1、课时双测过关（十六） 人类遗传病A级学考水平达标练1(2023年济南期末)青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，性腺发育不良属于性染色体遗传病。2(2023年苏州期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D调查某种遗传病的遗传方式时，要注意在人群中随机调查解析：选D人类遗传
2、病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；正常人体细胞中含有46条染色体，21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多了一条，因此为47条，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，D错误。3.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D解析：选A由图可知，母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进
3、行预防。4下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A BC D解析：选C人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。5(2023年菏泽期末)有关人类遗传病的叙述，说法正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B每一种遗传病都是由致病基因引起的C单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病D致病基因在X染色体上的隐性遗传病，男性患病率多于女性解析：选D先天性心脏病不都是遗传病，A错误；染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，B错误；单基因遗传病是由一
4、对等位基因引起的疾病，C错误；致病基因在X染色体上的隐性遗传病(伴X染色体隐性遗传病)，男性患病率多于女性，D正确。6(2023年泰安期末)下列关于人类21三体综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由于染色体数目异常引起的疾病，A错误；患者父母不一定患有这些遗传病，B正确；只能通过观察血细胞的形态区分镰状细胞贫血，不能区分另外两种疾病，C错误；只能通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测21三体综合征，D错误。7下列关
5、于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A BC D解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。8(2023年牡丹江期末)随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列
6、，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病B近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加C调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查D产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生解析：选C若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿(染色体异常遗传病)的出生，D正确。9请根据下面的示意图，回答问题：(1)该图解是_示意图，进行该操作的主要
7、目的是_。(2)若胎儿患有多基因遗传病，_(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较_，常表现出_，易受_的影响。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？_。理由是_。解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定
8、传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。答案：(1)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)不能高家族聚集现象环境(3)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病10人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：(1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为_。2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为_。如控制3号家庭遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为_。4号家庭的患病儿子结婚后，从优生
9、角度考虑，他们应生_(填“男孩”或“女孩”)。(2)克氏综合征属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合征个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合征个体的原因是_。解析：(1)因15号家庭患5种不同的伴性遗传病(设等位基因用A、a表示)，综合分析系谱图可知，15号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体显性遗传(XAYXAXaXaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYAXAXaXaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYAXAXaXaXa)、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传(XAYXaXaXAXa)。1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率
10、大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率。2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常。3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa。4号家庭患伴Y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代中男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综合征患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体分别来自其母亲的两条同源X染色体，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数分裂时X染色体的两条姐妹染色单体未分离，而是在减数分裂时两条X染色体未分离。答案：(1)男性发病率大于女性发病率、男性发病率小于女
11、性发病率0XaYa女孩(2)形成卵细胞过程中的减数分裂时两条X染色体未分离B级选考水平高分练11(2023年宿州期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病B一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病C得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出有遗传病的孩子D患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩解析：选A调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，而多基因遗传病容易受环境影响，A正确；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是某种传染病，B错误；乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传
12、咨询，C错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，D错误。12下列关于遗传病调查和分析的叙述，正确的是()A在患者的家系中调查并计算发病率B在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D近亲结婚会增加显性遗传病的发病率解析：选C若调查的是遗传病的发病率，应在人群中抽样调查，选取的样本要足够大，A错误；若调查的是遗传病的遗传方式，应在患者的家系中调查并判断，B错误；遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生，C正确；近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，D错误。13.(多选)经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称
13、多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，错误的是()A患者为男性，可能是由母方减数分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数分裂异常所致解析：选ABD该患者的染色体组成为XYY，即多了一条Y染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数分裂后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。14人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，
