1、ICS 07.080 A40 T/SZGIA 团体标准 T/SZGIA 6.12019 基因检测产品数据标准 第 1 部分：通用标准 Genomics Data Normalization Part 1:General Specification 2019-06-21 发布 2019-06-30 实施 深圳基因产学研资联盟 发 布 I 目 次 前言.II引言.III1 范围.12 规范性引用文件.13 术语和定义.14 缩略语.55 数据格式属性与描述规则.56 数据格式说明的编码方式.77 归档目录属性及描述规则.88 数据元属性与描述规则.109 数据元值域的编码方法.14 II 前 言
2、基因检测产品数据标准包括通用标准和特定检测产品的数据标准，如：第1部分：通用标准；第2部分：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测元数据目录；本标准按照GB/T 1.1-2009给出的规则起草。本部分起草单位：深圳华大基因科技有限公司、深圳华大生命科学研究院、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份公司、深圳基因产学研资联盟、北京诺禾致源科技股份有限公司、广州医科大学附属第三医院、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、菁良基因科技（深圳）有限公司、深圳裕策生物科技有限公司。本部分主要起草人：吕春杰、刘小燕、唐美芳、李陶莎、程奇、李倩一、吴昊、李瑞强、吴俊、王大伟、黎青、陈敏、郑晨晴、杨旭、饶颖、李淼、聂新华、
3、高志博。III 引 言 组学数据的数据类型可分为非结构化数据和结构化数据。其中非结构化数据，通过数据格式、数据格式规格说明、归档目录描述；结构化数据，通过数据元、值域来描述。图1 组学产品数据标准框架 数据格式及规则说明规范了数据格式的内容结构、属性与描述规则、数据格式的编制规则。归档目录规范了归档目录的内容结构、属性与描述规则、格式和索引的编制规则。数据元规范化定义了数据元的编码方法及描述属性，描述属性包括状态、来源、基础数据集、基础数据元标识符、数据元中文名称、定义、必要性、信息保护、数据元的数据类型、表示格式、单位代码、数据元允许值等。值域代码规范了数据元值域的编码方法、代码表格式和表示
4、要求、代码表的命名与标识。1 基 因 检 测 产 品 数 据 标 准 基 因 检 测 产 品 数 据 标 准 第 1 部 分：通 用 标 准第 1 部 分：通 用 标 准 1 范围 本部分规定了基因组学产品数据属性与描述规则、数据元索引与数据元值域的编码方法、代码表格式与表示要求、代码表的命名与标识、数据格式的内容结构与编制规则、数据格式的规格说明、归档目录结构的内容。本文件适用于基因组学产品数据标准的编制。2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB 231
5、2 信启、交换用汉字编码字符集 基本集 GB/T 7408 数据元和交换格式 信息交换 日期和时间表示法 GB/T 10113 分类与编码通用术语 GB/T 17295 国际贸易用计量单位代码 GB/T 18391.1 信息技术 元数据注册系统（MDR）第1部分：框架 GB/T 18391.信息技术 元数据注册系统（MDR）第3部分：注册系统元模型和基本属性 GB/T 19488.1 电子政务数据元 第1部分：设计和管理规范 WS/T 303 卫生信息数据元标准化规则 WS/T 305 卫生信息数据集元数据规范 WS/T 306 卫生信息数据集分类与编码规则 WS 363.1 卫生信息数据元目
6、录 第1部分：总则 WS 364.1 卫生信息数据元值域代码 第1部分：总则 JT/T 697.1 交通信息基础数据元 第1部分：总则 3 术语和定义 3.1 数据元标识符 data element identifier 数据元目录中为数据元分配的与语言无关的唯一标识。注：该定义源于国家卫生行业标准WS363.1中3.1。3.2 数据元公用属性 public attribute 在数据元目录中数据元的属性值均相同的属性。如本标准中注册机构。2 注：该定义源于国家卫生行业标准WS363.1中3.2。3.3 数据元专用属性 specialized attribute 在数据元目录中数据元属性值不相
7、同的属性。注：该定义源于国家卫生行业标准WS363.1中3.3。3.4 值域 value domain 允许值的集合。注：该定义源于国家标准GB/T 18391.1中的3.75。3.5 类别 category 具有某种共同属性（或特征）的事物（或概念）的集合。注：该定义源于国家标准GB/T 10113中的2.1.1。3.6 分类 classification 按照选定的属性（或特征）区分分类对象，并将具有某种共同属性（或特征）的分类对象集合在一起的过程。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.3。3.7 线分类法 method of line classification 将分类对象
8、按选定的若干属性（或特征）逐次地分为若干层级，每个层级又分为若干类目，不同层级类目之间构成隶属关系。这种分类方法称为线分类法。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.4。3.8 面分类法 method of area classification 选定分类对象的若干属性（或特征），将分类对象按每属性（或特征）划分成一组独立的类目，每一组类目构成一个“面”。再按一定顺序将各个“面”平行排列。使用时根据需要将有关“面”中的相应类目按“面”的指定排列顺序组配在一起，形成一个新的复合类目。这种分类方法称为面分类法。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.5。3.9 代码 code
9、表示特定事物（或概念）的一个或一组字符。这些字符可以是阿拉伯数字、拉丁字母或便于电子计算机和人识别与处理的其他符号。3 注：该定义源于国家标准GB/T 10113中的2.2.5。3.10 编码 coding 给事物（或概念）赋予代码的过程。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.7。3.11 代码结构 code structure 一个完整代码的组成方式和长度的综合表示。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.8。3.12 代码类型 code type 从某一个方面（如含义、结构、长度、组成等）来表示代码的某种特性。如：从含义上可分为有含义代码和无含义代码；从结构上可分为层
10、次码和顺序码等；从长度上可分为等长代码和不等长代码；从组成上可分为数字代码和字母代码等。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.9。3.13 无含义代码 unmeaning code 对编码对象只起标识作用，而无任何其他附加含义的代码。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.10。3.14 有含义代码 meaning code 除对编码对象起标识作用外，还具有其他特定含义的代码。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.11。3.15 数字型代码 numeric code 由阿拉伯数字（09）构成的代码。注：此种类型的代码仅仅是以阿拉伯数字的形式表示，但不是数值型，
11、不可直接用于计算。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.12。3.16 字母型代码 alphabetic code 由字母构成的代码。注：其中所称字母通常为英文字母（I、O因与1、0相似，通常不使用）。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.13。4 3.17 字母数字型代码 alphanumeric code 由字母和阿拉伯数字混合构成的代码。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.14。3.18 层次码 layer code 以编码对象的隶属关系为排列顺序而组成的有层级关系的代码。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.15。3.19 顺序码 se
12、quential code 按照阿拉伯数字或字母的自然顺序来表示编码对象的代码。亦称“流水码”。注1：通常情况下，顺序码是连续的，代码之间不出现断点。但在特殊情况下，可采用等距离（间隔）跳跃式编码。注2：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.16。3.20 系列顺序码 alignment-sequence code 根据编码对象属性（或特征）的相同或相似，将编码对象分为若干组。再将顺序码分为相应的若干系列（也称为“段”），并分别赋给各编码对象组。在同一系列内对编码对象连续编码，并预留扩展空间。这样编制的代码称为系列顺序码。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.17。3.21
13、 等长代码 code of equal length 在同一个代码体系中，所有编码对象的代码长度都相等。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.18。3.22 不等长代码 code of different length 在一个完整的代码体系中，代码总长度不完全相同。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.19。3.23 标识符 identifier 在特定语境中，可唯一性地标识与之相关联的事物的一系列字符，可看做用来识别特定对象的数据元的编码值。注：该定义源于国家卫生行业标准WS364.1中3.20。5 3.24 归档目录标识符 directory identifier
14、归档目录结构中为归档目录分配的与语言无关的唯一标志。3.25 归档目录公用属性 public attribute 在归档目录结构中数据目录的属性值均相同的属性。如本标准中注册机构。3.26 归档目录专用属性 specialized attribute 在归档目录结构中数据目录的属性值不相同的属性。4 缩略语 DE 数据元（Data Element）；DI 数据标识符（Data Identifier）；DNA 脱氧核糖核酸（DeoxyriboNucleic Acid）；RO 主管机构（Responsible Organization）；RA 注册机构（Registration Authority
15、）；RAI 注册机构标识符（Registration Authority Identifier）；SO 提交机构（Submitting Organization）；VI 版本标识符（Version Identifier）。5 数据格式属性与描述规则 数据格式属性设置参照WS/T 303，统一规定采用5类14项属性，并按通用性程度分为两类：数据元公用属性和数据元专用属性。数据元公用属性包括7项，数据元专用属性包括7项，见表1。表1 数据元属性 序号 属性种类 数据元属性名称 约束 备注 1 标识类 数据格式标识符 必选 专用属性 2 数据格式名称 必选 专用属性 4 版本 必选 共用属性 5 注
16、册机构 必选 共用属性 6 相关环境 必选 共用属性 7 定义类 适用范围 必选 专用属性 8 关系类 分类模式 必选 共用属性 11 表示类 数据格式允许值 必选 专用属性 12 管理类 主管机构 必选 共用属性 13 注册状态 必选 共用属性 14 提交机构 必选 共用属性 6 5.1 数据格式属性描述规则 5.1.1 数据格式标识符 数据元（DF）标识符采用字母数字混合码，包含数据标识符（DI）和版本标识符（VI）两级结构。示例1：DI_V1 a）DI按照分类法和流水号相结合的方式，采用字母数字混合码。按照数据元对应的主题分类代码、大类代码、小类代码、顺序码、附加码从左向右顺序排列。其中：主题分类代码：用2位大写英文字母表示。代码统一定为“DF”。大类代码：用2位数字表示，数字大小无含义。小类代码：用2位数字表示，数字大小无含义；无小类时则小类代码为00。小类与大类代码之间加“.”区分。顺序码：用3位数字表示，代表某一小类下的数据元序号，数字大小无含义；从001开始顺序编码。顺序码与小类代码之间加“.”区分。b）VI结构由4部分组成，为“V”+“m.m”+“.”+“n.n”。其中
