1、第 3节 人类遗传病 栏目导航 预习导学预习导学 要点探究要点探究 课堂练习课堂练习 一、人类遗传病常见类型 1.人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因遗传病 指受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因遗传病 指受两对以上的等两对以上的等位基因位基因控制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由染色体异常染色体异常引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 【思维激活 1】多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系?提示:一个性状
2、可能有多个基因控制。二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括遗传咨询遗传咨询和产前诊断产前诊断。2.意义:在一定程度上有效地预防有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式传递方式 推算出后代的再发风险率再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠终止妊娠、进行产前产前诊断诊断等 4.产前诊断 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病先天性疾病 时期 胎儿出生前胎儿出生前 方法 羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重
3、畸形的胎儿;优生的重要措施之一 【思维激活 2】人类的遗传病一定都是先天性的吗?提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。三、人类基因组计划(H GP)与人体健康 1.内容:绘制人类遗传信息人类遗传信息的“地图”。2.目的:测定人类基因组的全部 DNADNA 序列序列,解读其中包含的遗传信息遗传信息。3.意义:认识到人类基因的组成组成、结构、功能功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防诊治和预防具有重要意义。4.结果:人类基因组大约有 31.6亿个碱基对,已发现的基因约为 2.02.0万万2.52.5万万个。人类遗传病类型 问题引领:1.人类遗传病分为哪几类,苯丙酮尿症对人体有哪些危害?2.
4、先天性愚型是如何形成的?(1)苯丙氨酸的代谢途径 (2)与苯丙氨酸代谢相关的遗传病 类型 病因 苯丙酮尿症 当缺少酶时苯丙氨酸的代谢受阻,只能形成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,导致苯丙酮尿症,其根本原因是细胞内缺少控制合成酶的基因。对于患者来说应注意饮食,多食用苯丙氨酸含量少的食物 尿黑酸症 当缺少酶时尿黑酸会在人体内积累,使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于空气后会变成黑色 白化病 当缺少酶时就不能合成黑色素,而表现出白化病症状 (3)常见单基因遗传病 类型 男女患 病几率 遗传特点 实例 显性 遗传 相等 连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 隐性
5、 遗传 相等 隔代遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 遗传 女性男性 连续遗传 抗维生素 D 佝偻病 隐性 遗传 女性男性 隔代遗传 色盲、血友病 伴Y 染色 体遗传 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 “症”指“症状”,“综合征”指“多种症状的体征”。2.多基因遗传病 发病率高的解释 基因 1 基因 2 基因 3 基因 4 酶 酶 酶 酶 ABCDE 如图中控制物质 E合成的基因共有四个,不管是基因 1还是其他三个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成,则 E物质均不能合成,从而使发病率较高。3.染色体异常遗传病(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第
6、21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有 3条 21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致,如先天性愚型、多指、白化病等。先天性疾病不一定都是遗传病,如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的,虽然是先天的,但并非遗传病。可用下图表示:【例 1】据下图
7、人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断,下列说法不正确的是()A.是常染色体隐性遗传 B.可能是 X染色体隐性遗传 C.可能是 X染色体显性遗传 D.最可能是常染色体显性遗传 思维导引:分析题图1.先判断显隐关系 2.再判断致病基因的位置得出结论 解析:观察各系谱图知:双亲都不患病,一定是常染色体隐性遗传,如果致病基因位于 X 染色体上,则其父必为患者。双亲正常,后代有病,必为隐性遗传,因后代患者全为男性,可知致病基因可能位于 X 染色体上。父亲有病,母亲正常,子代女儿全患病,儿子全正常,可判定该病可能为 X 染色体上显性遗传病。父亲有病,儿子全患病,女儿正常,则判定最可能为 Y 染色体遗
8、传病。答案:D。变式训练 1 1:下列有关遗传病的说法,正确的是(D)A.一对夫妇,生育了一个“无脑儿”患者,则其下一个孩子患此病的概率为 1/4 B.“猫叫综合征”是常染色体缺失一条所致 C.“先天性愚型”患者是体内第 21号常染色体缺失一条所致 D.性腺发育不良是由患者体内缺少一条 X 染色体所致 解析:无脑儿为多基因遗传病,后代没有特定的性状分离比;猫叫综合征是 5号染色体短臂缺失所致;先天性愚型是21三体综合征,是患者体内多一条 21号染色体所致;性腺发育不良患者其性染色体组成为 X0。遗传病的监测与预防 问题引领:1.如何预防遗传病的发生?2.遗传咨询的基本程序是什么?1.遗传病的监
9、测、预防及治疗关系图 2.遗传咨询的基本程序 【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体 显性遗传病 XaXa XAY 选择生男孩 B 红绿 色盲症 X 染色体隐 性遗传病 XbXb XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传病 AaAa 选择生女孩 D 并指症 常染色体 显性遗传病 Tttt 产前基因诊断 思维导引:遗传咨询分析遗传方式推出后代风险概率提出建议和防治对策。解析:因为抗维生素D 佝偻病是X 染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为 XaXa XAY 时,后代中女儿全为患者,而儿子
10、全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是 X 染色体隐性遗传病,夫妻基因型为 XbXb XBY 时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者(表现全部正常),因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为 Tt t t时,后代中儿子与女儿都有可能患病,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为 Aa Aa时,后代中儿子、女儿都有可能患病,不能通过性别来确定是否正常。答案:C。变式训练 2 1:优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质,预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是(B)避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊
11、断 A.B.C.D.解析:选项 B所述均为优生的措施。剖腹分娩与优生措施无关。调查人群的遗传病 问题引领:1.调查遗传病时如何调查,应注意哪些事项?2.调查患病率或遗传方式应在怎样的人群中进行?1.原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.调查流程图 3.注意事项(1)调查时,注意谈话技巧,尊重调查对象。(2)调查的群体要足够大。(3)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(4)对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图,分析该遗传病特点。4.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较 项目 调
12、查内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性 别等因素,群 体足够大 100%遗传方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及 所在的染色体类型 遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。【例 3】黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该()A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式,再计算发病率 D.先调查该基因的频率,再计算出发病率 思维导引:遗传病发病率调查步骤选择调查对象 人群中随机取样
13、统计 解析:研究遗传病发病率选择调查对象是在人群中随机抽样调查并统计,而调查遗传方式是在患者家系中进行。答案:A。测控导航表 知识点 题号 1.人类遗传病的类型 1,2,3 2.人类遗传病的监测与预防 4,5,7 3.人类基因组计划及其意义 6 1.(2011年东莞学业水平测试)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(A)A.白化病是基因突变引起的 B.色盲是 X 染色体结构发生改变引起的 C.猫叫综合征是基因重组引起的 D.人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病 解析:白化病、色盲都是由基因突变引起的,猫叫综合征由染色体结构变异引起,人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.
14、(2012年石家庄月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(D)A.先天性疾病都是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D.青少年型糖尿病发病情况容易受环境因素影响 解析:先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,故 A 错;单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病,故 B错;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体缺失引起的猫叫综合征,故 C错;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,多基因遗传病发病情况容易受环境因素影响,故 D 正确。3.(2012年正定月考)如图所示为某家族遗传系谱图,下列有关叙述中正确的是(C
15、)A.该图不可能是血友病的遗传系谱图 B.父亲不可能携带致病基因 C.该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图 D.女儿一定携带致病基因 解析:从图中看出,该病可能是伴 X 显性或伴 X 隐性或常染色体显性或常染色体隐性,若为常染色体隐性遗传,则父亲携带致病基因,若为显性遗传,则女儿一定不携带致病基因。4.下列需要进行遗传咨询的是(A)A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的性
16、状。5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(D)选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为 XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需基因检测,选项 A、B、C不符合题意。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。6.(2011年佛山学业水平测试)下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是(C)A.对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 B.帮助人类认识自身的遗传秘密 C.只需要对 X、Y 两条染色体进行测序 D.测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息 解析:人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序,需要测 22对常染色体的各一条染色体上的基因和 X、Y染色体上的基因,共需测 24条染色体。7.(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与 有关,所以一般不表现典型的 分离比例。(2)系
