1、自闭症谱系障碍概述自闭症谱系障碍概述 中山大学附属第三医院中山大学附属第三医院 儿童发育行为中心儿童发育行为中心 邹小兵邹小兵 20132013年年1010月月2020日日 珠海珠海 自闭症流行病病学自闭症流行病病学 19851985年前认为是罕见病，患病率年前认为是罕见病，患病率2 2-4/4/万万 19851985年后患病率逐渐上升年后患病率逐渐上升 2000年以来各国报道患病率急剧上升年以来各国报道患病率急剧上升 2012年，美国年，美国1.13%2009年，英国年，英国1.57%2009年，日本年，日本1.6%2011年，韩国年，韩国2.6%儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿儿童患自闭
2、症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和病、艾滋病三者的总和 全球约有六千七百万人患有自闭症全球约有六千七百万人患有自闭症 自闭症是世界上人数增长最快的严重性自闭症是世界上人数增长最快的严重性病症病症 中国的自闭症谱系障碍患病率中国的自闭症谱系障碍患病率 几个城市的调查患病率几个城市的调查患病率1-2/1000 广州调查广州调查1/133 是否意味着患病率低？是否意味着患病率低？调查的是自闭症，而非调查的是自闭症，而非ASD，可能没有，可能没有包括高功能自闭症、阿斯伯格综合征和包括高功能自闭症、阿斯伯格综合征和PDD-NOS 调查的年龄太小，遗漏太多调查的年龄太小，遗漏太多 自闭症是目前导
3、致儿童残障自闭症是目前导致儿童残障 最常见的原因之一最常见的原因之一 重度患者会造成终身残疾重度患者会造成终身残疾 轻度患者成年后会出现严重情绪障碍轻度患者成年后会出现严重情绪障碍和反社会行为和反社会行为 美国弗吉尼亚理工大学枪击案美国弗吉尼亚理工大学枪击案 吕文胡克中学枪击案吕文胡克中学枪击案 赵承熙赵承熙 自闭症与残疾自闭症与残疾 金金.皮克皮克 亚当兰扎 ASD与暴力与暴力 ASD与暴力并无关联与暴力并无关联 ASD儿童本质纯真、善良、无邪儿童本质纯真、善良、无邪 ASD（高功能、（高功能、AS）儿童在成长过程中）儿童在成长过程中遭受了太多的歧视、欺凌、侮辱、挫折、遭受了太多的歧视、欺凌
4、、侮辱、挫折、打击，极个别人出现了暴力犯罪打击，极个别人出现了暴力犯罪 同样的歧视、欺凌、侮辱、挫折和打击同样的歧视、欺凌、侮辱、挫折和打击发生在普通人中，暴力问题更严重发生在普通人中，暴力问题更严重 19431943年年KannerKanner首先描述了儿童首先描述了儿童自闭症自闭症 名称问题名称问题 自闭症、孤独症、自闭症、孤独症、Kanner 综合征综合征 婴儿精神分裂（婴儿精神分裂（Infantile schizophrenia)广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍
5、能分类的广泛性发育障碍 自闭症谱系障碍，包括、自闭症、阿斯自闭症谱系障碍，包括、自闭症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍 统称自闭症统称自闭症 KannerKanner自闭症主要表现自闭症主要表现 1.1.社会交往障碍社会交往障碍 2.2.语言和非言语交流障碍语言和非言语交流障碍 3.3.狭隘兴趣和重复刻板行为狭隘兴趣和重复刻板行为 早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为 自闭症的语言交流障碍自闭症的语言交流障碍 不会说话或说话迟，是就诊首位原因。不会说话或说话迟，是就诊首位原因。半数以上患儿终身无语吗？半数以上患儿终身
6、无语吗？语言倒退（是否存在退化性自闭症？）语言倒退（是否存在退化性自闭症？）自言自语、听不懂或无意义的语言自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分你我（人称代词）不分 自我中心的话题自我中心的话题 早期无语言自闭症患者早期无语言自闭症患者 可能在后来获得语言可能在后来获得语言 ASD领域一直认为语言习得的关键时期在早期的观念领域一直认为语言习得的关键时期在早期的观念 新近研究证明自闭症患者可能在五岁之后习得口语新近研究证明自闭症患者可能在五岁之后习得口语 神经可塑性（神经可塑性（neuroplastic
7、ity）可以持续到青春期）可以持续到青春期 Pickett et al.Speech acquisition in older nonverbal individuals with autism:A review of features,methods,and prognosis.Cogn Behav Neurol.2009 Mar;22(1):1-21.语言倒退与自闭症语言倒退与自闭症 2009年的一项研究表明语言技能丧失是自闭症年的一项研究表明语言技能丧失是自闭症儿童特有的现象儿童特有的现象 15%的的ASD儿童显示出语言丧失儿童显示出语言丧失 出现或者没有出现语言退化现象可能成为鉴别出现
8、或者没有出现语言退化现象可能成为鉴别诊断的有用信息，把呈现语言困难的孩子们区诊断的有用信息，把呈现语言困难的孩子们区分出分出ASD跟跟SLI的不同诊断。的不同诊断。Pickles et al.Loss of language in early development of autism and specific language impairment.J Child Psychol Psychiatry.2009 Jul;50(7):843-52.自闭症的社会交往障碍自闭症的社会交往障碍 不（少）看不（少）看 不（少）指不（少）指 不（少）应不（少）应 不（少）说不（少）说 不参照（不参照（r
9、eference)reference)不显示、炫耀不显示、炫耀 不点头不点头 不摇头不摇头 不寻求安慰不寻求安慰 该怕不怕该怕不怕 不该怕却怕不该怕却怕 该笑（哭）不笑（哭）该笑（哭）不笑（哭）自闭症的社会交往障碍自闭症的社会交往障碍 缺乏目光对视，“目中无人”缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言无恰当的身体语言,例如点头摇头例如点头摇头 极少微笑、难相处极少微笑、难相处 与父母亲的依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应不恰当
10、、奇怪的或延迟的交流或情感反应 六个月以上婴儿早期筛查六个月以上婴儿早期筛查 1.6个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人视人 2.10个月左右对叫自己名字没反应，听力正常；个月左右对叫自己名字没反应，听力正常；3.12月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣；兴趣；4.16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；5.18月不能用手指指物或用眼睛追
11、随他人手指指向，月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没没有显示参照与给与行为；有显示参照与给与行为；6.24月没有自发的双词短语；月没有自发的双词短语；7.任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退；任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退；狭隘兴趣和重复刻板行为狭隘兴趣和重复刻板行为 种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）报、同一首歌、天线宝宝）重复刻板语言重复刻板语言 强迫行为（睡眠、路线
12、、排便、座位）强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣 自闭症儿童的智力自闭症儿童的智力 30%30%-50%50%儿童智力落后，半数以上正常超常儿童智力落后，半数以上正常超常 优秀机械记忆力优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力有特殊能力 智障学者智障学者 （Savant SyndromeSavant Syndrome）现象）现象 智力正常范围
13、内儿童智力结构显著异常，通常智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQPIQVIQ（阿斯伯格综合症通常（阿斯伯格综合症通常VIQPIQ)VIQPIQ)自闭症儿童的感觉异常自闭症儿童的感觉异常 听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧声音特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛痛觉异常，多不怕痛 视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视喜欢斜视、倒视 本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活旋转。运动一般十分灵
14、活 自闭症的其他表现自闭症的其他表现 多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦 少数（少数（15%15%？）儿童有癫痫？）儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关方式有关 日常生活自理能力差日常生活自理能力差 经典自闭症多数动作灵活，经典自闭症多数动作灵活，外观正常外观正常 自闭症的诊断自闭症的诊断 没有特异性实验室诊断手段没有特异性实验室诊断手段 CTCT、MRIMRI、SPECTSPECT、PETPET、脑电图、染色体、脑电图、染色体、诱发电位等检
15、查有助鉴别诊断诱发电位等检查有助鉴别诊断 根据典型临床表现自闭症诊断不难根据典型临床表现自闭症诊断不难 诊断可根据诊断可根据DSMDSM-IVIV或或ICDICD-1010为标准为标准 CHATCHAT、CARSCARS、ABCABC是国内常用筛查量表是国内常用筛查量表 ADIADI-R R、ADOSADOS是诊断是诊断“金标准金标准”，新的筛，新的筛查量表如查量表如SRSSRS考虑了谱系障碍的问题考虑了谱系障碍的问题 15分钟磁共振成像分钟磁共振成像 英国开发出快英国开发出快速检测自闭症技术速检测自闭症技术 J of Neuroscience 2010 20个成年自闭症患者个成年自闭症患者
16、MRI成像成像 计算机技术分析计算机技术分析(肉眼不能诊断）肉眼不能诊断）确诊率确诊率90%尚未在儿童中进行研究尚未在儿童中进行研究 诊断经验浅谈诊断经验浅谈 全面认真聆听病史汇报全面认真聆听病史汇报 认真仔细的行为观察，争取机会和孩子互动认真仔细的行为观察，争取机会和孩子互动 行为观察室和录像分析很有意义行为观察室和录像分析很有意义 老师的描述对老师的描述对HFA和和AS很重要很重要 合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊ASD 极端行为问题在校儿童要注意极端行为问题在校儿童要注意AS 诊断诊断ADHD时不忘多问交往和兴趣优点时不忘多问交往和兴趣优点 自闭症的定义和诊断标准自闭症的定义和诊断标准 发生了什么变化？发生了什么变化？DSM-V 统称为自闭症谱系障碍（统称为自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorders,ASD）患者必须符合以下患者必须符合以下 A,B,C,D标准标准 A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以往缺陷，不能用一般的发
