1、1 遗 传 与 进 化遗 传 与 进 化 第第 19 19 讲讲 人类遗传病人类遗传病 必修2 2 1人类遗传病的类型。2人类基因组方案及意义。3 1(2022 江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 C 4 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，兔唇畸形是由遗传因素引起，与血型无关。5 2(2022 山
2、东)100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息答复以下问题：(1)黑体残翅果蝇与灰体长翅果蝇杂交，F1全为灰体长翅。对F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别表示为 和 。F1雄果蝇产生的配子的基因组成表示为 。6 (2)卷刚毛弯翅雌果蝇与直刚毛直翅雄果蝇杂交，在F1中所有雌果蝇都是直刚毛直翅，所有雄果蝇都是卷刚毛直翅。控制刚毛和翅型的基因分别位于 和 染色体上(如果在性染色体上，请确定是X还是Y)，判断前者的理由是
3、。控制刚毛和翅型的基因分别用D、d和E、e表示，F1雌雄果蝇的基因型分别为 和 。F1雌雄果蝇互交，F2中直刚毛弯翅果蝇所占比例是 。X 常常 刚毛性状与性别有关且每种刚毛刚毛性状与性别有关且每种刚毛性状雌雄均有性状雌雄均有(或交叉遗传或交叉遗传)1/8 7 (3)假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。8 实验步骤：；。结果预测：.如果 ，那么X染色体上发生了完全致死突变；.如
4、果 ，那么X染色体上发生了不完全致死突变；让这只雄蝇与正常雌蝇杂交让这只雄蝇与正常雌蝇杂交 F1互交互交(或或F1雌蝇与正常雄蝇杂交雌蝇与正常雄蝇杂交)统计统计F2雄蝇所占比例雄蝇所占比例(或统计或统计F2中雌雄蝇比中雌雄蝇比例例)F2中雄蝇占中雄蝇占1/3(或或F2中雌中雌雄雄21)F2中雄蝇占的比例介于中雄蝇占的比例介于1/3至至1/2之间之间(或或F2中雌雄比例在中雌雄比例在1121之间之间)9 .如果 ，那么X染色体上没有发生隐性致死突变。(2)根据题干信息可以判断F1雌雄果蝇的基因型分别是EeXDXd、EeXdY，F2中直刚毛弯翅果蝇占的比例1/21/41/8。F2中雄蝇占中雄蝇占1
5、/2(或或F2中雌中雌雄雄11)10 概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类 型 单基因遗传病(1)受 控制的遗传病(2)可由显性致病基因引起，如多指、抗VD佝偻病等；也可由隐性致病基因引起，如苯丙酮尿症等(3)引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少 ，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。后者在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害 一对等位基因一对等位基因 一种酶一种酶 神经系统神经系统 一、人类遗传病的主要类型 11 概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类 型 多基因遗传病(1)受 控制的遗传病(2)该病主要包括一些先天性发育异常和一些常
6、见病，如原发性高血压、冠心病和哮喘病等，其特点是 .两对以上等位基因两对以上等位基因 家族聚集、家族聚集、在群体中发病率较高在群体中发病率较高 续表续表 12 概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类 型 染色体异常遗传病(1)由 引起的遗传病(2)常见的为21三体综合征，又称先天性愚型，该患者比正常人多了一条21号染色体，发生原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离 染色体异常染色体异常 续表续表 13 二、调查：调查人群中的遗传病 1.调查目的：(1)初步学会调查和 人类遗传病的方法。(2)通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 (3)通过实际调查，培养接触社会、并从社会
7、中直接获取资料或数据的能力。统计统计 14 2.调查本卷须知：(1)调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)对调查结果记录时，应保证群体 ，并将调查数据进行汇总。(3)某遗传病的发病率=100%足够大足够大 某 遗 传 病 的 患 病 人 数某 遗 传 病 的 被 调 查 人 数15 三、遗传病的监测和预防 (1)通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和开展。(2)遗传咨询的内容和步骤如下：医生对咨询对象医生对咨询对象进行身体检查，进行身体检查，了解家庭病史，了解家庭病史，对是否患有某种对是否患有某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断
8、分析遗分析遗传病的传病的传递方传递方式式 推算出推算出后代的后代的再发风再发风险率险率 向咨询对象提出防治对策和建议，向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等如终止妊娠、进行产前诊断等 16 (3)产前诊断：产前诊断是在 以前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。四、人类基因组方案与人类健康 人类基因组方案简称HGP，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。测序结果说明，人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万3.5万个。胎儿出生胎儿出生 基因诊断基因诊断 17
9、 1.单基因遗传病的类型及特点 单基因遗传病遗传方式：根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分，单基因遗传病的遗传方式共5种，其特点如下表：类型 遗传特征 典型实例 常染色体显性遗传 遗传与性别无关，男女患病概率相同 连续遗传；有病双亲可生出无病的孩子 多指、并指、短指、软骨发育不全 18 类型 遗传特征 典型实例 常染色体隐性遗传 遗传与性别无关，男女患病概率相同 一般表现为隔代遗传；正常双亲可生出有病的孩子 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 伴X显性遗传 女性患者多于男性 遗传具世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病,口诀“父患女必患，子患母必患”抗维生素D佝偻病
10、续表续表 19 类型 遗传特征 典型实例 伴X隐性遗传 男性患者多于女性 交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病，口诀“母患子必患，女患父必患”红绿色盲症 血友病 伴Y遗传 患者都是男性 有父传子、子传孙的传递规律 外耳道多毛症 续表续表 20 2.遗传系谱图中遗传方式的判断 (1)解题思路：通常可用“六步法快速判断遗传系谱图 第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲，那么马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病，那么可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，那么往下看第二步。第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，那么此病很可能为细胞质
11、遗传。如无这个特征，那么往下看第三步。21 第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，那么可判定此病很可能为伴Y遗传。如无这个特征，那么往下看第四步。第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿这种情况出现(如以下图a)，那么可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿这种情况出现(如以下图b)，那么可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，那么往下看第五步。22 23 第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病孩子(即“无中生有)(如上图c)，那么可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，
12、生出正常孩子(即“有中生无)(如上图d)，那么可判定该病必为显性基因控制的遗传病。假设遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者，那么只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。24 第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。a.隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病的情况出现，如果有，那么该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，那么两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，假设系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病
13、最可能是伴X隐性遗传。25 b.显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病的情况出现，如果有，那么该病一定是常染色体显性遗传；如果无，那么两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，假设系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X显性遗传。26 (2)对于多代多家庭成员组成的系谱图的分析 认真观察、寻找典型家庭，可直接得出，也可分步得出。如以下图中，观察图甲，找到第代3、4号家庭，属于典型家庭，“有中生无，女儿正常，所以是常染色体
14、显性遗传；观察乙图，不可能直接得出结论分步判断。27 找到第代3、4号家庭，“无中生有为隐性，可能是常染色体隐性遗传，也可能是X染色体隐性遗传。假设是常染色体隐性遗传，代入题中符合题意；假设是X染色体隐性遗传，代入题中，从1、2到2，或从1、2到1不符合题意，所以是常染色体隐性遗传。28 如果系谱图中不是典型家庭，那么按照单基因遗传病的五种类型，任意假设，代入题中。假设符合题意，那么假设成立；假设不符合题意，那么假设不成立。29 如甲图，观察系谱图没有上述典型特征，任意假设代入题中。假设是常染色体显性遗传，符合题意；假设是常染色体隐性遗传，符合题意；假设是X染色体显性遗传，符合题意；假设是X染
15、色体隐性遗传，符合题意。因此，甲图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。30 按照同样的方法分析可得乙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丙图有四种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传。丁图有三种可能方式，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X染色体隐性遗传。31 3.遗传病的患病概率求解问题 (1)求解范围确实定：在所有后代求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围；只在某一性别中求概率：需撇开另一性别，只看所求性别中的概率；连同性别一起求概率：
16、此种情况性别本身也属求解范围，因而先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。32 (2)求解方法：首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)；再根据乘法定理计算。各种患病情况的概率列表总结如下：序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m，则非甲病的概率为1-m 2 患乙病的概率 n，则非乙病的概率为1-n 3 两病兼患的概率 Mn 33 序号 类型 计算公式 4 只患甲病的概率 m(1-n)或m-mn 5 只患乙病的概率 n(1-m)或n-mn 6 只患一种病的概率 m+n-2mn 7 患病的概率 m+n-mn 8 正常的概率(1-m)(1-n)或 1-m-n+mn 续表续表 34 4.注意区别易混淆的概念和知识 (1)近亲、直系血亲、旁系血亲 近亲直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲从自己算起，向上推数三代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孙子女(外孙子女)。三代以内旁系血亲与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。35 (2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病
