脾/无脾）表现之一无脾）表现之一 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断 X线胸片线胸片：胸片可以显示导致青紫的紧急原因和肺部情况，并且可以：胸片可以显示导致青紫的紧急原因和肺部情况，并且可以提示是否存在心脏畸形及可能的畸形种类提示是否存在心脏畸形及可能的畸形种类 TOF TA TGA 大型大型VSD 新生儿青紫先心病的诊断新生儿青紫先心病的诊断-肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多肺血情况：肺血正常、肺血减少或肺血增多-心脏位置、形态及大小：正常位、右位心、不定位。心脏位置、形态及大小：正常位、右位心、不定位。-不定位又分为对称右房（无脾综合征）及对称左房（多脾综合征）不定位又分为对称右房（无脾综合征）及对称左房（多脾综合征）-心脏形态：呈靴形为心脏形态：呈靴形为TOF、PA等；呈蛋形且上纵隔狭小等；呈蛋形且上纵隔狭小TGA；TAPVC（supracardiac）呈典型）呈典型8字型；心影正常字型；心影正常TOF、PS+VSD、TAPVC(infradiapharagmatic)、TASVC；心影增大；心影增大PS/IVS、二、二/三三
